MODELOS ESTADISTICOS, ALGORITMOS Y HERRAMIENTAS BIOINFORMATICAS PARA EL ANALISIS...
MODELOS ESTADISTICOS, ALGORITMOS Y HERRAMIENTAS BIOINFORMATICAS PARA EL ANALISIS DE DATOS DE ULTRASECUENCIACION EN ESTUDIOS DE ASOCIACION GENETICA
ESTE PROYECTO PROPONE EL DESARROLLO DE NUEVAS APROXIMACIONES ESTADISTICAS Y SOFTWARE PARA DETERMINAR VARIANTES GENETICAS COMPLEJAS (INVERSIONES, PSV, MSV Y MOSAICOS) Y ANALISIS DE ASOCIACION UTILIZANDO DATOS DE ULTRASECUENCIACION...
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Financiación
concedida
El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto
el día 2011-01-01
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Descripción del proyecto
ESTE PROYECTO PROPONE EL DESARROLLO DE NUEVAS APROXIMACIONES ESTADISTICAS Y SOFTWARE PARA DETERMINAR VARIANTES GENETICAS COMPLEJAS (INVERSIONES, PSV, MSV Y MOSAICOS) Y ANALISIS DE ASOCIACION UTILIZANDO DATOS DE ULTRASECUENCIACION (NGS, NEXT-GENERATION SEQUENCING). LOS AVANCES EN ESTE CAMPO ESTAN SIENDO DEBIDOS A LOS GRANDES MEJORAS QUE SE ESTAN PRODUCIENDO A NIVEL MOLECULAR, HECHO QUE HA PERMITIDO SECUENCIAR DE FORMA MASIVA Y PARALELA, OBTENIENDO TERABYTES DE DATOS. EL RAPIDO DESARROLLO DE METODOS ESTADISTICOS PARA DATOS DE NGS EN ESTUDIOS CON ENFERMEDADES ES CLAVE PARA PODER SEGUIR EL RITMO DE LOS AVANCES QUE SE ESTAN PRODUCIENDO CON LA APARICION DE LAS NUEVAS TECNOLOGIAS MOLECULARES. LA MAYORIA DE LOS AVANCES EN ESTE CAMPO SE CENTRAN EN EL ANALISIS DE SNPS O CNVS, PERO AUN EXISTE UNA PARTE DE VARIABILIDAD QUE NO ESTA DEL TODO BIEN EXPLICADA CUANDO SE ANALIZAN ESTAS VARIANTES COMUNES (MISSING HERITABILITY PROBLEM). A DIFERENCIA DE LOS DATOS DE ARRAYS DE SNPS, LA ULTRASECUENCIACION PERMITE DESCUBRIR ESTAS VARIABLES MENOS FRECUENTES. UN PASO QUE SERA NECESARIO DAR TRAS DESCUBRIR ESTAS NUEVAS VARIANTES, ES ESTABLECER CUANDO UN INDIVIDUO ES PORTADOR DE DICHA ALTERACION. ESTE ES OTRO GRAN Y EXIGENTE RETO QUE TODAVIA TIENE QUE SER TRATADO DE UNA FORMA RIGUROSA USANDO METODOS ESTADISTICOS. LA SOLUCION QUE PROPONEMOS, Y QUE HACE NOVEDOSA A NUESTRA APROXIMACION, ASUME QUE DISPONEMOS DE UNA MUESTRA DE INDIVIDUOS, CADA UNO DE ELLOS CON DATOS DE ULTRASECUENCIACION. ESTO SERA POSIBLE GRACIAS A LAS COLABORACIONES QUE TIENE ESTABLECIDAS EL IP DEL PROYECTO CON VARIOS GRUPOS QUE ACTUALMENTE YA ESTAN GENERANDO DATOS DE NGS, EN PARTICULAR CON EL CENTRO NACIONAL DE GENOMICA DE ESTONIA. EN DEFINITIVA, NUESTRO PROYECTO PERMITIRA UN AVANCE RAPIDO EN LA NECESIDAD QUE ACTUALMENTE EXISTE DE PROVEER METODOS ESTADISTICOS PARA LOS DATOS QUE GENERAN CON ESTAS NUEVAS TECNOLOGIAS GENOMICAS. ETODOS ESTADISTICOS\ENFERMEDADES COMPLEJAS\NEXT-GENERATION SEQUENCING\ULTRASECUENCIACION\GENETICA\ALGORITMOS