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SAF2013-46943-R

Financiado

ESTUDIO MOLECULAR DE LA ANIRIDIA Y OTRAS MALFORMACIONES OCULARES CONGENITAS: BUS...

ESTUDIO MOLECULAR DE LA ANIRIDIA Y OTRAS MALFORMACIONES OCULARES CONGENITAS: BUSQUEDA DE NUEVOS MECANISMOS GENETICOS MEDIANTE SECUENCIACION MASIVA EL DESARROLLO MORFOGENETICO DEL OJO DE VERTEBRADOS EN UN PROCESO COMPLEJO QUE IMPLICA DESDE SUS FASES MAS TEMPRANAS LA INTERACCION COORDINADA DE VARIAS REDES TRANSCRIPCIONALES CON SEÑALES MORFOGENETICAS CON EL FIN DE ASEGURAR ASEG... ver más

01/01/2013

FUNDACION INSTITUT...

109K€

Presupuesto del proyecto: 109K€

Líder del proyecto

FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARI... Otra investigación y desarrollo experimental en ciencias naturales y técnicas asociacion

TRL 4-5 | 50K€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2013-01-01

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Participantes

FUNDACION INSTITUTO DE INVES...

Lider

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Líder del proyecto

FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARI...

TRL 4-5 | 50K€

Presupuesto del proyecto 109K€

Descripción del proyecto EL DESARROLLO MORFOGENETICO DEL OJO DE VERTEBRADOS EN UN PROCESO COMPLEJO QUE IMPLICA DESDE SUS FASES MAS TEMPRANAS LA INTERACCION COORDINADA DE VARIAS REDES TRANSCRIPCIONALES CON SEÑALES MORFOGENETICAS CON EL FIN DE ASEGURAR ASEGURAR EL CORRECTO DESARROLLO DE LOS DIFERENTES COMPARTIMENTOS Y ESTRUCTURAS OCULARES, EL FACTOR DE TRANSCRIPCION PAX6 JUEGA UN PAPEL CLAVE EN LA MORFOGENESIS OCULAR INICIANDO Y COORDINANDO TODOS LOS PROCESOS DEL DESARROLLO OCULAR, MUTACIONES DOMINANTES EN ESTE GEN CONDUCEN A LA APARICION DE UNA GRAN VARIEDAD DE MALFORMACIONES OCULARES CONGENITAS, DESTACANDO LA ANIRIDIA, ESTA ES UNA PATOLOGIA RARA PAN-OCULAR CARACTERIZADA POR DISTINTOS GRADOS DE HIPOPLASIA DEL IRIS, MALFORMACIONES DEL SEGMENTO ANTERIOR Y POSTERIOR DEL OJO, CONDUCIENDO A UN IMPORTANTE DEFICIT VISUAL O INCLUSO CEGUERA EN LOS PACIENTES, EN EL 40% DE LOS PACIENTES CON ANIRIDIA NO SE IDENTIFICAN MUTACIONES Y/O DELECIONES EN PAX6 TRAS UN EXHAUSTIVO ANALISIS GENETICO UTILIZANDO DISTINTAS TECNICAS (SECUENCIACION, MLPA Y ARRAYS DE CGH), POR ELLO, DEBEN EXISTIR MUTACIONES CAUSALES QUE SEAN RESPONSABLES DE LA APARICION DE LA ANIRIDIA EN ESTOS PACIENTES, BIEN EN OTROS GENES IMPLICADOS EN DESARROLLO OCULAR O BIEN EN LAS REGIONES NO CODIFICANTES DEL GEN PAX6, TRADICIONALMENTE NO ESTUDIADAS COMO LOS INTRONES, PROMOTORES Y OTRAS REGIONES REGULADORAS,EL PRINCIPAL OBJETIVO DE ESTE PROYECTO RESIDE EN EL USO DE LAS NUEVAS TECNICAS DE SECUENCIACION MASIVA (NEXT-GENERATION SEQUENCING, NGS) PARA EL ESTUDIO GENETICO DE LA ANIRIDIA Y OTRAS MALFORMACIONES OCULARES ASOCIADAS, PARA ELLO, PRIMERO NOS PLANTEAMOS DISEÑAR Y DESARROLLAR UNA HERRAMIENTA DE CAPTURA GENOMICA QUE NOS PERMITA SECUENCIAR, DE FORMA SIMULTANEA, LA REGION GENOMICA COMPLETA DE PAX6 Y LAS REGIONES EXONICAS DE UNOS 70 GENES IMPLICADOS EN EL DESARROLLO DE MALFORMACIONES OCULARES, ESTA ESTRATEGIA SERA UTILIZADA EN EL ESTUDIO GENETICO DE UNA COHORTE DE PACIENTES CON ANIRIDIA Y PATOLOGIAS RELACIONADAS (COLOBOMAS OCULARES, ANOMALIA DE PETER¿S, ANOMALIA DE MORNIGN GLORY, MICROCORNEA, SINDROME DE AXENFELD-RIEGER, ETC), RECOGIDOS DURANTE LOS ULTIMOS 20 AÑOS EN SERVICIO DE GENETICA DE LA FUNDACION JIMENEZ DIAZ, ESTA COHORTE DE PACIENTES ESPAÑOLES REPRESENTA A DIA DE HOY UNA DE LAS MAYORES COLECCIONES DISPONIBLES EN EL MUNDO DE PACIENTES CON ANIRIDIA, ESTE ANALISIS NOS ABRIRA LA POSIBILIDAD DE PODER DETECTAR POSIBLES VARIANTES PATOGENICAS EN LAS REGIONES REGULADORAS DE PAX6, Y ADEMAS DE IDENTIFICAR NUEVOS GENES CANDIDATOS PARA LA ANIRIDIA, ASI COMO POSIBLES ALELOS MODIFICADORES O INTERACCIONES EPISTATICAS QUE PUEDAN EXPLICAR LA ENORME VARIABILIDAD FENOTIPICA DE ESTAS PATOLOGIAS, EN UNA SEGUNDA FASE, SE UTILIZARA LA SECUENCIACION DEL EXOMA COMPLETO PARA LA IDENTIFICACION DE MUTACIONES EN NUEVOS GENES PARA LA ANIRIDIA, ESPERAMOS QUE ESTE PROYECTO NOS PERMITA IDENTIFICAR NUEVOS MECANISMOS BIOLOGICOS RELACIONADOS CON EL DESARROLLO NORMAL Y ANOMALO DEL OJO, Y CONTRIBUYA A VALIDAR UN NUEVO ALGORITMO DIAGNOSTICO BASADO EN TECNICAS DE SECUENCIACION MASIVA QUE PUEDA SER TRASLADADO A LA PRACTICA CLINICA DE LA ANIRIDIA Y OTRAS MALFORMACIONES OCULARES ASOCIADAS, MALFORMACIONES OCULARES CONGÉNITAS\ ANIRIDIA\ OFTALMOGENÉTICA\ SECUENCIACIÓN MASIVA\ PANEL DE GENES\ ANÁLISIS DE EXOMA\ ENFERMEDADES RARAS

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