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SAF2010-19273

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CARACTERIZACION GENOMICA DEL SINDROME DE LYNCH MEDIANTE SECUENCIACION DE NUEVA G...

CARACTERIZACION GENOMICA DEL SINDROME DE LYNCH MEDIANTE SECUENCIACION DE NUEVA GENERACION (NGS): CORRELACION CON EL PERFIL TRANSCRIPTOMICO Y EPIGENOMICO INTRODUCCION EL SINDROME DE LYNCH, LA FORMA MAS FRECUENTE DE CANCER COLORRECTAL (CCR) HEREDITARIO, ES DEBIDA A MUTACIONES EN LOS GENES REPARADORES DEL ADN, PRINCIPALMENTE MLH1, MSH2 Y MSH6, LA IDENTIFICACION DE ESTAS PERSONAS ES F... ver más

01/01/2010

FUNDACIO CLINIC PE...

157K€

Presupuesto del proyecto: 157K€

Líder del proyecto

FUNDACIO CLINIC PER A LA RECERCA BIOMEDICA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 650K€

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2010-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

FUNDACIO CLINIC PER A LA RECERCA BIOMEDICA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 650K€

Presupuesto del proyecto 157K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto INTRODUCCION EL SINDROME DE LYNCH, LA FORMA MAS FRECUENTE DE CANCER COLORRECTAL (CCR) HEREDITARIO, ES DEBIDA A MUTACIONES EN LOS GENES REPARADORES DEL ADN, PRINCIPALMENTE MLH1, MSH2 Y MSH6, LA IDENTIFICACION DE ESTAS PERSONAS ES FUNDAMENTAL PARA ESTABLECER UNA CORRECTA PREVENCION DEL CANCER, EL CONOCIMIENTO ACTUAL DE ESTA ENFERMEDAD PROCEDE FUNDAMENTALMENTE DEL ESTUDIO DE PACIENTES CON CARACTERISTICAS CLINICAS Y/O FENOTIPICAS COMUNMENTE ASOCIADAS CON LA MISMA, ESTE SESGO SE JUSTIFICA POR LA DIFICULTAD TECNICA Y ECONOMICA EXISTENTE PARA REALIZAR ESTUDIOS GLOBALES A NIVEL GENOMICO EN UN NUMERO ELEVADO DE PACIENTES, LA INTRODUCCION DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION DE NUEVA GENERACION (NGS) PROPORCIONA UNA OPORTUNIDAD UNICA PARA ESCLARECER COMO LAS DIFERENCIAS GENETICAS AFECTAN A LA SALUD Y LA ENFERMEDAD, OBJETIVOS EL PRESENTE PROYECTO DE INVESTIGACION TIENE COMO OBJETIVO AVANZAR EN EL CONOCIMIENTO DE LAS BASES MOLECULARES DEL SINDROME DE LYNCH, CON EL FIN DE OPTIMIZAR LA IDENTIFICACION DE ESTOS PACIENTES Y, CONSECUENTEMENTE, OFRECERLES LA MEJOR APROXIMACION DIAGNOSTICA, TERAPEUTICA Y PREVENTIVA, ESTE OBJETIVO GENERAL SE ALCANZARA DE ACUERDO A LOS SIGUIENTES OBJETIVOS ESPECIFICOS: 1, CARACTERIZACION GENOMICA MEDIANTE TECNOLOGIA NGS DE LAS REGIONES CROMOSOMICAS CORRESPONDIENTES A LOS GENES MSH2, MLH1 Y MSH6, 2, ESTABLECIMIENTO DEL PERFIL TRANSCRIPTOMICO (MRNA Y MIRNA) Y EPIGENOMICO DE LOS PACIENTES CON SOSPECHA DE SINDROME DE LYNCH, Y CORRELACION CON LOS VARIANTES GENETICAS IDENTIFICADAS MEDIANTE TECNOLOGIA NGS, 3, CARACTERIZACION FUNCIONAL DE LAS VARIANTES SIN CLASIFICAR,4, CORRELACION GENOTIPO-FENOTIPO DE LAS NUEVAS VARIANTES GENETICAS, 5, ESTABLECIMIENTO DEL ALGORITMO DIAGNOSTICO MAS EFICAZ Y EFICIENTE PARA LA IDENTIFICACION DE PACIENTES CON SINDROME DE LYNCH,DISEÑO DEL ESTUDIO Y METODOLOGIA SE EVALUARAN TODOS LOS PACIENTES RECLUTADOS EN EL PROYECTO EPICOLON-II, UN ESTUDIO PROSPECTIVO, MULTICENTRICO, DE BASE POBLACIONAL, EN EL QUE SE HAN INCLUIDO MAS DE 900 PACIENTES CON CCR ENTRE ENERO DE 2007 Y DICIEMBRE DE 2008 EN 15 HOSPITALES ESPAÑOLES, LA CARACTERIZACION GENOMICA DE LAS REGIONES EXONICA, INTRONICA, PROMOTORA Y REGULADORA DE LOS GENES MSH2, MLH1 Y MSH6 SE EFECTUARA MEDIANTE TECNOLOGIA SOLID3 PLUS® (LIFE/APG) EN DNA EXTRAIDO DE LINFOCITOS DE SANGRE PERIFERICA, LA EVALUACION DEL GRADO DE PATOGENICIDAD DE LAS VARIANTES IDENTIFICADAS SE ESTABLECERA DE ACUERDO CON LA INFORMACION RECOPILADA EN LA BASE DE DATOS DE INSIGHT, PARA AQUELLAS QUE COEXISTA SUFICIENTE INFORMACION, SE REALIZARAN LOS CORRESPONDIENTES ESTUDIOS FUNCIONALES IN VITRO,LA EVALUACION DEL PERFIL TRANSCRIPTOMICO, TANTO A NIVEL DE MRNA Y MIRNA, SE LLEVARA A CABO EN TODOS LOS PACIENTES CON SOSPECHA DE SINDROME DE LYNCH, ASI COMO EN DOS GRUPOS CONTROL (PACIENTES CON CCR ESPORADICO CON Y SIN ALTERACION DEL SISTEMA DE REPARACION DEL DNA), PARA EL PERFIL DE EXPRESION DE MRNA SE UTILIZARAN MATRICES HUMANHT-12 V3 EXPRESSION BEADCHIP (ILLUMINA), QUE OFRECEN UNA COBERTURA DE MAS DE 25,000 GENES, MIENTRAS QUE PARA LA EXPRESION DE MIRNA SE EMPLEARAN MATRICES SAM-BEAD (ILLUMINA), QUE PERMITE EL ANALISIS SIMULTANEO DE 1146 MIRNA HUMANOS, LA EVALUACION DEL PERFIL EPIGENOMICO SE LLEVARA A CABO EN TODOS LOS PACIENTES CON SOSPECHA DE SINDROME DE LYNCH, ASI COMO EN LOS DOS GRUPOS DE CONTROL MENCIONADOS MEDIANTE TECNOLOGIA INFINIUM HUMAN-METHYLATION27 BEADCHIP (ILLUMINA), QUE PERMITE ESTUDIAR MAS DE 27,000 SITIOS CPG CORRESPONDIENTES A MAS DE 14,000 GENES,

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