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SAF2010-18277

Financiado
ESTUDIO DE UN NUEVO GEN ASOCIADO A LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y DE UNA PLATAFORM...
ESTUDIO DE UN NUEVO GEN ASOCIADO A LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y DE UNA PLATAFORMA PARA EL ESTUDIO GENETICO AGIL DE LAS DEMENCIAS HEREDITARIAS. HACE 8 AÑOS INICIAMOS UN PROYECTO PROSPECTIVO DE ESTUDIO CLINICO-GENETICO EN DEMENCIAS FAMILIARES (PROYECTO GENODEM), COLABORANDO VARIAS UNIDADES DE DEMENCIAS DE LA COMUNIDAD DE MADRID, EN LA ACTUALIDAD HAY RECOGIDA HISTORIA CLINI... HACE 8 AÑOS INICIAMOS UN PROYECTO PROSPECTIVO DE ESTUDIO CLINICO-GENETICO EN DEMENCIAS FAMILIARES (PROYECTO GENODEM), COLABORANDO VARIAS UNIDADES DE DEMENCIAS DE LA COMUNIDAD DE MADRID, EN LA ACTUALIDAD HAY RECOGIDA HISTORIA CLINICA DETALLADA, ARBOLES GENEALOGICOS Y MUESTRAS DE DNA DE UNOS 350 CASOS CON DEMENCIA FAMILIAR, EN ESTE MOMENTO HAY DOS LINEAS DE TRABAJO DE GRAN INTERES PARA LAS QUE SOLICITAMOS ESTE PROYECTO:1, SE HA ESTUDIADO UNA FAMILIA EXTENSA CON UN POTENCIAL MUY IMPORTANTE PARA SER GENETICAMENTE INFORMATIVA POR VARIAS RAZONES: HERENCIA DOCUMENTADA A TRAVES DE 5 GENERACIONES, UN PROBABLE FUNDADOR COMUN, EN EL CONTEXTO DE UNA POBLACION MUY AISLADA GENETICAMENTE, Y CON MAS DE UNA DOCENA DE CASOS AFECTOS CON DNA DISPONIBLE, EL ESTUDIO CON MICROARRAYS HA DEFINIDO UN UNICO LOCUS SIGNIFICATIVO EN 8P22-P21,2, QUE ESTE LOCUS ES IMPORTANTE EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LO APOYAN DOS ESTUDIOS MULTICENTRICOS DE «GENOME-WIDE SCREEN» MUY RECIENTES EN LOS QUE ESTA REGION O UN MARCADOR SNP A SOLO 4 MB DE DISTANCIA SALEN SIGNIFICATIVOS, LA PARTICULARIDAD DE NUESTRO ESTUDIO ES QUE LOS ANTERIORES HAN SIDO REALIZADOS EN CASOS Y CONTROLES ESPORADICOS Y EL NUESTRO EN UNA SOLA FAMILIA EXTENSA MUCHO MAS INFORMATIVA, POR LO QUE LA SECUENCIACION DE LOS GENES INCLUIDOS EN ESE LOCUS EN ESTA FAMILIA PUEDE CONDUCIRNOS A UN PRIMER GEN CAUSANTE DE LA EA DE INICIO SENIL,NUESTRO PRIMER OBJETIVO ES LA SECUENCIACION DE LOS GENES CONTENIDOS EN ESTE LOCUS 8P22-P21,2, PARA ENCONTRAR UN NUEVO GEN ASOCIADO A LA EA DE INICIO TARDIO, 2, POR OTRO LADO, PARA AGILIZAR EL ESTUDIO MOLECULAR DE LOS CASOS CON DEMENCIAS FAMILIARES HEMOS DISEÑADO, EN COLABORACION CON LA EMPRESA DE DIAGNOSTICO MOLECULAR SECUGEN S,L,, UNA PLATAFORMA DE DIAGNOSTICO GENETICO EN DEMENCIAS QUE PERMITE REALIZAR EN UN TIEMPO BREVE (UN MES) UN SCREENING DE MUTACIONES EN LOS GENES DE PRESENILINA 1 Y 2, APP, MAPTAU Y PROGRANULINA, TARDBP-43, ALFA-SINUCLEINA, NOTCH3, PRP Y EL GENOTIPO DE APOLIPOPROTEINA E, A LA QUE EN LA ACTUALIDAD SE ESTAN AÑADIENDO NUEVOS GENES, UN ESTUDIO PRELIMINAR HA MOSTRADO YA NUEVAS MUTACIONES DE PRESENILINA 1, PROGRANULINA Y NOTCH-3, EL SEGUNDO OBJETIVO ES ESTUDIAR CON LA PLATAFORMA DIAGNOSTICA 100 CASOS BIEN SELECCIONADOS DE DEMENCIAS DEGENERATIVAS FAMILIARES PARA EVALUAR SU RENDIMIENTO EN EL DIAGNOSTICO DEFINITIVO, AMPLIAR LAS CORRELACIONES GENOTIPO-FENOTIPO Y PREVER SU UTILIDAD PARA ESTUDIO DE FAMILIARES A RIESGO Y EL ESTABLECIMIENTO DE INDICACIONES TERAPEUTICAS, DADO QUE EL TRABAJO PRELIMINAR PARA AMBOS OBJETIVOS ESTA YA BASTANTE AVANZADO ESTE PROYECTO PUEDE COMPLETARSE EN SOLO 2 AÑOS, ver más
01/01/2010
FUNDACION INSTITUT...
97K€
Perfil tecnológico estimado

Línea de financiación: concedida

El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2010-01-01
Presupuesto El presupuesto total del proyecto asciende a 97K€
Líder del proyecto
FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARI... Otra investigación y desarrollo experimental en ciencias naturales y técnicas asociacion
Perfil tecnológico TRL 4-5 50K