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SAF2009-11936

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GENETICA FUNCIONAL Y BIOLOGIA MOLECULAR DEL SINDROME DE PREDISPOSICION AL CANCER...

GENETICA FUNCIONAL Y BIOLOGIA MOLECULAR DEL SINDROME DE PREDISPOSICION AL CANCER ANEMIA DE FANCONI LA ANEMIA DE FANCONI (FA) ES UNA ENFERMEDAD GENETICA RARA CARACTERIZADA POR FRAGILIDAD CROMOSOMICA, MARFORMACIONES CONGENITAS, PANCITOPENIA PROGRESIVA Y SUSCEPTIBILIDAD AL CANCER, LA MOTIVACION DE ESTE PROYECTO ES MANTENER NUESTRA... ver más

01/01/2009

UAB

394K€

Presupuesto del proyecto: 394K€

Líder del proyecto

UNIVERSITAT AUTÒNOMA DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 1265

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2009-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSITAT AUTÒNOMA DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 1265

Presupuesto del proyecto 394K€

Descripción del proyecto LA ANEMIA DE FANCONI (FA) ES UNA ENFERMEDAD GENETICA RARA CARACTERIZADA POR FRAGILIDAD CROMOSOMICA, MARFORMACIONES CONGENITAS, PANCITOPENIA PROGRESIVA Y SUSCEPTIBILIDAD AL CANCER, LA MOTIVACION DE ESTE PROYECTO ES MANTENER NUESTRA LINEA DE INVESTIGACION EN ESTA ENFERMEDAD CON LOS SIGUIENTES OBJETIVOS: (1) CARACTERIZAR GENETICAMENTE TODOS LOS PACIENTES FA ESPAÑOLES, ENCONTRAR Y ESTUDIAR LAS MUTACIONES PATOGENICAS Y ESTABLECER RELACIONES GENOTIPO-FENOTIPO; (2) IDENTIFICAR NUEVOS GENES FA A TRAVES DE UN RASTREO GENOMICO DE SNPS POR MICROARRAYS PARA ANALISIS DE LIGAMIENTO Y MAPEO DE HOMOCIGOSIDAD Y PARA DETECTAR GRANDES DELECIONES QUE CONTENGAN GENES CANDIDATOS; (3) CARACTERIZAR LA RED DE INTERACCIONES DE LAS PROTEINAS FA POR DOS APROXIMACIONES: (I) PURIFICACION POR AFINIDAD EN TANDEM ACOPLADA A PROTEOMICA Y (II) POR CRIBADO CON EL SISTEMA DE DOS HIBRIDOS EN LEVADURAS MASIVO; (4) ESTUDIAR LA BIOLOGIA FUNCIONAL DE LA FA MEDIANTE ESTUDIOS MECANISTICOS DE PROTEINAS FA EN HORQUILLAS DE REPLICACION BLOQUEADAS, EN LOS CENTROSOMAS Y EN RESPUESTA A ESTRES OXIDATIVO; (5) CARACTERIZAR LA PROTEOMICA DIFERENCIAL DE LA FA COMO ESTRATEGIA PARA DESCUBRIR NUEVOS BLANCOS TERAPEUTICOS Y/O INTERACTORES DE LA RUTA FA/BRCA; (6) DESARROLLAR UN NUEVO METODO DE CRIBADO DE ALTA RESOLUCION PARA EL RASTREO DE GENES/MOLECULAS QUE MODULEN LA RUTA FA/BRCA; Y (7) APLICAR ESTE METODO PARA EL RASTREO GENOMICO CON BIBLIOTECAS DE SIRNA PARA DETECTAR GENES MODULADORES DE LA RUTA FA Y PARA RASTREAR MOLECULAS QUE INHIBAN O ACTIVEN LA RUTA FA, ESTO NOS LLEVARIA A ENCONTRAR SUBSTANCIAS QUIMIOSENSIBILIZADORAS QUE POTENCIARIAN EL EFECTO DE DROGAS ANTITUMORALES O MOLECULAS CAPACES DE RESTABLECER LA RUTA FA EN ESTOS PACIENTES COMO POTENCIAL TERAPIA CURATIVA DE ESTA ENFERMEDAD, GENETICA\CANCER\REPARACION DNA\MUTACION\SINDROMES DE INESTABILITAD GENOMICA\FRAGILIDAD CROMOSOMICA

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