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Genetic correction of glycogen debranching enzyme deficiency in Glycogen Storage...

Genetic correction of glycogen debranching enzyme deficiency in Glycogen Storage disease III a proof of concept study Glycogen storage disease III (GSD III) is a rare (1:100,000) autosomal recessive disorder that results from the deficiency of the glycogen debranching enzyme (GDE). The major cause of morbidity is associated with the muscle accumu... ver más

31/12/2017

EIT MANUFACTURING...

173K€

Presupuesto del proyecto: 173K€

Líder del proyecto

EIT MANUFACTURING ASBL No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Financiación concedida El organismo H2020 notifico la concesión del proyecto el día 2017-12-31

MSCA-IF-2014-EF: Marie Skłodowska-Curie Individual F...

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EIT MANUFACTURING ASBL

173.08K€ | Lider

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Duración del proyecto: 32 meses Fecha Inicio: 2015-04-17
Fecha Fin: 2017-12-31

Líder del proyecto

EIT MANUFACTURING ASBL No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Presupuesto del proyecto 173K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto Glycogen storage disease III (GSD III) is a rare (1:100,000) autosomal recessive disorder that results from the deficiency of the glycogen debranching enzyme (GDE). The major cause of morbidity is associated with the muscle accumulation of glycogen, which leads to progressive myopathy. A dietary treatment with frequent meals high in carbohydrates, slows the progression of the pathology that is however inevitable. There is no cure for GSD III, the recent development of a mouse model lacking GDE activity, which recapitulates the human condition, represents a unique opportunity to develop and test novel therapies for the disease. Here, we propose to perform a proof-of-concept study of an adeno-associated virus (AAV) vector-mediated gene therapy for the treatment of GSD III. AAV gene therapy has been successfully used for the correction of several genetic diseases in animal models and humans. One of the main limitations of AAV vectors is that they cannot package vector genomes significantly larger than 5kb. Due to the length of the sequence of the GDE enzyme (4596 bp), we engineered a dual-vector system with a recombinogenic sequence to drive reconstitution of the full-length GDE sequence. In alternative to this strategy, we engineered also a truncated GDE that can fit in a single AAV. Because GSD III is both a liver and muscle diseases, and because the liver is involved in glycogen metabolism and, ultimately, in the supply of glucose to the muscle, we will test two main therapeutic strategies to treat GSD III, consisting of constitutive or liver-specific expression of the transgene. The rescue of the GDE enzyme deficiency will be carried out in vivo in a GDE KO mouse, and in vitro in human iPS cells-derived hepatocytes and myocites. We will generate fibroblast-derived iPS cells from GSD III patients and the pluripotent cells will be successively differentiated in hepatocytes and myocites.

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