Descripción del proyecto
LOS ESTUDIOS DE ASOCIACION GENOMICA HAN SIDO MUY EXITOSOS EN LA TAREA DE ENCONTRAR NUEVAS VARIANTES GENETICAS ASOCIADAS A LA ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL, MAS ALLA DE TRAER IMPORTANTES CONOCIMIENTOS ACERCA DE LA FISIOPATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD, ESTAS VARIANTES SE PUEDEN USAR PARA ESTIMAR EL RIESGO DE ENFERMEDAD EN CADA INDIVIDUO, AUN CON TODO, ESTOS ESTIMADORES DE RIESGO BASADOS EN GENOMA NO SON UTILES PARA LA PRACTICA CLINICA, MAS ALLA DE ENCONTRAR NUEVAS VARIANTES QUE CAUSAN ENFERMEDAD, NECESITAMOS NUEVOS ENFOQUES QUE PERMITAN ENTENDER EL FUNCIONAMIENTO DE LA ETIOLOGIA GENETICA DE LA ENFERMEDAD Y QUE SEAN APROVECHABLES PARA CREAR MEJORES ESTIMADORES DE RIESGO, ESTE PROYECTO SE BASA EN LA HIPOTESIS QUE, PARA ESTE OBJETIVO, ES NECESARIO ENTENDER LA NATURALEZA DINAMICA DEL RIESGO GENETICO, EN CONCRETO, ESTUDIAREMOS UNA COHORTE DE ENFERMOS DE ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL EN ESTADIO PRECLINICO, UNA FASE MUY UTIL PARA ENTENDER MEJOR LOS MECANISMOS MOLECULARES QUE DESPIERTAN LA ENFERMEDAD, MEDIANTE LA INTEGRACION DE VARIOS NIVELES MOLECULARES, QUE INCLUYEN DATOS GENOMICOS, TRANSCRIPTOMICOS Y PROTEOMICOS, ESTUDIAREMOS LOS REDES Y TIPOS CELULARES EN LOS QUE ACTUA CADA UNA DE LAS VARIANTES GENETICAS QUE PRODUCEN LA ENFERMEDAD, ESTA LENTE DINAMICA SOBRE LA IMPORTANCIA DEL CONTEXTO DE CADA ALELO NOS PERMITIRA REFINAR LOS ESTIMADORES DE RIESGO BASADOS EN NIVELES DE EXPRESION DE GENES, Y USAREMOS ESTE CONOCIMIENTO PARA APRENDER SOBRE LA HISTORIA NATURAL, PROGNOSIS Y RESPUESTA A TRATAMIENTO EN PACIENTES PRECLINICOS, EN RESUMEN, MEDIANTE LA GENERACION DE DATOS EXPERIMENTALES DE PACIENTES Y PROFUNDOS ANALISIS COMPUTATIONALES BASADOS EN LAS ULTIMAS TECNOLOGIAS EN ESTADISTICA GENOMICA, ESTUDIAREMOS LOS MECANISMOS QUE AFECTAN EL RIESGO GENETICO DE SUFRIR DE ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL Y PROVEEREMOS DE NUEVOS ESTIMADORES DE RIESGO BASADOS EN TRANSCRIPTOMICA QUE SERAN UTILES PARA ESTIMAR LA SITUACION DE CADA ENFERMO, ESTAS INVESTIGACIONES SE LLEVARAN A CABO MEDIANTE COLABORACIONES CON GASTROENTEROLOGOS Y CONSTITUIRAN UN AVANCE DENTRO DEL PLAN DE PROVEER UN PUENTE ENTRE LA INVESTIGACION BASICA Y LA PRACTICA CLINICA PARA MEDICINA DE PRECISION, PERFILES OMICOS\MEDIDORES DE RIESGO\MEDICINA PRECISION\ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL