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PID2019-105620RB-I00

Financiado

AVANCES EN EL CONOCIMIENTO DE LAS BASES GENETICAS Y MOLECULARES DE ENFERMEDADES...

AVANCES EN EL CONOCIMIENTO DE LAS BASES GENETICAS Y MOLECULARES DE ENFERMEDADES RARAS ASOCIADAS A DEFECTOS CONGENITOS LAS ENFERMEDADES GENETICAS QUE SE MANIFIESTAN DESDE EL NACIMIENTO SON UNA CAUSA IMPORTANTE DE MORTALIDAD INFANTIL Y DE DISCAPACIDAD CRONICA, EL DESCUBRIMIENTO DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS ALTERADOS EN PACIENTES CON ANOMALIAS CONGE... ver más

01/01/2019

CSIC

230K€

Presupuesto del proyecto: 230K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 230K€

Descripción del proyecto LAS ENFERMEDADES GENETICAS QUE SE MANIFIESTAN DESDE EL NACIMIENTO SON UNA CAUSA IMPORTANTE DE MORTALIDAD INFANTIL Y DE DISCAPACIDAD CRONICA, EL DESCUBRIMIENTO DE NUEVOS GENES Y MECANISMOS ALTERADOS EN PACIENTES CON ANOMALIAS CONGENITAS MEJORARA EL DIAGNOSTICO Y EL TRATAMIENTO DE ESTOS PACIENTES, A LA VEZ QUE PERMITIRA AVANZAR EN EL CONOCIMIENTO DE LOS PROCESOS MOLECULARES Y VIAS DE SEÑALIZACION QUE REGULAN EL DESARROLLO EMBRIONARIO Y LA HOMEOSTASIS DE ORGANOS, COMO RESULTADO DE TRABAJO PREVIO REALIZADO EN NUESTRO LABORATORIO, HEMOS IDENTIFICADO RECIENTEMENTE MUTACIONES EN TRES NUEVOS GENES EN PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS ASOCIADAS A DEFECTOS DEL DESARROLLO, EL OBJETIVO PRINCIPAL DE ESTE PROYECTO ES CARACTERIZAR LA FISIOPATOLOGIA Y LOS MECANISMOS MOLECULARES QUE SE ENCUENTRAN ALTERADOS EN PACIENTES CON MUTACIONES EN ESTOS TRES GENES, PARA ELLO PROPONEMOS: I) REALIZAR ESTUDIOS BIOQUIMICOS Y DE BIOLOGIA CELULAR EN FIBROBLASTOS PROCEDENTES DE PACIENTES CON MUTACIONES EN LOS NUEVOS GENES PARA CONOCER EL IMPACTO DE DICHAS MUTACIONES EN LA FUNCION DE LAS CORRESPONDIENTES PROTEINAS; II) GENERAR MODELOS DE RATON Y LLEVAR A CABO SU CARACTERIZACION HISTOPATOLOGICA, DE FORMA QUE A TRAVES DEL ANALISIS DE LOS ORGANOS Y TEJIDOS AFECTADOS EN ESTOS MODELOS PODAMOS COMPRENDER LOS PROCESOS DE DESARROLLO Y LAS VIAS DE SEÑALIZACION AFECTADOS POR MUTACIONES EN LOS NUEVOS GENES; Y III) LLEVAR A CABO ANALISIS DE PROTEOMICA PARA DESVELAR LA RED DE INTERACCIONES MOLECULARES CORRESPONDIENTES A LOS PRODUCTOS PROTEICOS DE LOS TRES GENES MUTADOS Y DESCUBRIR MECANISMOS MOLECULARES ALTERADOS COMO CONSECUENCIA DE DICHAS MUTACIONES, ASIMISMO, PROPONEMOS UTILIZAR SECUENCIACION DE NUEVA GENERACION (NGS) EN PACIENTES CON DEFECTOS CONGENITOS PARA CONTINUAR BUSCANDO NUEVAS VARIANTES GENETICAS CAUSANTES DE ENFERMEDADES PEDIATRICAS, ESTE PROYECTO ABORDA LA CRECIENTE NECESIDAD MEDICA Y SOCIAL DE DISPONER DE DIAGNOSTICO MOLECULAR PRECISO, PRONOSTICO Y TRATAMIENTO BASADOS EN GENOTIPO, E INFORMACION SOBRE POSIBLES OPCIONES REPRODUCTIVAS, DEL MISMO MODO, ES PROBABLE QUE LOS AVANCES EN LA COMPRENSION DE LA PATOLOGIA MOLECULAR SUBYACENTE A LAS ENFERMEDADES INCLUIDAS EN ESTA PROPUESTA INSPIRE EL DESARROLLO DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS DE APLICACION NO SOLO EN PACIENTES CON TRASTORNOS DEL DESARROLLO, SINO TAMBIEN EN OTRAS CON ENFERMEDADES DE MAYOR PREVALENCIA, GENETICA HUMANA\ENFERMEDADES RARAS\ENFERMEDADES PEDIATRICAS\VIA DE SEÑALIZACION DE HEDGEHOG\PROTEINA QUINASA A\CILIO PRIMARIO\DESARROLLO EMBRIONARIO\DESARROLLO ESQUELETICO\COLAGENO (I)

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