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PCIN-2015-176-C02-01

Financiado

ENTENDIENDO Y REPROGRAMANDO LOS DEFECTOS CONGENITOS DEL DESARROLLO VISUAL: DESDE...

ENTENDIENDO Y REPROGRAMANDO LOS DEFECTOS CONGENITOS DEL DESARROLLO VISUAL: DESDE LA ANOFTALMIA A LOS DEFECTOS CORTICALES LOS DEFECTOS CONGENITOS QUE AFECTAN AL SISTEMA VISUAL (SV) SON RELATIVAMENTE FRECUENTES, MUY DEBILITANTES, EN GRAN MEDIDA INCURABLES Y A MENUDO PERTURBAN EL DESARROLLO GENERAL DE LOS NIÑOS QUE LOS PADECEN, HOY EN DIA DISPONEMOS DE... ver más

01/01/2015

CSIC

149K€

Presupuesto del proyecto: 149K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2015-01-01

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Participantes

CSIC

Lider

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 149K€

Descripción del proyecto LOS DEFECTOS CONGENITOS QUE AFECTAN AL SISTEMA VISUAL (SV) SON RELATIVAMENTE FRECUENTES, MUY DEBILITANTES, EN GRAN MEDIDA INCURABLES Y A MENUDO PERTURBAN EL DESARROLLO GENERAL DE LOS NIÑOS QUE LOS PADECEN, HOY EN DIA DISPONEMOS DE BASTANTE INFORMACION SOBRE COMO SE DESARROLLA EL SV Y CUALES SON LOS PRINCIPALES DETERMINANTES MOLECULARES IMPLICADOS EN LA FORMACION DE CADA UNO DE SUS COMPONENTES, SIN EMBARGO, SABEMOS BASTANTE POCO DE COMO UNA MUTACION EN UN MIEMBRO DE LA RED GENICA QUE REGULA SU DESARROLLO PERTURBA A LA PROPIA RED, MAS RELEVANTE, HAY BIEN POCA INFORMACION SOBRE COMO UNA ANOMALIA EN UNA DETERMINADA COMPONENTE DEL SV AFECTA AL SISTEMA EN SU CONJUNTO, IMPROVVISION PRETENDE ABORDAR ESTOS PROBLEMAS, CENTRANDOSE EN LA FUNCION DE UNA PEQUEÑA RED COMPUESTA POR CUATRO FACTORES DE TRANSCRIPCION: SOX2, COUPT-FI Y CUX1 Y 2, ESTUDIOS COLABORATIVOS ENTRE LOS MIEMBROS DE IMPROVVISION HAN DEFINIDO QUE ESTOS CUATRO FACTORES SE EXPRESAN EN TODOS LOS COMPONENTES PRINCIPALES DEL SV (RETINA, TALAMO Y CORTEZA VISUAL), CONTRIBUYENDO A SU DESARROLLO Y FORMANDO POR LO TANTO UNA PEQUEÑA RED GENICA CARACTERISTICA DEL SV, MUTACIONES EN HETEROCIGOSIS EN AL MENOS DOS DE ESTOS FACTORES, SOX2 Y COUP-TFI, SON RESPONSABLES DE DEFECTOS CONGENITOS DEL SV, PERO EL ALCANCE QUE ESTA INSUFICIENCIA TIENE EN EL SV EN SU CONJUNTO ES TODAVIA POCO CONOCIDO, EL OBJETIVO DE IMPROVVISION ES ENTENDER LA ACTIVIDAD DIFERENCIAL DE ESTE PEQUEÑO CONJUNTO DE GENES EN EL OJO, TALAMO Y CORTEZA Y ANALIZAR COMO SUS ALTERACIONES AFECTAN A LA ESPECIFICACION CELULAR Y A LA ORGANIZACION DE LOS CIRCUITOS NEURONALES, PARA ALCANZAR ESTE OBJETIVO, LOS INVESTIGADORES DE ESTE PROYECTO, CON UNA SOLIDA FORMACION EN NEUROBIOLOGIA DEL DESARROLLO, UTILIZARAN CULTIVOS CELULARES, RATON Y PEZ CEBRA JUNTO A TECNICAS GENETICAS Y GENOMICAS, LOS DATOS RESULTANTE SERA VERIFICADOS EN MUESTRAS HUMANAS PARA DETERMINAR EL GRADO DE CONSERVACION DE LA FUNCION DE ESTOS GENES ENTRE RATON Y HUMANO, IMPROVVISION INTENTARA TAMBIEN EVALUAR SI LA EXPRESION FORZADA DE SOX2/COUP-TFI/CUX1/2 PUEDE REPROGRAMAR CELULAS GLIALES RESIDENTES EN NEURONAS CON IDENTIDAD VISUAL, CON EL OBJETIVO DE MEJORAR O REPARAR LA FUNCION VISUAL EN MODELOS ANIMALES DE DEFECTOS CONGENITOS DEL SV, LOS AVANCES OBTENIDOS EN ESTE PROYECTO MEJORARAN NUESTRO CONOCIMIENTO BASICO SOBRE EL DESARROLLO DEL SV Y APORTARAN INFORMACION IMPORTANTE PARA LOS CLINICOS, DE TENER EXITO, LA REPROGRAMACION DE CELULAS GLIALES EN NEURONAS VISUALES TENDRIA UN ENORME VALOR TERAPEUTICO, AUNQUE CON UNA APLICABILIDAD A LARGO PLAZO, DEFECTOS CONGÉNITOS DEL SISTEMA VISUAL\SOX2\COUP-TF1\REDES DE REGULACIÓN GÉNICA\REPROGRAMACIÓN CELULAR\APROXIMACIONES EXPERIMENTALES OMICAS

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