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SAF2015-70823-R

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ESTUDIO DEL PAPEL DE LAS VARIANTES GENETICAS EN REGIONES NO EXONICAS EN EL SINDR...

ESTUDIO DEL PAPEL DE LAS VARIANTES GENETICAS EN REGIONES NO EXONICAS EN EL SINDROME DE BRUGADA EL SINDROME DE BRUGADA (SBR) ES UNA ENFERMEDAD ELECTRICA CARDIACA QUE CURSA CON UNA ELEVADA SUSCEPTIBILIDAD A ARRITMIAS VENTRICULARES Y MUERTE SUBITA CARDIACA, VARIANTES DE NUCLEOTIDO UNICO (SNVS) EN REGIONES EXONICAS DE GENES QUE... ver más

01/01/2015

UDG

109K€

Presupuesto del proyecto: 109K€

Líder del proyecto

UNIVERSITAT DE GIRONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 227

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2015-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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UDG

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Líder del proyecto

UNIVERSITAT DE GIRONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 227

Presupuesto del proyecto 109K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto EL SINDROME DE BRUGADA (SBR) ES UNA ENFERMEDAD ELECTRICA CARDIACA QUE CURSA CON UNA ELEVADA SUSCEPTIBILIDAD A ARRITMIAS VENTRICULARES Y MUERTE SUBITA CARDIACA, VARIANTES DE NUCLEOTIDO UNICO (SNVS) EN REGIONES EXONICAS DE GENES QUE CODIFICAN CANALES IONICOS CARDIACOS, MAYORITARIAMENTE EN EL GEN QUE CODIFICA PARA EL CANAL DE SODIO CARDIACO SCN5A, EXPLICAN EL 25-30% DE LOS CASOS DE SBR, POR LO TANTO, EN UNA IMPORTANTE FRACCION DE PACIENTES DIAGNOSTICADOS, AQUI REFERIDOS COMO CASOS DE SBR HUERFANOS, LA ETIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD ES AUN DESCONOCIDA, NUESTRA HIPOTESIS PRINCIPAL ES QUE UNA DESREGULACION TRANSCRIPCIONAL DE LOS GENES ASOCIADOS A SBR PODRIA SER UNA CAUSA AUN NO EXPLORADA DE ESTA ENFERMEDAD, CONCRETAMENTE, PROPONEMOS QUE SNVS NO EXONICOS LOCALIZADOS EN REGIONES REGULADORAS EN CIS DE ESTOS GENES PODRIA EXPLICAR UNA PARTE DE LOS CASOS DE SBR HUERFANOS, EN APOYO A NUESTRA HIPOTESIS, ESTUDIOS RECIENTES DE ASOCIACION DE GENOMA COMPLETO (GWAS) HAN DEMOSTRADO QUE MUCHAS SNVS ASOCIADAS A ENFERMEDADES SE ENCUENTRAN EN REGIONES NO EXONICAS, PARTICULARMENTE EN REGIONES REGULADORAS EN CIS, EL ESTUDIO DE SNVS EN REGIONES NO EXONICAS REQUIERE SECUENCIACION MASIVA QUE RESULTA CARA Y LABORIOSA Y POR TANTO NO FACTIBLE PARA LA MAYORIA DE LABORATORIOS, ADEMAS DE POCO REALISTA PARA LA ELABORACION DE PERFILES DE GRANDES POBLACIONES HUMANAS, AQUI PROPONEMOS ESTUDIAR SNVS EN REGIONES NO EXONICAS DE GENES ASOCIADOS A SBR USANDO UNA APROXIMACION ALTAMENTE RENTABLE, REFERIDA COMO REGULOME-SEQUENCING (REGULOME-SEQ), NUESTRA APROXIMACION SE BASA EN LA CAPTURA SELECTIVA DE REGIONES REGULADORAS EN CIS DE GENES ASOCIADOS A ENFERMEDAD, SEGUIDO DE SECUENCIACION DE ALTO RENDIMIENTO, PARA IDENTIFICAR LAS REGIONES REGULADORAS EN CIS DE ESTOS GENES, COMBINAMOS INFORMACION DISPONIBLE REFERENTE A LA ORGANIZACION TOPOLOGICA DEL DNA EN EL GENOMA HUMANO, LA ACCESIBILIDAD DE LA CROMATINA, MARCAS DE HISTONAS Y LOS PERFILES DE UNION DE FACTORES DE TRANSCRIPCION, MEDIANTE ESTA ESTRATEGIA DIRIGIDA, PLANTEAMOS ESTUDIAR UNA COHORTE DE CASOS DE SBR HUERFANOS DE LA QUE YA DISPONEMOS EN NUESTRO LABORATORIO, LA RELEVANCIA FUNCIONAL DE ESTAS VARIANTES GENETICAS SERA EVALUADA IN VITRO MEDIANTE DOS APROXIMACIONES COMPLEMENTARIAS: I) DETERMINACION DEL EFECTO FUNCIONAL DE LAS VARIANTES IDENTIFICADAS EN SU ACTIVIDAD ENHANCER MEDIANTE ENSAYOS ENHANCER DE ALTO RENDIMIENTO BASANDONOS EN LA ESTRATEGIA STARR-SEQ, Y II), INTRODUCCION DE VARIANTES IDENTIFICADAS EN CELULAS PLURIPOTENTES INDUCIDAS (CELULAS IPS) MEDIANTE LA TECNICA DE EDICION DEL GENOMA CRISPR-CAS9 Y POSTERIOR DIFERENCIACION DE LAS CELULAS IPS PORTADORAS DE LAS VARIANTES A CARDIOMIOCITOS, EN ESTOS, SE ANALIZARA EL EFECTO DE LAS VARIANTES NO EXONICAS EN ENSAYOS DE RNA-SEQ, CHIP-SEQ Y ELECTROFISIOLOGIA, EN RESUMEN, PROPONEMOS DESARROLLAR UNA NUEVA ESTRATEGIA DIRIGIDA, REFERIDA COMO REGULOME-SEQ, PARA IDENTIFICAR VARIANTES EN REGIONES REGULADORAS EN CIS DE GENES ASOCIADOS A SBR, Y EXAMINAR LOS EFECTOS FUNCIONALES DE ESTAS VARIANTES EN ENSAYOS ENHANCER Y EN CARDIOMIOCITOS DERIVADOS DE CELULAS IPS EDITADAS, PREDECIMOS QUE LA IDENTIFICACION DE NUEVAS VARIANTES EN REGIONES NO EXONICAS DE GENES ASOCIADOS A SBR EXPLICARA UN ELEVADO PORCENTAJE DE CASOS GENETICAMENTE NEGATIVOS, FOMENTANDO ASI EL USO DE NUESTRA ESTRATEGIA COMO FUTURA HERRAMIENTA DE DIAGNOSTICO PARA CASOS HUERFANOS DE SBR, LA ESTRATEGIA QUE SE PROPONE, EXTRAPOLADA, PUEDE CONSIDERARSE UN ANTECEDENTE PARA SU APLICACION A OTRAS ENFERMEDADES GENETICAS EN EL FUTURO, REGIONES REGULADORAS EN CIS\SNVS\CAPTURA SELECTIVA\NGS\SÍNDROME DE BRUGADA\ENHANCERS\CRISPR-CAS9\IPS-CM

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