Descripción del proyecto
Sygnis, es una empresa de biotecnología especializada en el desarrollo de herramientas moleculares innovadoras en el campo de la secuenciación de última generación (Next Generation Secuencing, NGS). Desde su fundación en 2008, Sygnis ha adquirido amplia experiencia en el desarrollo de nuevos métodos de amplificación y secuenciación del DNA de una nueva y amplia familia de polimerasas de la cual la compañía es propietaria. En los últimos años, uno de sus proyectos más importantes se ha centrado en el estudio y caracterización de un miembro termoestable de la nueva familia de enzimas denominadas PrimPol, que combina la actividad primasa y polimerasa en un único polipéptido. Las propiedades de este enzima han permitido diseñar un nuevo sistema de amplificación (TruePrime: combinación de PrimPol+Polimerasa de Phi29). que ha permitido a la empresa comercializar directamente sus primeros kits (TruePrime Single Cell WGA, TruePrime WGA, TruePrime RCA) abriendo las puertas al desarrollo de una amplia gama de productos para la amplificación de diferentes tipos de muestras de DNA y RNA."Biopsia líquida" es un término recientemente usado para describir procedimientos de diagnóstico basados en el análisis de ácidos nucleicos obtenidos a partir de muestras líquidas de pacientes (sangre, orina, líquido cefalorraquídeo) (Crowley, Di Nicol Antonio, Loupakis, y Bardelli, 2013; Speicher y Pantel, 2014). Hoy en día, la técnica de biopsia líquida es muy prometedora ya que podría revolucionar la detección temprana del cáncer, así como optimizar el enfoque en el tratamiento de pacientes con cáncer. Las principales características de la biopsia líquida que la convierten en una técnica superior a la biopsia tradicional son las siguientes: a) Es un método menos invasivo, b) Permite la monitorización continua del cáncer a lo largo de un tratamiento, lo que conlleva a una mejora en la gestión clínica y c) contribuye a un control más oportuno de futuras recidivas de la enfermedad.No obstante, los enfoques técnicos de la biopsia líquida cuentan hoy en día con una limitada fiabilidad, especialmente en la fase inicial de distintos tipos de cáncer (Bettegowda et al., 2014). Algunas deficiencias en esta técnica están impidiendo que tenga una mayor incorporación en la gestión clínica. En particular, los principales factores limitantes que se deben abordar son: la mejora de la sensibilidad y la especificidad de la técnica. En este contexto Sygnis Biotech en colaboración con La fundación Ramón Domínguez y el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC) presentan el proyecto titulado "TruePrime-BL: un método innovador para la amplificación de DNA en biopsias líquidas", con el que pretende mejorar la sensibilidad y fiabilidad de la biopsia líquida en el área de oncología, y comercializar esta solución técnica en forma de kit. El proyecto está basado en la tecnología de amplificación de genoma primer-free de la cual Sygnis es propietaria. TruePrime es la última y más avanzada tecnología de amplificación completa del genoma con menor sesgo en la cobertura genómica de los productos amplificados, y una alta capacidad de detección de variantes debido a una tasa de error muy baja, y una tasa baja de allelic dropout. Estas propiedades sugieren a TruePrime como el método idóneo para mejorar los enfoques actuales de la biopsia líquida. Teniendo en cuenta: a) las principales características de la tecnología TruePrime y b) la experiencia de Sygnis en el desarrollo de kits de amplificación de DNA, la aplicación de TruePrime en el campo de las biopsias líquidas en colaboración los dos centros sanitarios resultará en un método innovador para detectar de forma fiable y sencilla las mutaciones relacionadas con el cáncer, a la vez que puede ser utilizado para el seguimiento continuo del tratamiento del cáncer.