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EXPLORACION DE MUTACIONES SOMATICAS NO ALEATORIOS EN GENOMAS RELACIONADOS CON CA...

EXPLORACION DE MUTACIONES SOMATICAS NO ALEATORIOS EN GENOMAS RELACIONADOS CON CANCER. EL CANCER ES UNA ENFERMEDAD GENOMICA, LAS MUTACIONES SOMATICAS SE ACUMULAN EN EL GENOMA GERMINAL COMO RESULTADO DE LA EXPOSICION A AGENTES EXTERNOS, SI ESTAS MUTACIONES NO SE REPARAN PUEDEN DAR LUGAR AL CANCER, MUCHOS DE ESTOS AGE... ver más

01/01/2015

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296K€

Presupuesto del proyecto: 296K€

Líder del proyecto

FUNDACIO PRIVADA CENTRE DE REGULACIO GENOMICA Otras actividades deportivas asociacion

TRL 4-5 | 50K€

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Líder del proyecto

FUNDACIO PRIVADA CENTRE DE REGULACIO GENOMICA Otras actividades deportivas asociacion

TRL 4-5 | 50K€

Presupuesto del proyecto 296K€

Descripción del proyecto EL CANCER ES UNA ENFERMEDAD GENOMICA, LAS MUTACIONES SOMATICAS SE ACUMULAN EN EL GENOMA GERMINAL COMO RESULTADO DE LA EXPOSICION A AGENTES EXTERNOS, SI ESTAS MUTACIONES NO SE REPARAN PUEDEN DAR LUGAR AL CANCER, MUCHOS DE ESTOS AGENTES DAN LUGAR A PATRONES DE MUTACIONES EN LOS GENOMAS TUMORALES, ESTOS PATRONES SON RECURRENTES EN PACIENTES CON EXPOSICIONES SIMILARES, MIENTRAS QUE LA MAYORIA DE MUTACIONES INDIVIDUALES NO ESTAN COMPARTIDAS ENTRE LOS GENOMAS TUMORALES DE DOS PACIENTES, POR OTRO LADO, EXISTE UN PEQUEÑO PORCENTAJE DE MUTACIONES QUE SON IDENTICAS ENTRE LOS GENOMAS TUMORALES DE PACIENTES DISTINTOS, A VECES SON ESPECIFICAS DE UN TIPO DE TUMOR Y A VECES ENCONTRAMOS LA MISMA MUTACION EN TUMORES DISTINTOS, DEBIDO AL GRAN NUMERO DE MUTACIONES PRESENTES EN EL GENOMA TUMORAL, EL NUMERO DE MUTACIONES RECURRENTES PUEDE SER BASTANTE ALTO, ENCONTRAMOS MUTACIONES RECURRENTES (COMPLETAMENTE IDENTICAS) EN UN NUMERO MAYOR QUE EL QUE ESPERARIAMOS POR AZAR, ES ESPECIALMENTE SIGNIFICATIVO EL NUMERO DE DELECIONES SOMATICAS RECURRENTES, DE UNO O MAS NUCLEOTIDOS, QUE SON MUY PREVALENTES EN LOS GENOMAS TUMORALES, ESTO PARECE INDICAR QUE ESTAS MUTACIONES SOMATICAS NO SON EL RESULTADO DE UN PROCESO ALEATORIO, SINO QUE SON CAUSADAS DE FORMA DETERMINADA, EN ESTA PROPUESTA SE PRETENDEN ESTUDIAR LOS EVENTOS QUE DESENCADENAN EL CANCER, SE PARTE DE LA HIPOTESIS DE QUE LAS MUTACIONES SOMATICAS RECURRENTES EN SITIOS ESPECIFICOS DEL GENOMA SON INTRODUCIDAS MEDIANTE UN PROCESO ALTAMENTE ESPECIFICO O DE QUE SON CAMBIOS DIFICILES DE CORREGIR EN CIERTAS REGIONES DEL GENOMA, UTILIZANDO LOS DATOS DE SECUENCIA DE MAS DE 2000 GENOMAS TUMORALES DEL PROYECTO PANCANCER DEL ICGC, SE DEFINIRA EL CATALOGO DE MUTACIONES SOMATICAS RECURRENTES, SE ESTUDIARAN OTRAS CARACTERISTICAS GENOMICAS ASOCIADAS A LA PRESENCIA DE ESTAS MUTACIONES (OTRAS MUTACIONES SOMATICAS, MUTACIONES EN GENES O REGIONES GENOMICAS PARTICULARES, VIAS FUNCIONALES O CAMBIOS EPIGENETICOS EN SITIOS DETERMINADOS), LAS POSIBLES MUTACIONES DE TIPO DRIVER QUE SE IDENTIFIQUEN SE ESTUDIARAN MEDIANTE LA EDICION DE GENOMAS EN CULTIVOS CELULARES CON LA TECNOLOGIA CRISPR-CAS9, CON EL OBJETIVO DE RECREAR EL PROCESO MUTACIONAL IN VITRO, ESTOS GENOMAS EDITADOS SE ESTUDIARAN MEDIANTE UN ANALISIS GENOMICO COMPLETO, DE ESTA FORMA SE PRETENDE ARROJAR LUZ EN EL PROCESO CARCINOGENICO, ANÁLISIS GENÓMICO\MUTACIÓN SOMÁTICA\CÁNCER\MECANISMOS MUTACIONALES

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