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RTC-2017-6471-1

Financiado

Desarrollo de una Unidad de Diagnóstico Genómico (UDIGEN)

El objetivo general del proyecto UDIGEN es el desarrollo una plataforma de análisis genómico integrado, desde la secuencia hasta la interpretación, para facilitar el consejo genético, con el fin de reducir los tiempos entre la sos... ver más

01/01/2018

INSTITUTO TECNOLOG...

262K€

Presupuesto del proyecto: 262K€

Líder del proyecto

INSTITUTO TECNOLOGICO Y DE ENERGIAS RENOVABLE... Realizar y promover cualquier tipo de investigacion aplicada en el campo de las energias renovables. desarrollar sistemas tecnicos que permi...

TRL 4-5 | 910K€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2018-01-01

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Participantes

INSTITUTO TECNOLOGICO Y DE E...

Lider

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Líder del proyecto

INSTITUTO TECNOLOGICO Y DE ENERGIAS RENOVABLE...

TRL 4-5 | 910K€

Presupuesto del proyecto 262K€

Descripción del proyecto El objetivo general del proyecto UDIGEN es el desarrollo una plataforma de análisis genómico integrado, desde la secuencia hasta la interpretación, para facilitar el consejo genético, con el fin de reducir los tiempos entre la sospecha de enfermedad de causa genética y un diagnóstico definitivo, UDIGEN pivotará principalmente sobre el análisis de exomas, siendo la única plataforma de secuenciación masiva de ADN de nueva generación con la capacidad suficiente para realizar estos análisis genéticos en la Comunidad Autónoma de Canarias, El proyecto se concibe en torno a las infraestructuras de supercomputación y de secuenciación masiva del ITER, S,A, y, por otro, se apoya en la experiencia acreditada de los Socios colaboradores, ULL y FUNCANIS, en el desarrollo y adaptación de herramientas de BigData integradas en la plataforma de análisis e interpretación de la variación genética humana, UDIGEN desarrollará sus actividades sobre la base de la experiencia que se desarrolle entorno a: a) un estudio de validación ortogonal retrospectivo en pacientes que ya dispongan de diagnóstico genético, b) un estudio poblacional en muestras de referencia, y c) un estudio de pacientes con evidencia de enfermedad de causa genética, Como resultado de la experiencia, se espera introducir el uso rutinario de la secuenciación de exomas como prueba de primera línea para apoyar el diagnóstico de trastornos de base genética y la consiguiente reducción de los tiempos y costes hasta la obtención de un diagnóstico definitivo, Además, se desarrollarán herramientas informáticas de gestión, consulta e interpretación de la variación genética, y su conexión con las enfermedades mediante procedimientos de análisis eficiente de BigData,

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