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BIO2015-70978-R

Financiado

NUEVOS MODELOS ANIMALES PARA INVESTIGAR EL ALBINISMO

LOS MODELOS ANIMALES HAN PERMITIDO AVANZAR DE FORMA MUY SIGNIFICATIVA EL CONOCIMIENTO FUNCIONAL DE NUESTRO GENOMA, LAS TECNICAS CLASICAS DE MODIFICACION GENETICA, DESCRITAS HACE UNOS 30 AÑOS, APLICADAS SOBRE ORGANISMOS MODELO, PAR... ver más

01/01/2015

CSIC

278K€

Presupuesto del proyecto: 278K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2015-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 278K€

Descripción del proyecto LOS MODELOS ANIMALES HAN PERMITIDO AVANZAR DE FORMA MUY SIGNIFICATIVA EL CONOCIMIENTO FUNCIONAL DE NUESTRO GENOMA, LAS TECNICAS CLASICAS DE MODIFICACION GENETICA, DESCRITAS HACE UNOS 30 AÑOS, APLICADAS SOBRE ORGANISMOS MODELO, PARECIDOS A NOSOTROS, COMO EL RATON, HAN GENERADO MILES DE MODELOS ANIMALES EXTRAORDINARIAMENTE UTILES PARA EL ESTUDIO DE LA FUNCION DE LOS GENES, Y, EN PARTICULAR, PARA LA INVESTIGACION SOBRE MUCHAS ENFERMEDADES HUMANAS, SIN EMBARGO, LA TECNOLOGIA EXISTENTE DE MODIFICACION GENETICA ADOLECIA DE LIMITACIONES IMPORTANTES QUE IMPEDIAN APROVECHAR AL MAXIMO ESTOS MODELOS ANIMALES, LOS METODOS TRADICIONALES SON MUY EFICACES PARA INSERTAR CONSTRUCCIONES GENICAS AL AZAR O PARA ELIMINAR UNO O VARIOS EXONES DE UN GEN, O TODO EL GEN, Y PROVOCAR CON ELLO SU INACTIVACION, ESTAS MUTACIONES DE PERDIDA TOTAL DE FUNCION NO SON FRECUENTES EN HUMANOS, POR EL CONTRARIO, LA REPRODUCCION DE LAS MUTACIONES HABITUALMENTE ENCONTRADOS EN PACIENTES (PEQUEÑAS INSERCIONES O DELECIONES; INVERSIONES Y DUPLICACIONES; ALTERACIONES EN REGIONES REGULADORAS) SON TREMENDAMENTE DIFICILES DE OBTENER EN ORGANISMOS MODELO, TODO ESTE PANORAMA HA CAMBIADO DESDE FINALES DE 2012, CUANDO LAS INVESTIGADORAS J, DOUDNA Y E, CHARPENTIER TUVIERON LA MAGISTRAL IDEA DE CONVERTIR UNO DE LOS SISTEMAS DE DEFENSA, ADAPTATIVO, DE LAS BACTERIAS, DENOMINADO CRISPR-CAS9, EN UNA HERRAMIENTA EXTRAORDINARIAMENTE EFICAZ Y VERSATIL PARA LA MODIFICACION GENETICA DIRIGIDA DE GENOMAS, ESTE PROYECTO PLANTEA APROVECHAR LA REVOLUCION TECNOLOGICA PROVOCADA POR LAS HERRAMIENTAS CRISPR PARA GENERAR NUEVOS MODELOS ANIMALES PARA LA INVESTIGACION SOBRE ALBINISMO, EL ALBINISMO ES UNA CONDICION GENETICA RARA (AFECTA A 1:17,000 PERSONAS, UNAS 3000-3500 PERSONAS EN NUESTRO PAIS) CARACTERIZADO POR ALTERACIONES GRAVES EN LA VISION, DISCAPACITANTES, QUE PUEDEN IR ACOMPAÑADAS, O NO, DE ALTERACIONES EN LA PIGMENTACION, LA BASE GENETICA ES HETEROGENEA, SE CONOCEN AL MENOS 18 GENES CUYAS MUTACIONES ESTAN ASOCIADAS A ALGUN TIPO DE ALBINISMO, AUNQUE EXISTEN MODELOS ANIMALES DE ALBINISMO EN RATONES MUY POCOS DE ELLOS REPRODUCEN LOS ALELOS MUTANTES ENCONTRADOS EN PERSONAS CON ALBINISMO, MEDIANTE LA TECNOLOGIA CRISPR-CAS9 PLANTEAMOS GENERAR NUEVOS MODELOS ANIMALES DE DIVERSOS TIPOS DE ALBINISMO OCULOCUTANEO (OCA) PORTADORES DE LAS MISMAS MUTACIONES IDENTIFICADAS EN LA POBLACION HUMANA, EL OBJETIVO ULTIMO ES REPRODUCIR, EN RATONES, PARTE DE LA GRAN VARIABILIDAD FENOTIPICA QUE VEMOS EN HUMANOS CON ALBINISMO Y TODAVIA NO ENTENDEMOS BIEN, CON UN RANGO MUY AMPLIO DE ALTERACIONES EN LA PIGMENTACION Y EN LA VISION, EN ESTE PROYECTO GENERAREMOS Y FENOTIPAREMOS NUEVOS MODELOS ANIMALES DE ALBINISMO CON LOS GENES TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), SLC45A2 (OCA4), SLC24A2 (OCA6), C10ORF11 (OCA7), ASI COMO MODELOS ANIMALES CON MUTACIONES EN GENES QUE SE POSTULAN PUEDEN ESTAR RELACIONADOS CON EL ALBINISMO, COMO SLC38A8, SHROOM2 O ALGUNO DE LOS GENES SLCS INCLUIDOS DENTRO DE LA REGION CROMOSOMICA 4Q24 DELIMITADA EN OCA5, DE ALGUNOS DE ESTOS RATONES MUTANTES SE DERIVARAN MELANOCITOS INMORTALIZADOS PARA INVESTIGAR LA PATO-FISIOLOGIA CELULAR SUBYACENTE Y EN ALGUNOS DE ESTOS MODELOS ANIMALES SE EVALUARA LA EFICACIA DE RECIENTES PROPUESTAS TERAPEUTICAS INNOVADORAS BASADAS EN PEQUEÑAS MOLECULAS, COMO LA NITISINONA, ESTE ES UN PROYECTO BIOTECNOLOGICO, CON UN OBJETIVO EN BIOMEDICINA QUE SE DIRIGE AL RETO DE SALUD, CAMBIO DEMOGRAFICO Y BIENESTAR, Y CUENTA CON EL APOYO DE ALBA, LA ASOCIACION ESPAÑOLA DE AYUDA A PERSONAS CON ALBINISMO, ALBINISMO\MODELOS ANIMALES Y CELULARES\CRISPR-CAS9\VISIÓN\RETINA\PIGMENTACIÓN\MELANINA\GENOMA NO-CODIFICANTE\GENETICA\ELEMENTOS REGULADORES DE LA EXPRESIÓN GÉ

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