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SAF2014-59469-R

Financiado

A LA CAZA DE GENES ESQUIVOS: ELA, EPILEPSIA Y PSP

DEBIDO A LA LLEGADA DE TECNOLOGIAS DE ANALISIS GENETICO DE ALTO RENDIMIENTO ESTAMOS ASISTIENDO A UN CAMBIO RADICAL EN EL PARADIGMA DEL ESTUDIO GENETICO DE ENFERMEDADES HUMANAS, SI HACIA FINALES DEL PASADO SIGLO E INICIO DEL ACTUAL... ver más

01/01/2014

CSIC

73K€

Presupuesto del proyecto: 73K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2014-01-01

0% 100%

Participantes

CSIC

Lider

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 73K€

Descripción del proyecto DEBIDO A LA LLEGADA DE TECNOLOGIAS DE ANALISIS GENETICO DE ALTO RENDIMIENTO ESTAMOS ASISTIENDO A UN CAMBIO RADICAL EN EL PARADIGMA DEL ESTUDIO GENETICO DE ENFERMEDADES HUMANAS, SI HACIA FINALES DEL PASADO SIGLO E INICIO DEL ACTUAL, LA CARACTERIZACION DE FENOTIPOS FAMILIARES HOMOGENEOS ERA EL PASO PREVIO OBLIGADO A LA IDENTIFICACION DE LOS DEFECTOS GENETICOS CAUSANTES DE ESOS FENOTIPOS, AHORA VAMOS, ESPECIALMENTE CON EL CONSTANTE ABARATAMIENTO DE ESTAS TECNOLOGIAS, HACIA LA IDENTIFICACION DE GENOTIPOS COMO PASO PREVIO A LA CARACTERIZACION DE LOS FENOTIPOS, PERO LAS TECNOLOGIAS DE SECUENCIACION MASIVA INFLUYEN TAMBIEN EN COMO APROXIMAMOS EL ESTUDIO DE CARACTERES MENDELIANOS DE UNA FORMA QUE PODRIAMOS DENOMINAR YA COMO CLASICA: IDENTIFICACION DE UN FENOTIPO EN UNA FAMILIA Y BUSQUEDA DE LA CAUSA GENETICA, ADEMAS, ESTAS TECNOLOGIAS PERMITEN SUPERAR UNO DE LOS PRINCIPALES PROBLEMAS EN EL ESTUDIO DE ENFERMEDADES FAMILIARES: LA NECESIDAD DE CONTAR CON FRATRIAS EXTENSAS Y UN ELEVADO NUMERO DE AFECTOS SEPARADOS POR TANTAS MEIOSIS COMO FUERA POSIBLE PARA CONTAR CON PROBABILIDADES DE EXITO RAZONABLES, EN LA LITERATURA EXISTE UN ELEVADO, Y CRECIENTE, NUMERO DE PUBLICACIONES EN LAS QUE SE IDENTIFICAN CAUSAS GENETICAS DE ENFERMEDADES MEDIANTE EL ANALISIS DE LA REGION CODIFICANTE DEL GENOMA, EL WHOLE-EXOME SEQUENCING, EN TRIOS (PROGENITORES-DESCENDIENTE; UN PROGENITOR-HERMANOS) LLEGANDO EN ALGUNA OCASION A IDENTIFICAR INCLUSO MUTACIONES DE NOVO, ESTE PROYECTO PERSIGUE LA IDENTIFICACION Y CARACTERIZACION DE FACTORES GENETICOS CAUSANTES DE ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL APROVECHANDO LAS TECNOLOGIAS DE SECUENCIACION MASIVA, POR UNA CUESTION DE EFICIENCIA ECONOMICA Y PARA UN MEJOR APROVECHAMIENTO DE LOS RECURSOS DISPONIBLES PLANTEAMOS EL PROYECTO CENTRANDOLO SOBRE TRES ENFERMEDADES DISTINTAS: ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA), EPILEPSIA LATERAL TEMPORAL AUTOSOMICA DOMINANTE (ELT1) Y PARALISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA (PSP) DADO QUE EN EL LABORATORIO DISPONEMOS DE FAMILIAS AFECTADAS CON CADA UNA DE ELLAS, MIENTRAS EN LAS DOS PRIMERAS ENFERMEDADES PLANTEAMOS LA REALIZACION DEL ANALISIS DESDE EL PRINCIPIO, PARA LA TERCERA YA HEMOS LLEVADO A CABO EL ESTUDIO GENETICO LLEGANDO A IDENTIFICAR TRES POTENCIALES CANDIDATOS, POLIMORFISMOS/MUTACIONES QUE SEGREGAN CON LA ENFERMEDAD EN LA FAMILIA Y NO APARECEN EN UNA MUESTRA DE CERCA DE 300 CROMOSOMAS DE POBLACION GENERAL, DOS DE ELLOS SON CAMBIOS CODIFICANTES MIENTRAS EL TERCERO ES UN CAMBIO INTRONICO,LA IDENTIFICACION DE LOS GENES CAUSANTES DE ESTAS ENFERMEDADES CONTRIBUIRA A MEJORAR EL CONOCIMIENTO QUE TENEMOS SOBRE SU FISIOPATOLOGIA TANTO EN ESTAS FAMILIAS COMO EN LAS MAS COMUNES FORMAS NO FAMILIARES Y, EN EL MEDIO-LARGO PLAZO, PUEDE TAMBIEN CONTRIBUIR A MEJORAR LAS ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS QUE PODRIAN APLICARSE, PARÁLISIS SUPRANUCELAR PROGRESIVA\ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA\EPILEPSIA LATERAL TEMPORAL\NEUROGENÉTICA

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