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PID2020-114986RB-I00

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DEVELOPMENT OF CRISPR-CAS TECHNOLOGIES IN C. ELEGANS TO INVESTIGATE HUMAN PATHOG...

DEVELOPMENT OF CRISPR-CAS TECHNOLOGIES IN C. ELEGANS TO INVESTIGATE HUMAN PATHOGENIC MUTATIONS AND OTHER GENE VARIANTS, AND TO CREATE RARE DISEASE MODELS. DESDE 2003, CUANDO SE PUBLICO LA SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO, LAS TECNOLOGIAS DE SECUENCIACION ESTAN EN CONTINUO DESARROLLO FACILITANDO LA IDENTIFICACION DE VARIANTES GENICAS Y MUTACIONES, PARALELAMENTE, EN LA ULTIMA DECADA, LAS T... ver más

01/01/2020

FUNDACIO INSTITUT...

139K€

Presupuesto del proyecto: 139K€

Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIGACIO BIOMEDICA DE... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 16M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2020-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIGACIO BIOMEDICA DE... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 16M€

Presupuesto del proyecto 139K€

Descripción del proyecto DESDE 2003, CUANDO SE PUBLICO LA SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO, LAS TECNOLOGIAS DE SECUENCIACION ESTAN EN CONTINUO DESARROLLO FACILITANDO LA IDENTIFICACION DE VARIANTES GENICAS Y MUTACIONES, PARALELAMENTE, EN LA ULTIMA DECADA, LAS TECNOLOGIAS CRISPR/CAS ESTAN PROVOCANDO UNA REVOLUCION EN BIOLOGIA, ESTA EXTRAORDINARIA COINCIDENCIA PERMITE ESTUDIAR EL IMPACTO FUNCIONAL DE UN NUMERO CRECIENTE DE VARIANTES Y MUTACIONES GENETICAS IMITANDO ESTAS ALTERACIONES EN GENOMAS DE DIFERENTES SISTEMAS MODELO,EN NUESTRO LABORATORIO, HEMOS UTILIZADO CRISPR/CAS PARA REPRODUCIR EN EL GENOMA DE CAENORHABDITIS ELEGANS MUTACIONES HUMANAS EN LOS GENES PRPF8 Y SNRNP200, QUE CAUSAN RETINOSIS PIGMENTARIA (RP) (KUKHTAR ET AL, HUMAN MOLECULAR GENETICS 2020), ESTABLECIENDO UN MODELO ANIMAL, LIBRE DE CUESTIONES ETICAS, APTO PARA EL DIAGNOSTICO, PRONOSTICO Y BUSQUEDA DE TERAPIAS, MEDIANTE CRISPR/CAS, TAMBIEN HUMANIZAMOS PARCIALMENTE EL GEN SFTB-1 DE C, ELEGANS (ORTOLOGO DEL GEN HUMANO SF3B1) PARA CREAR NEMATODOS SENSIBLES A DERIVADOS DEL PLADIENOLIDE, QUE SE ENCUENTRAN EN ENSAYOS CLINICOS, Y ASI PODER SELECCIONAR MOLECULAS CON MAYOR ACTIVIDAD Y MENOR TOXICIDAD, (SERRAT ET AL, PLOS GENETICS 2019), A PESAR DE QUE IMITAR MUTACIONES HUMANAS Y HUMANIZAR GENES EN ORGANISMOS MODELO SON HERRAMIENTAS EMERGENTES PARA OBTENER INFORMACION SOBRE VARIANTES Y MUTACIONES DE GENES HUMANOS Y PARA INVESTIGAR TERAPIAS NOVEDOSAS, EXISTEN LIMITACIONES EN EL CAMPO, LA NUCLEASA ESTANDAR PARA EDICIONES GENICAS CON CRISPR/CAS ES LA CAS9, ESTA ENZIMA UTILIZA UNA SECUENCIA PAM NGG QUE NO PERMITE LLEGAR A TODAS LAS REGIONES GENOMICAS, ESTA ACCESIBILIDAD RESTRINGIDA ES UNA DESVENTAJA PORQUE LA PROXIMIDAD DEL SITIO DE CORTE AL SITIO DE EDICION ES ESENCIAL PARA LA EFICACIA DE LA EDICION GENOMICA, POR OTRO LADO, LA HUMANIZACION DE GENES NO SE SUELE HACER EN EL LOCUS ENDOGENO,CON ESTE PROYECTO, PRETENDEMOS AVANZAR EN EL DESARROLLO DE CRISPR/CAS EN C, ELEGANS PARA CONSOLIDAR EL USO DE ESTE ORGANISMO MODELO EN ESTUDIOS FUNCIONALES DE MUTACIONES HUMANAS Y VARIANTES DE GENES, PROBAREMOS DIFERENTES SISTEMAS CRISPR/CAS PARA EXPANDIR LA ACCESIBILIDAD DE LA EDICION DEL GENOMA A REGIONES SIN UNA NGG PAM CERCA, EVALUANDO SU TOXICIDAD, ESPECIFICIDAD Y EFICACIA, PRODUCIREMOS CEPAS QUE PRODUZCAN NUCLEASAS CAS DE FORMA ENDOGENA Y PROTOCOLOS OPTIMIZADOS PARA FACILITAR LA EDICION CRISPR/CAS EN NEMATODOS, AUNQUE NUESTROS AVANCES PODRIAN APLICARSE A OTROS SISTEMAS, CREAREMOS MODELOS HUMANIZADOS PARA GENES REPRESENTATIVOS INVOLUCRADOS EN ENFERMEDADES RARAS MEDIANTE LA REALIZACION DE TRASPLANTES FUNCIONALES DE GENES HUMANOS AL LOCUS DE SUS ORTOLOGOS DE C, ELEGANS EN LAS CONDICIONES FISIOLOGICAS MAS CERCANAS POSIBLES, FINALMENTE, COMO PRUEBA DE CONCEPTO, DESARROLLAREMOS MODELOS PARA LAS ENFERMEDADES RARAS RETINITIS PIGMENTOSA Y MENKES, CAUSADAS POR MUTACIONES EN UN FACTOR DE SPLICING (PRPF3) Y UN TRANSPORTADOR DE MEMBRANA (ATP7A) RESPECTIVAMENTE, IMITAREMOS VARIAS MUTACIONES HUMANAS EN ESTOS DOS GENES Y EVALUAREMOS ESTAS HERRAMIENTAS PARA TAREAS DE DIAGNOSTICO, PRONOSTICO Y TERAPEUTICAS,NUESTROS RESULTADOS PERMITIRAN EL DESARROLLO DE LA EDICION CRISPR/CAS EN C, ELEGANS Y LA EXPRESION DE GENES HUMANOS EN C, ELEGANS EN CONDICIONES FISIOLOGICAS, CONSOLIDE Y AMPLIE EL USO DE C, ELEGANS COMO HERRAMIENTA DE DIAGNOSTICO (SIGNIFICADO FUNCIONAL DE LAS VARIANTES), DE PRONOSTICO (IMPACTO FUNCIONAL DE VARIANTES E IDENTIFICACION DE MODIFICADORES), Y DE RASTREO DE FARMACOS, CRISPR\CAS9\C. ELEGANS\MUTATIONS\VUS\RETINITIS\MENKES

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