Descripción del proyecto
EL SINDROME DE DOWN (SD) ES UN TRASTORNO DEL DESARROLLO CAUSADO POR LA PRESENCIA DE UNA COPIA ADICIONAL DEL CROMOSOMA 21 HUMANO (HSA21) Y SE CARACTERIZA POR DIVERSAS PARTICULARIDADES FISICAS Y NEUROLOGICAS, QUE INCLUYEN DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. ACTUALMENTE NO EXISTE UN TRATAMIENTO EFICAZ PARA LAS DEFICIENCIAS COGNITIVAS Y DE APRENDIZAJE QUE AFECTAN A LOS PACIENTES CON SD. INVESTIGACIONES RECIENTES SUGIEREN QUE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL DE LOS SUJETOS CON SD PODRIA DEBERSE A UNA INHIBICION EXCESIVA DE LAS REDES NEURONALES CORTICALES. LA INHIBICION CORTICAL SE ORIGINA A PARTIR DE UNA GRAN DIVERSIDAD DE SUBCLASES DE NEURONAS INHIBITORIAS, QUE REALIZAN UNA PRECISA DIVISION DEL TRABAJO DURANTE LA ACTIVIDAD CEREBRAL RESPONSABLE DE LAS FUNCIONES COGNITIVAS. SUPONEMOS QUE LAS ALTERACIONES ESPECIFICAS DEL DESARROLLO DE DISTINTOS CIRCUITOS INHIBITORIOS DE LA CORTEZA PREFRONTAL PODRIAN SUBYACER A LOS DEFICITS COGNITIVOS Y DE SOCIABILIDAD OBSERVADOS EN SUJETOS CON SD. EN ESTE PROYECTO, CARACTERIZAREMOS LAS DISFUNCIONES MOLECULARES DE NEURONAS INHIBITORIAS ESPECIFICAS, SU DESARROLLO ANORMAL Y FUNCION ABERRANTE DENTRO DE LAS REDES CORTICALES. ADEMAS, DEFINIREMOS COMO ESTAS ANOMALIAS JUEGAN UN PAPEL EN LA APARICION DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL EN EL SD. ESTE CONSORCIO COMBINA ENFOQUES INTERDISCIPLINARIOS Y MULTIESCALA DE VANGUARDIA: BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR, NEUROFISIOLOGIA, GENETICA, ANALISIS DE COMPORTAMIENTO EN MODELOS DE RATON, ASI COMO NEUROPATOLOGIA DE TEJIDOS HUMANOS Y BIOLOGIA MOLECULAR Y CELULAR.ESPERAMOS PROPORCIONAR UNA PRIMERA INVESTIGACION DETALLADA DE LOS MECANISMOS NEURONALES/CELULARES QUE PUEDEN SER LA BASE DE LAS ANOMALIAS COGNITIVAS DEL SD. ES PROBABLE QUE NUESTROS RESULTADOS AYUDEN A DEFINIR MEJOR EL PERIODO DE DESARROLLO PARA TRATAR LOS TRASTORNOS NEUROLOGICOS DEL SD. EN GENERAL, ESTE PROGRAMA DE INVESTIGACION TIENE LA AMBICION DE LLEVAR LA HIPOTESIS DE LA SOBREINHIBICION DEL SD A UN NIVEL DE DETALLE IMPORTANTE QUE EVENTUALMENTE PUEDA CONTRIBUIR A UNA ELECCION Y/O DISEÑO MAS EXITOSO DE MEDICAMENTOS APROPIADOS PARA ENSAYOS CLINICOS, PARA AYUDAR A LAS PERSONAS CON SD A VIVIR UNA VIDA ADECUADA E INDEPENDIENTE. ES IMPORTANTE DESTACAR QUE LOS RESULTADOS INESPERADOS, QUE SE ORIGINAN EN PROGRAMAS DE INVESTIGACION COMO ESTE, TAMBIEN MEJORARAN NUESTRO CONOCIMIENTO SOBRE LOS MECANISMOS SUBYACENTES A LA FUNCION CEREBRAL.