Descripción del proyecto
ENTENDER LA DIVERSIDAD HUMANA DESDE UN PUNTO DE VISTA EVOLUTIVO NOS AYUDA NO SOLO A RECONSTRUIR NUESTRO PASADO DEMOGRAFICO, SINO ASIMISMO A CONOCER NUESTRA PROPIA CAPACIDAD PARA AFRONTAR LOS CAMBIOS AMBIENTALES, POR LO TANTO, NOS AYUDA A CALIBRAR NUESRA CAPACIDAD PARA SOBREVIVIR COMO ESPECIE, EN ESTE PROYECTO VAMOS A ANALIZAR LA DIVERSIDAD GENOMICA EN POBLACION AFRICANA, EN CONCRETO CAMERUN, CAMERUN SE DESCRIBE COMO AFRICA EN MINIATURA, TANTO POR SU DIVERSIDAD GENETICA, ETNICA Y LINGUISTICA COMO PORQUE EXHIBE TODOS LOS CLIMAS Y VEGETACIONES PRINCIPALES DEL CONTINENTE, ASI COMO POR LOS DISTINTOS METODOS DE SUBSISTENCIA DE SUS HABITANTES, CAMERUN REPRESENTA POR LO TANTO UNA OPORTUNIDAD UNICA PARA ESTUDIAR COMO LOS FACTORES ECOLOGICOS INTERACTUAN Y MOLDEAN LA DIVERSIDAD GENOMICA HUMANA, PRECISAMENTE, NUESTRA HIPOTESIS DE PARTIDA SE BASA EN QUE TODA ESTA DIVERSIDAD AMBIENTAL Y CULTURAL EN CAMERUN PROPORCIONA UN RICO SUSTRATO ADAPTATIVO, QUE POSIBLEMENTE HA MOLDEADO LOS GENOMAS DE LAS DIVERSAS POBLACIONES HUMANAS QUE HABITAN ESE PAIS, POR ELLO, APROVECHANDO LA DISPONIBILIDAD DE DATOS GENOMICOS (SNP-CHIPS) Y MUESTRAS DE ADN CAMERUNESES YA EXISTENTES, PROPORCIONADAS POR PARTE DE NUESTRO EQUIPO DE TRABAJO EN UCL, PROPONEMOS UN PROYECTO BASADO EN LA SECUENCIACION DE EXOMAS, RESECUENCIACION DIRIGIDA Y ANALISIS BIOINFORMATICO GENETICO-POBLACIONAL DE UN CONJUNTO DE MUESTRAS CAMERUNESES (YA DISPONIBLES) PERTENECIENTES A ENTORNOS ECOLOGICOS DIFERENCIADOS, EL OBJETIVO ES IDENTIFICAR GENES O REGIONES GENOMICAS IMPLICADAS EN LA ADAPTACION EVOLUTIVA HUMANA A DIFERENTES PARAMETROS AMBIENTALES (INCLUIDOS CULTURALES), PARA ELLO, A) ANALIZAREMOS LA ESTRUCTURACION POBLACIONAL Y ANCESTRALIDAD EN LA POBLACION DE CAMERUN A PARTIR DE DATOS YA OBTENIDOS CON AFFYMETRIX HUMAN ORIGINS SNP ARRAY (SIN ANALIZAR, SIN PUBLICAR) EN MAS DE 650 INDIVIDUOS DE DIFERENTES REGIONES Y CULTURAS, B) SECUENCIAREMOS Y ANALIZAREMOS EXOMAS (~100) EN GRUPOS POBLACIONALES CAMERUNENSES DE INTERES, PRIORIZARANDO EN FUNCION DE LOS RESULTADOS DEL OBJETIVO ANTERIOR, ASI COMO DE LOS PARAMETROS ECOLOGICO-CULTURALES; Y C) ANALIZAREMOS (MEDIANTE SECUENCIACION DIRIGIDA) Y EVALUAREMOS GENETICO-POBLACIONALMENTE LOS PERFILES GENOMICOS DE UN CONJUNTO REDUCIDO DE REGIONES CANDIDATO EN ESTOS GRUPOS POBLACIONALES ESCOGIDOS PARA IDENTIFICAR HUELLAS DE SELECCION POSITIVA, ESTIMAR LAS EDADES DE LAS MUTACIONES RELEVANTES Y ESTIMAR SUS COEFICIENTES DE SELECCION, ASI, ESTE ESTUDIO NO SOLO GENERARA CONOCIMIENTO SOBRE LA COMPOSICION GENETICA DE LAS POBLACIONES AFRICANAS, LAS CUALES SE ENCUENTRAN INFRA-REPRESENTADAS EN LOS ESTUDIOS GENOMICOS ACTUALES, SINO QUE NOS PERMITIRA OBTENER UNA COMPRENSION MAS PROFUNDA DE COMO LOS CAMBIOS AMBIENTALES MOLDEAN NUESTRO GENOMA, ELLO A SU VEZ, PODRIA EXPLICAR ASIMISMO PARTE DEL RIESGO A DETERMINADAS ENFERMEDADES COMPLEJAS EN ESTA POBLACION (DEL MISMO MODO QUE UNA PIEL ADAPTATIVAMENTE DESPIGMENTADA PARA FAVORECER LA SINTESIS DE VITAMINA D EN POBLACION EUROPEA ACABA INCREMENTANDO EL RIESGO A MELANOMA), FINALMENTE, EL HECHO DE PODER ANALIZAR LA DIVERSIDAD GENETICA CORRESPONDIENTE A DIFERENTES ENTORNOS CLIMATICOS NO DEJA DE OFERTAR UNA POSIBILIDAD DE PROFUNDIZACION EN LOS EFECTOS DE CAMBIO CLIMATICO SOBRE LA EVOLUCION DEL GENOMA HUMANO AFRICA\ADAPTACIÓN\EXOMA\SELECCIÓN POSITIVA\EVOLUCIÓN GENÉTICA HUMANA