Descripción del proyecto
ESTE SUBPROYECTO, EN COORDINACION CON EL PROYECTO COORDINADOR799894919-94919-4-18, ES CONTINUACION DE PROYECTOS ANTERIORES SOBRE LA BASE GENETICA Y CEREBRAL DE LA TRANSEXUALIDAD (PSI2014-58004-P; PSI2010-15115; XUNTA ED431B 2016/013) Y TIENE COMO OBJETIVO PRINCIPAL PROFUNDIZAR EN LA BASE GENETICA Y EPIGENETICA DE LA TRANSEXUALIDAD RELACIONANDOLA CON DATOS DE MORFOLOGIA CEREBRAL (MRI), EN PUBLICACIONES ANTERIORES HEMOS DESCRITO: (A) LA IMPLICACION DE LOS POLIMORFISMOS RS3138774, RS2234693, RS743572, RS9340799, RS113770630, RS193922933, RS60271534 EN LA BASE GENETICA DE LA TRANSEXUALIDAD, EN PERSONAS TRANSEXUALES MTF (VARON A MUJER) Y FTM (MUJER A VARON) PROVENIENTES DE UNA MUESTRA ESPAÑOLA; (B) HEMOS DESCRITO LA IMPORTANCIA DE LOS RECEPTORES DE ESTROGENOS (ALFA Y BETA) Y EL RECEPTOR DE ANDROGENOS EN LA DIFERENCIACION SEXUAL DEL CEREBRO EN HUMANOS; (C) HEMOS ANALIZADO LAS INTERACCIONES ENTRE POLIMORFISMOS EN UNA DE LAS MAYORES MUESTRAS DE PERSONAS TRANSEXUALES PUBLICADAS HASTA EL MOMENTO, (D) HEMOS PROPUESTO UNA TEORIA SOBRE LA FUNCION DE LOS RECEPTORES DE ESTROGENOS (ALFA Y BETA) Y AR EN LA DIFERENCIACION SEXUAL TIPICA Y ATIPICA DEL CEREBRO; Y (E) HEMOS REALIZADO UN ESTUDIO PRELIMINAR DE LA METILACION EN UNA PEQUEÑA MUESTRA DE SUJETOS TRANSEXUALES SOMETIDAS A TRATAMIENTO HORMONAL, EN EL PRESENTE PROYECTO NOS PROPONEMOS INVESTIGAR EL PERFIL DE METILACION CPG DE LAS REGIONES PROMOTORAS DE LOS GENES ESR1, ESR2, AR, CYP19A1 Y SOX-9 CON EL FIN DE EVALUAR LA INFLUENCIA DEL TRATAMIENTO HORMONAL CRUZADO EN LOS PERFILES DE METILACION, EN UNA POBLACION TRANSEXUAL, ESTUDIAREMOS UNA POBLACION TRANSEXUAL CON APARICION TEMPRANA DE LA DISFORIA DE GENERO, ANDROFILICA MTF Y GINEFILICA FTM, EN UN ESTUDIO LONGITUDINAL ANTES Y DESPUES DEL TRATAMIENTO HORMONAL CRUZADO (0, 6 Y 18 MESES), TAMBIEN ANALIZAREMOS LOS POLIMORFISMOS GENETICOS RS3138774, RS2234693, RS743572, RS9340799, RS113770630, RS193922933, RS60271534,ESTUDIAREMOS UNA MUESTRA DE 1,480 SUJETOS PROVENIENTES, COMO EN ESTUDIOS ANTERIORES, DEL HOSPITAL CLINIC DE BARCELONA (200 SUJETOS) Y EL HOSPITAL CARLOS HAYA DE MALAGA (1,000 SUJETOS) INCORPORANDOSE EN ESTE PROYECTO MUESTRAS PROVENIENTES DEL DEPARTAMENTO DE ENDOCRINOLOGIA DE LA UNIVERSIDAD DE GHENT (BELGICA) (160 SUJETOS), Y LA UNIVERSIDAD DE MASHHAD (IRAN) (120 SUJETOS),LOS OBJETIVOS SON: (A) ESTABLECER EL PERFIL DE METILACION CPG DE LA REGION PROMOTORA DE LOS GENES ESR1, ESR2, AR, CYP19A1 Y SOX-9 EN LAS POBLACIONES MTFS Y FTMS Y HOMBRES Y MUJERES CONTROL, MEDIANTE LA TECNOLOGIA ILLUMINA INFINIUM METHYLATIONEPIC BEADCHIP; B) COMPARAR LOS PERFILES DE METILACION ANTES Y DESPUES DEL TRATAMIENTO HORMONAL CRUZADO (0, 6 Y 18 MESES) RESPECTO A LA POBLACION CONTROL; (C) REALIZAR EL ESTUDIO MOLECULAR DE LOS POLIMORFISMOS RS3138774, RS2234693, RS743572, RS9340799, RS113770630, RS193922933, RS60271534,COMO OBJETIVO NUCLEAR NOS PROPONEMOS LA CONVERGENCIA DE AMBOS PROYECTOS: EN MTFS Y FTMS SE ANALIZARAN LOS DATOS OBTENIDOS DE LOS POLIMORFISMOS GENETICOS Y LOS PERFILES DE METILACION Y LOS DATOS PROCEDENTES DE LOS ESTUDIOS ESTRUCTURALES DEL CEREBRO (MRI), PRE Y POST TRATAMIENTO HORMONAL, CON LA FINALIDAD DE ESTABLECER LA RELACION ENTRE LAS DISTINTAS VARIABLES GENETICAS, EPIGENETICAS Y CEREBRALES, PERO ENFOCANDOLO DE UNA MANERA NOVEDOSA YA QUE PROPONE ASOCIAR LOS RESULTADOS DE NEUROIMAGEN CON DATOS GENETICOS Y EPIGENETICOS EN UN ESTUDIO LONGITUDINAL, ABORDANDO LOS MECANISMOS MOLECULARES EN EL PROCESO DE FEMINIZACION (MTF) Y MASCULINIZACION (FTM) CEREBRO, IDENTIDAD DE GÉNERO\INCONGRUENCIA DE GÉNERO\DISFORIA DE GÉNERO\TRANSEXUALIDAD\TRATAMIENTO HORMONAL CRUZADO\NEUROIMAGEN\ESPECTROSCOPIA\RESONANCIA MAGNÉTICA NUCLEAR\RECEPTORES ESTEROIDES SEXUALES\TEORÍA DEL DESARROLLO CORTICAL EN EL GÉN