EXPRESION GENICA Y VARIANTES GENOMICAS ASOCIADAS CON ESQUIZOFRENIA Y RESPUESTA A...
EXPRESION GENICA Y VARIANTES GENOMICAS ASOCIADAS CON ESQUIZOFRENIA Y RESPUESTA A FARMACOS MEDIANTE SECUENCIACION DE PROXIMA GENERACION
LA ESQUIZOFRENIA ES UNA ENFERMEDAD MENTAL GRAVE CON UNA ELEVADA PREVALENCIA (~1%) EN LA POBLACION GENERAL, CON UN INICIO DE LOS SINTOMAS EN EDADES JOVENES (±20 AÑOS) Y QUE COMPROMETE MARCADAMENTE LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTE...
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Descripción del proyecto
LA ESQUIZOFRENIA ES UNA ENFERMEDAD MENTAL GRAVE CON UNA ELEVADA PREVALENCIA (~1%) EN LA POBLACION GENERAL, CON UN INICIO DE LOS SINTOMAS EN EDADES JOVENES (±20 AÑOS) Y QUE COMPROMETE MARCADAMENTE LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES AFECTADOS, FACTORES GENETICOS Y AMBIENTALES SE ASOCIAN A LA APARICION DE LA ENFERMEDAD, UN 40 % DE LOS PACIENTES NO RESPONDEN O LO HACEN DE UNA MANERA PARCIAL A LOS TRATAMIENTOS ANTIPSICOTICOS DISPONIBLES, PROPONEMOS UN PROYECTO COORDINADO QUE ESPERAMOS APORTE INFORMACION RELEVANTE PARA INCREMENTAR EL CONOCIMIENTO DE LAS BASES GENETICAS Y MOLECULARES DE LA ENFERMEDAD Y POR LO TANTO AYUDE A PREVENIR Y MEJORAR LOS TRATAMIENTOS DISPONIBLES, LA COLABORACION PROPUESTA COMBINA LA EXPERIENCIA CLINICA, GENETICA, GENOMICA, ESTADISTICA Y BIOINFORMATICA DE DOS GRUPOS QUE COMPLEMENTAN LAS DIVERSAS CAPACIDADES NECESARIAS PARA ESTE TIPO PROYECTO, PARA ELLO SE CARACTERIZARIAN LOS PERFILES DE EXPRESION QUE DIFERENCIEN A LOS INDIVIDUOS AFECTADOS/NO AFECTADOS, LOS PRE-TRATADOS/POST-TRATADOS Y A LOS DE RESPUESTA POSITIVA/NEGATIVA AL TRATAMIENTO, CREEMOS QUE ESTO PERMITIRIA CARACTERIZAR LOS GENES INVOLUCRADOS EN LA ESQUIZOFRENIA Y SUS VARIANTES FUNCIONALES, Y TAMBIEN INVESTIGAR LAS VARIACIONES GENICAS IMPLICADAS EN LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO, EL PLAN CIENTIFICO CONSISTE EN LA SECUENCIACION EN GRAN ESCALA DEL MRNA EXTRAIDO DE SANGRE DE INDIVIDUOS AFECTADOS/CONTROLES, DE AFECTADOS PRE-TRATAMIENTO/POST-TRATAMIENTO, Y DE INDIVIDUOS CON RESPUESTA/NO RESPUESTA CLINICA AL TRATAMIENTO ANTIPSICOTICO, EL MRNA SERIA SECUENCIADO DE FORMA AGRUPADA, SE SELECCIONARIAN LOS GENES CON MAYOR EXPRESION DIFERENCIAL EN LAS TRES COMPARACIONES ANALIZADAS, PARA SU POSTERIOR SECUENCIACION, PARA ELLO SE AISLARIA EL DNA DE LA REGION GENOMICA DE DICHOS GENES DE INDIVIDUOS AGRUPADOS EN LAS SIGUIENTES CATEGORIAS: CASOS, CONTROLES, RESPUESTA, NO RESPUESTA A LOS FARMACOS, LA SECUENCIACION, QUE SE HARIA DE FORMA AGRUPADA, PROPORCIONARIA LAS VARIANTES GENOMICAS EN DICHA POBLACION Y SU FRECUENCIA RELATIVA EN LOS GRUPOS SECUENCIADOS, AQUELLAS VARIANTS CON DIFERENCIAS EN LAS FRECUENCIAS ALELICAS MAS SIGNIFICATIVAS EN LOS GRUPOS COMPARADOS, SERIAN VALIDADAS MEDIANTE GENOTIPADOS EN CADA INDIVIDUO DE LA POBLACION A ESTUDIO, EN CASO DE EXITO, DICHOS RESULTADOS FACILITARIAN: A) EL CONOCIMIENTO DE LOS MECANISMOS MOLECULARES DE LA ENFERMEDAD Y DE RESPUESTA A LOS FARMACOS; B) LA CARATERIZACION DE GENES IMPLICADOS EN LA ENFERMEDAD; C) EL DESARROLLO DE TESTS Y FARMACOS PARA LA PREVENCION Y TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD, ESQUIZOFRENIA\VARIANTES GENOMICAS\RESPUESTA A FARMACOS\SNPS\CNVS\PERFILES DE EXPRESION
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