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PCI2022-132938

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DECONSTRUCTING GENE REGULATORY NETWORKS FOR IMPROVING SIGHT AND BRAIN DISABILITI...

DECONSTRUCTING GENE REGULATORY NETWORKS FOR IMPROVING SIGHT AND BRAIN DISABILITIES LOS TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO (NDD) SON CONDICIONES COMPLEJAS QUE SURGEN COMO CONSECUENCIA DE ALTERACIONES EN DISTINTAS ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIOLOGICO O POSTNATAL. LOS NDD MUESTRA CARACTERISTICAS CLINICAS HETEROGENEAS QUE... ver más

01/01/2022

CSIC

288K€

Presupuesto del proyecto: 288K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2022-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 288K€

Descripción del proyecto LOS TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO (NDD) SON CONDICIONES COMPLEJAS QUE SURGEN COMO CONSECUENCIA DE ALTERACIONES EN DISTINTAS ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIOLOGICO O POSTNATAL. LOS NDD MUESTRA CARACTERISTICAS CLINICAS HETEROGENEAS QUE A MENUDO INCLUYEN DEFECTOS DE VISION. POR EL CONTRARIO, LOS NDD QUE AFECTAN AL SISTEMA VISUAL (SV) PRESENTAN COMORBILIDADES QUE AFECTAN AL CEREBRO, COMO LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL O LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA, TAMBIEN CON GRADOS Y FRECUENCIAS VARIABLES. ESTO HACE QUE LOS TRASTORNOS VISUALES DEL NEURODESARROLLO (NDVD) SEAN UN EXCELENTE PARADIGMA PARA COMPRENDER LA VARIABILIDAD FENOTIPICA DE LOS NDD. ESTA VARIABILIDAD A MENUDO SE ASOCIA CON FENOTIPOS SUPERPUESTOS ENTRE DIFERENTES NDVD, LO QUE COMPLICA AUN MAS EL DIAGNOSTICO GENETICO DEL PACIENTE. MEDIANTE UN ANALISIS DETALLADO DE LOS MECANISMOS QUE PERMITE EL ENSAMBLAJE DEL CEREBRO, BRAIN4SIGHT BUSCA COMPRENDER LA LA SUSCEPTIBILIDAD TEJIDO-ESPECIFICA Y LA VARIABILIDAD FENOTIPICA QUE SURGEN COMO CONSECUENCIA DE LAS MUTACIONES MONOGENICAS DE LOS GENES SOX2 Y NR2F1. BRAIN4SIGHT TAMBIEN ABORDARA LOS MECANISMOS SUBYACENTES A LOS SINTOMAS ASOCIADOS CON VARIANTES ESPECIFICAS EN LOS DOS GENES Y EXPLOTARA EL CONOCIMIENTO OBTENIDO PARA REPROGRAMACION DE CELULAS GLIALES ENCAMINADA A GENERAR NEURONAS VISUALES IN VIVO. LOS GENES SOX2 Y NR2F1 CODIFICAN FACTORES DE TRANSCRIPCION ESENCIALES PARA EL DESARROLLO DE VS Y SUS VERSIONES MUTADAS SON RESPECTIVAMENTE RESPONSABLES DE LA ANOFTALMIA/MICROFTALMIA SINDROMICA Y DEL SINDROME DE ATROFIA OPTICA DE BOSCH-BOONSTRA-SCHAAF (BBSOA). PARA ALCANZAR SU OBJETIVO, BRAIN4SIGHT EMPLEARA TECNOLOGIAS GENOMICAS DE ULTIMA GENERACION, MODELOS DE RATON IN VIVO Y ORGANOIDES CORTICALES Y OCULARES HUMANOS IN VITRO. EL CONOCIMIENTO ADQUIRIDO CONTRIBUIRA A NUESTRA CAPACIDAD PARA REPROGRAMAR CELULAS GLIALES ENDOGENAS EN NEURONAS CON EL OBJETIVO A LARGO PLAZO DE RECONSTRUIR UN VS SALUDABLE. POR LO TANTO, BRAIN4SIGHT PROPORCIONARA CONOCIMIENTOS FUNDAMENTALES SOBRE TERAPIAS GENETICAS, GENOMICAS Y FARMACOLOGICAS PARA LOS NDVD. ESTO PODRIA MEJORAR EL CONSEJO GENETICO Y LA ATENCION MEDICA DE LOS PACIENTES.

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