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CGL2008-03955

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ARQUITECTURA MOLECULAR Y VARIACION DE REGIONES FUNCIONALES Y NO-FUNCIONALES DEL...

ARQUITECTURA MOLECULAR Y VARIACION DE REGIONES FUNCIONALES Y NO-FUNCIONALES DEL GENOMA HUMANO: APLICACIONES EPIDEMIOLOGICAS Y POBLACIONALES EN EL MEDITERRANEO ESTE PROYECTO PRETENDE EXPLORAR EN DETALLE LA VARIACION DE DIVERSAS REGIONES DEL GENOMA HUMANO Y SUS IMPLICACIONES PARA EL CONCOCIMIENTO DE LA HISTORIA NATURAL DE GENES DE SUSCEPTIBILIDAD A LA ENFERMEDAD Y LA HISTORIA BIOLOGICA DE... ver más

01/01/2008

138K€

Presupuesto del proyecto: 138K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2008-01-01

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA

Total investigadores 327

Presupuesto del proyecto 138K€

Descripción del proyecto ESTE PROYECTO PRETENDE EXPLORAR EN DETALLE LA VARIACION DE DIVERSAS REGIONES DEL GENOMA HUMANO Y SUS IMPLICACIONES PARA EL CONCOCIMIENTO DE LA HISTORIA NATURAL DE GENES DE SUSCEPTIBILIDAD A LA ENFERMEDAD Y LA HISTORIA BIOLOGICA DE LAS POBLACIONES HUMANAS, PARA ELLO, SE PROPONE EL ANALISIS DE LAS TRES REGIONES GENOMICAS (DE 100-200 KB CADA UNA) CORRESPONDIENTES A LOS GENES DE LAS SINTASAS DE OXIDO NITRICO (NOS1, NOS2 Y NOS3) Y REGIONES ADYACENTES NO FUNCIONALES, COMO ANALISIS COMPLEMENTARIOS, SE PROPONE TAMBIEN LA DETERMINACION DE OTROS MARCADORES MOLECULARES (AUTOSOMICOS Y DEL CROMOSOMA Y) CON EL FIN DE VALIDAR LAS APLICACIONES POBLACIONALES, LA VARIACION MOLECULAR SERA ANALIZADA EN UNA SERIE DE MUESTRAS POBLACIONALES DE LA REGION MEDITERRANEA, CON ESPECIAL ATENCION A LAS POBLACIONES MAS ORIENTALES E INCLUYENDO, TAMBIEN, GRUPOS EXTRA-MEDITERRANEOS COMO REFERENCIA EXTERNA, LA DISECCION MOLECULAR DE CADA REGION GENOMICA PROPUESTA SE LLEVARA A CABO MEDIANTE EL ANALISIS DE UNA BATERIA DE SNPS (>25) Y UNA SERIE DE STRS ASOCIADOS E INCLUIRA LA DETERMINACION GENOTIPICA Y EL ANALISIS FRECUENCIAL, HAPLOTIPICO Y DE PATRONES DE DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO, A ESTE RESPECTO Y COMO OBJETIVO ADICIONAL DEL PROYECTO, SE PRETENDE ESTABLECER LA VARIACION POBLACIONAL DE DIVERSOS STRS CUYA DISTRIBUCION NO ES CONOCIDA EN LA ACTUALIDAD, LAS IMPLICACIONES EPIDEMIOLOGICAS SE DETERMINARAN MEDIANTE: I) UN ANALISIS DE ASOCIACION GENETICA EN ENFERMEDOS CARDIOVASCULARES DE DIFERENTES REGIONES MEDITERRANEAS (ESPAÑA, TUNEZ Y CORCEGA), II) EL CALCULO DE LAS EDADES (ANTIGUEDAD) DE VARIANTES DE RIESGO CARDIOVASCULAR, Y III) LA DETERMINACION DEL ORIGEN, UNICO O MULTIPLE, DE LAS VARIANTES DE RIESGO EN LA REGION DEL MEDITERRANEO, ASI COMO LA IDENTIFICACION DE POSIBLES PRESIONES SELECTIVAS, DESDE UNA PERSPECTIVA POBLACIONAL, EL PROYECTO PRETENDE: I) DETERMINAR LA VARIABILIDAD DE UNA SERIE DE SISTEMAS GENETICOS DE TIPO SNP-STR E INFERIR NUEVA INFORMACION FILOGENETICA Y DEMOGRAFICA SOBRE LAS POBLACIONES HUMANAS, II) COMPLETAR LA RELATIVA FALTA DE INFORMACION GENETICA , AUTOSOMICA Y UNIPARENTAL, EN LA PARTE MAS ORIENTAL DEL MEDITERRANEO, Y III) COMPROBAR LA UTILIDAD DE LOS SISTEMAS SNP-STR PARA ESTUDIOS POBLACIONALES A TRAVES DE LA COMPARACION DE LA INFORMACION PROPOCIONADA POR MARCADORES AUTOSOMICOS Y DE HERENCIA UNIPARENTAL, CON LA REALIZACION DE ESTE PROYECTO SE ESPERA OBTENER: I) LOS PRIMEROS DATOS MOLECULARES DETALLADOS SOBRE LA ESTRUCTURA MOLECULAR DE LAS REGIONES GENOMICAS DE LOS GENES NOS, II) EL PRIMER ANALISIS SISTEMATICO DE LOS SISTEMAS SNP-STR, RECIENTEMENTE PROPUESTOS PARA EL ESTUDIO DE LAS POBLACIONS HUMANAS, III) LOS PRIMEROS DATOS SOBRE LA VARIACION POBLACIONAL DE UNA SERIE DE STRS DE NUESTRO GENOMA, IV) DATOS ADICIONALES SOBRE LA VARIACION DE MARCADORES UNIPARENTALES EN EL MEDITERRANEO, Y V) LOS PRIMEROS DATOS SOBRE LA HISTORIA EVOLUTIVA DE VARIANTES DE RIESGO DE LOS GENES NOS PARA LA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR Y OTRAS ENFERMEDADES, Genes NOS\Autosomas\SNP\STR\Alu\Cromosoma Y\Poblaciones Mediterráneas\Epidemiología\Cardiovascular

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