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PID2019-107836RB-I00

Financiado

PAPEL DE LAS MUTACIONES RECURRENTES HUMANAS EN EL FUNCIONAMIENTO DEL GENOMA, LA...

PAPEL DE LAS MUTACIONES RECURRENTES HUMANAS EN EL FUNCIONAMIENTO DEL GENOMA, LA EVOLUCION Y LAS ENFERMEDADES A PESAR DE LAS EXPECTATIVAS DE LOS ESTUDIOS DE VARIACION A NIVEL GENOMICO, HASTA EL MOMENTO SOLO SE HA PODIDO IDENTIFICAR UNA PEQUEÑA PROPORCION DEL RIESGO GENETICO DE ENFERMEDADES COMUNES COMPLEJAS, ESTO PUEDE DEBERSE EN PARTE A... ver más

01/01/2019

UAB

218K€

Presupuesto del proyecto: 218K€

Líder del proyecto

UNIVERSITAT AUTÒNOMA DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 1262

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01

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Participantes

UAB

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSITAT AUTÒNOMA DE BARCELONA

Total investigadores 1262

Presupuesto del proyecto 218K€

Descripción del proyecto A PESAR DE LAS EXPECTATIVAS DE LOS ESTUDIOS DE VARIACION A NIVEL GENOMICO, HASTA EL MOMENTO SOLO SE HA PODIDO IDENTIFICAR UNA PEQUEÑA PROPORCION DEL RIESGO GENETICO DE ENFERMEDADES COMUNES COMPLEJAS, ESTO PUEDE DEBERSE EN PARTE A LAS MUTACIONES RECURRENTES, QUE NORMALMENTE SE PIERDEN EN LOS ESTUDIOS CLASICOS DE ASOCIACION (GWAS) DEBIDO A SU BAJO DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO CON LOS SNPS CERCANOS, EN ESTE PROYECTO SE PROPONE UTILIZAR LAS INVERSIONES COMO MODELO PARA CARACTERIZAR EL IMPACTO FUNCIONAL Y EVOLUTIVO DE LAS MUTACIONES RECURRENTES EN HUMANOS A DIVERSOS NIVELES, LAS INVERSIONES SON UN TIPO DE VARIANTES ESTRUCTURALES QUE AFECTAN UNA FRACCION IMPORTANTE DEL GENOMA HUMANO Y QUE ESTAN IMPLICADAS EN DIFERENCIAS FENOTIPICAS ENTRE INDIVIDUOS EN DISTINTOS ORGANISMOS, SIN EMBARGO, DEBIDO A QUE SON MUY DIFICILES DE DETECTAR, LAS INVERSIONES EN GENERAL, Y ESPECIFICAMENTE AQUELLAS MEDIADAS POR REPETICIONES INVERTIDAS, HAN SIDO POCO ESTUDIADAS, CURIOSAMENTE, LAS INVERSIONES TIENEN CIERTAS CARACTERISTICAS QUE LAS DIFERENCIAN DE OTRAS VARIANTES, PRIMERO, SE ESPERA QUE TENGAN UN COSTE EN LA FERTILIDAD DEBIDO A SUS EFECTOS EN LA RECOMBINACION, ADEMAS, RECIENTEMENTE SE HA DEMOSTRADO QUE MUCHAS INVERSIONES SON RECURRENTES Y HAN APARECIDO VARIAS VECES TANTO EN EL LINAJE HUMANO COMO EN OTRAS ESPECIES, POR TANTO, QUEREMOS APROVECHAR LA GRAN CANTIDAD DE DATOS, RECURSOS Y CONOCIMIENTO SOBRE LAS INVERSIONES GENERADO EN LOS ULTIMOS AÑOS, PARA LLEVAR A CABO UN ANALISIS COMPLETO DE LAS INVERSIONES RECURRENTES A TRAVES DE UNA SERIE DE OBJETIVOS INTERRELACIONADOS, LOS PRINCIPALES OBJETIVOS SON: (1) AMPLIAR EL CONJUNTO DE INVERSIONES CARACTERIZADAS EN DETALLE Y DESARROLLAR HERRAMIENTAS BIOINFORMATICAS Y EXPERIMENTALES PARA GENOTIPAR INVERSIONES RECURRENTES EN UN GRAN NUMERO DE MUESTRAS; (2) LLEVAR A CABO UN ANALISIS A GRAN ESCALA DE LOS EFECTOS FUNCIONALES DE LAS INVERSIONES RECURRENTES Y SU ASOCIACION CON CARACTERES FENOTIPICOS Y SUSCEPTIBILIDAD A ENFERMEDADES; (3) ANALIZAR LA RECURRENCIA DE LAS INVERSIONES A UNA ESCALA TEMPORAL MAS LARGA PARA DETERMINAR HASTA QUE PUNTO SE CONSERVA A LO LARGO DE LA EVOLUCION; (4) HACER UN ANALISIS DE GENOMICA DE POBLACIONES DE LAS INVERSIONES RECURRENTES PARA ENTENDER MEJOR SU DINAMICA Y LAS FUERZAS QUE ACTUAN SOBRE ELLAS; Y (5) ACTUALIZAR Y AÑADIR NUEVAS FUNCIONES A LA BASE DE DATOS INVFEST PARA QUE CONTINUE SIENDO UNA REFERENCIA PARA LAS INVERSIONES POLIMORFICAS HUMANAS, LA INVESTIGACION PROPUESTA REPRESENTA UN PASO CLAVE EN LA DETERMINACION DEL IMPACTO FUNCIONAL DE ESTAS VARIANTES TAN COMPLEJAS, Y PRODUCIRA RESULTADOS DE GRAN INTERES EN DISTINTOS CAMPOS, DESDE LA CIENCIA BASICA HASTA LA BIOMEDICINA, CONTRIBUYENDO A CUMPLIR LAS PROMESAS DE LA MEDICINA DE PRECISION, GENOMICA\VARIACION GENETICA\VARIACION ESTRUCTURAL\HUMANOS\CARACTERES FENOTIPICOS\SUSCEPTIBILIDAD ENFERMEDADES\EXPRESION GENICA\EVOLUCION

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