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SAF2012-38885

Financiado

ESTUDIO INTEGRAL DE LA PREDISPOSICION AL CANCER COLORRECTAL: BUSQUEDA DE LAS CAU...

ESTUDIO INTEGRAL DE LA PREDISPOSICION AL CANCER COLORRECTAL: BUSQUEDA DE LAS CAUSAS GENETICAS Y EPIGENETICAS DE LA ENFERMEDAD. EL DESCUBRIMIENTO DE LAS BASES MOLECULARES DEL CANCER HEREDITARIO IMPLICA UN AVANCE CUALITATIVO EN EL CONOCIMIENTO GENERAL DEL CANCER. LOS GENES DESCUBIERTOS EN EL CONTEXTO HEREDITARIO SON RELEVANTES PARA IDENTIFICAR UNA PREDISPOS... ver más

01/01/2012

FUNDACIO INSTITUT...

117K€

Presupuesto del proyecto: 117K€

Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIGACIO BIOMEDICA DE... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 16M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2012-01-01

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Participantes

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIG...

Lider

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Líder del proyecto

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TRL 4-5 | 16M€

Presupuesto del proyecto 117K€

Descripción del proyecto EL DESCUBRIMIENTO DE LAS BASES MOLECULARES DEL CANCER HEREDITARIO IMPLICA UN AVANCE CUALITATIVO EN EL CONOCIMIENTO GENERAL DEL CANCER. LOS GENES DESCUBIERTOS EN EL CONTEXTO HEREDITARIO SON RELEVANTES PARA IDENTIFICAR UNA PREDISPOSICION HEREDITARIA PERO TAMBIEN SON IMPORTANTES EN EL DESARROLLO MOLECULAR DE CUALQUIER TUMOR, FAMILIAR O ESPORADICO. PRACTICAMENTE LA MITAD DE LAS FAMILIAS QUE CUMPLEN LOS CRITERIOS MAS ESTRICTOS DEL CANCER COLORRECTAL (CCR) HEREDITARIO NO POLIPOSICO, NO TIENEN MUTACIONES EN LINEA GERMINAL EN LOS YA CONOCIDOS GENES DE SUSCEPTIBILIDAD. ESTAS FAMILIAS, QUE NO PRESENTAN DEFECTOS EN LA MAQUINARIA DE REPARACION DE ERRORES DE EMPAREJAMIENTO DEL ADN (MMR, MISMATCH REPAIR), SE AGRUPAN COMO CANCER COLORRECTAL FAMILIAR TIPO X (CCRF-X). LAS HERRAMIENTAS CLASICAMENTE UTILIZADAS PARA EL DESCUBRIMIENTO DE GENES NO HAN SIDO CAPACES DE IDENTIFICAR EL GEN O GENES CAUSANTES DE ESTA ELEVADA PREDISPOSICION, Y ACTUALMENTE, LA TECNOLOGIA DE SECUENCIACION DE SIGUIENTE GENERACION OFRECE LA POSIBILIDAD DE SUPERAR LOS OBSTACULOS PREVIOS. ASIMISMO, MECANISMOS ALTERNATIVOS DE SILENCIAMIENTO GENICO, COMO LA HIPERMETILACION DE PROMOTORES O ALTERACIONES EN MICRORNAS, PODRIAN EXPLICAR EN DETERMINADAS FAMILIAS CCRF-X SU ELEVADO RIESGO A DESARROLLAR CANCER. PARA BUSCAR LOS MECANISMOS GENETICOS DE LA ENFERMEDAD, PROPONEMOS REALIZAR LA SECUENCIACION DE EXOMAS COMPLETOS DE 6 FAMILIAS CCRF-X ESTRICTAMENTE SELECCIONADAS. TAMBIEN SE ANALIZARAN GENES Y VARIANTES DESCRITAS RECIENTEMENTE EN LA PREDISPOSICION AL CCR EN 70 FAMILIAS CON AGREGACION DE CCR SIN CAUSA GENETICA CONOCIDA. PARA INVESTIGAR LA PRESENCIA DE ALTERACIONES EPIGENETICAS EN LINEA GERMINAL, PROPONEMOS LA EVALUACION A NIVEL GENOMICO DEL ESTADO DE METILACION DE ISLAS CPG EN DNA EXTRAIDO DE SANGRE PERIFERICA DE PACIENTES CCRF-X Y DE PACIENTES CON CCR ESPORADICO CON EL SISTEMA MMR INTACTO.ASIMISMO, PARA CARACTERIZAR MEJOR EL CCRF-X, QUE ACTUALMENTE ESTA MUY MAL DEFINIDO DESDE EL PUNTO DE VISTA MOLECULAR, PROPONEMOS UNA SERIE DE ESTRATEGIAS PARA IDENTIFICAR PERFILES MOLECULARES CARACTERISITICOS DE ESTA ENTIDAD A NIVEL SOMATICO. ESTAS ESTRATEGIAS INCLUYEN MICROARRAYS DE NUMERO DE COPIA, DE MICRORNAS Y DE METILACION DE ISLAS CPG, ASI COMO EL SCREENING DE MUTACIONES DE LOS GENES MAS RELEVANTES EN LA TUMOROGENESIS COLORECTAL, APC, KRAS, BRAF, TP53 Y PIK3CA. LAS CUATRO APROXIMACIONES SE APLICARAN A TUMORES HEREDITARIOS (CCRF-X) Y ESPORADICOS CON EL SISTEMA MMR INTACTO. ESTO PODRA AYUDAR A LA IDENTIFICACION DE LA CAUSA GERMINAL DE LA ENFERMEDAD Y/O A PONER DE RELIEVE VIAS MOLECULARES O GENES RELEVANTES EN LA CARCINOGENESIS CCRF-X, QUE PODRIAN UTILIZARSE COMO DIANAS TERAPEUTICAS PARA MEJORAR EL TRATAMIENTO CLINICO DE ESTOS PACIENTES. EN CONCLUSION, NUESTRA PROPUESTA PRETENDE CARACTERIZAR MOLECULARMENTE, DESDE EL PUNTO DE VISTA GERMINAL Y SOMATICO, EL CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO DE ORIGEN GENETICO DESCONOCIDO, TAMBIEN DENOMINADO CCRF-X Y QUE CONSTITUYE UNA GRAN PROPORCION DE LOS CASOS HEREDITARIOS DE CCR. LAS IMPLICACIONES TRASLACIONALES DE NUESTRA INVESTIGACION VAN DESDE LA MEJORA DE LOS ESTUDIOS GENETICOS, DEL CONSEJO GENETICO Y DEL SEGUIMIENTO CLINICO DE LOS PACIENTES CON CCR HEREDITARIO, AL DESARROLLO DE ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS PERSONALIZADAS PARA ESTE GRUPO DE PACIENTES BASADAS EN LAS CARACTERISTICAS MOLECULARES DE SUS TUMORES.

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