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BFU2015-68759-P

Financiado

DESARROLLO DE NUEVAS HERRAMIENTAS ESTADISTICAS PARA MEJORAR LA DETECCION DE SUBE...

DESARROLLO DE NUEVAS HERRAMIENTAS ESTADISTICAS PARA MEJORAR LA DETECCION DE SUBESTRUCTURA DE POBLACIONES A NIVEL INDIVIDUAL CON APLICACIONES EN HUMANOS DETECTAR LA SUB-ESTRUCTURA DE POBLACIONES EN HOMO SAPIENS A PARTIR DE SU DIVERSIDAD GENETICA REPRESENTA UN RETO DADA SU HISTORIA EVOLUTIVA Y SU ORIGEN RECIENTE, SIN EMBARGO, LA SUB-ESTRUCTURACION DE POBLACIONES EN HUMANOS REPRESEN... ver más

01/01/2015

FUNDACIO PRIVADA C...

142K€

Presupuesto del proyecto: 142K€

Líder del proyecto

FUNDACIO PRIVADA CENTRE DE REGULACIO GENOMICA Otras actividades deportivas asociacion

TRL 4-5 | 50K€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2015-01-01

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Participantes

FUNDACIO PRIVADA CENTRE DE R...

Lider

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Líder del proyecto

FUNDACIO PRIVADA CENTRE DE REGULACIO GENOMICA

TRL 4-5 | 50K€

Presupuesto del proyecto 142K€

Descripción del proyecto DETECTAR LA SUB-ESTRUCTURA DE POBLACIONES EN HOMO SAPIENS A PARTIR DE SU DIVERSIDAD GENETICA REPRESENTA UN RETO DADA SU HISTORIA EVOLUTIVA Y SU ORIGEN RECIENTE, SIN EMBARGO, LA SUB-ESTRUCTURACION DE POBLACIONES EN HUMANOS REPRESENTA UN PELIGRO POTENCIAL A LA HORA DE REALIZAR ESTUDIOS EPIDEMIOLOGICOS DE TIPO GENOME WIDE ASSOCIATION STUDIES (GWAS), Y SU DETECCION RESULTA ESENCIAL PARA PODER INTEPRETAR LOS DIFERENTES PROCESOS EVOLUTIVOS (TANTO DEMOGRAFICOS COMO SELECTIVOS) QUE HAN MOLDEADO RECIENTEMENTE EL GENOMA DE LA ESPECIE, DEBIDO A SU TRANSCENDENCIA, LA ESTIMACION DE LAS PROPORCIONES DE ANCESTRALIDAD GENOMICA DE UN INDIVIDUO ES UN CAMPO MUY ACTIVO DENTRO DE LA GENETICA DE POBLACIONES EN GENERAL Y EN LA HUMANA EN PARTICULAR, HABIENDOSE DESARROLLADO UN NUMERO CONSIDERABLE DE ALGORITMOS PARA TRATAR ESTE PROBLEMA, SIN EMBARGO, SE HA SUGERIDO QUE LOS METODOS PROPUESTOS PARA DETECTAR SUB-ESTRUCTURACION DE POBLACIONES EN INDIVIDUOS PRESENTAN UNA SERIE DE LIMITACIONES, TANTO DE INTERPRETACION BIOLOGICA COMO TECNICOS, EN PRIMER LUGAR, POR NORMA GENERAL LOS ALGORITMOS NO MODELAN LAS RELACIONES DE LAS POBLACIONES ANCESTRALES, CON LO CUAL MULTIPLES ESCENARIOS DEMOGRAFICOS PUEDEN PRODUCIR EL MISMO RESULTADO, ESTA SITUACION SE AGRAVA CUANDO SE MEZCLAN MUESTRAS DE ADN ANTIGUO CON MUESTRAS ACTUALES, YA QUE LOS ALGORITMOS NO CORRIGEN LA DIFERENCIA TEMPORAL ENTRE MUESTRAS, CON LO CUAL SE PRODUCE UN SESGO SISTEMATICO EN LAS PROPORCIONES DE ANCESTRALIDAD ESTIMADAS EN LA MUESTRA DE ADN ANTIGUO, EN SEGUNDO LUGAR, LA PRECISION PARA ESTIMAR LAS PROPORCIONES DE ANCESTRALIDAD VARIA CONSIDERABLEMENTE DEPENDIENDO DEL ALGORITMO QUE SE USA; AUN EN LOS ESCENARIOS MAS SIMPLES LA DESVIACION MEDIA DE LA PROPORCION DE ANCESTRALIDAD ESTIMADA PUEDE SER SUPERIOR AL 5%, EN TERCER LUGAR, LOS ALGORITMOS PROPUESTOS NO CONSIDERAN POLIMORFISMOS DERIVADOS A BAJA FRECUENCIA, A PESAR QUE ESTOS REPRESENTAN UNA PROPORCION CONSIDERABLE DE LA VARIACION GENETICA DE LA ESPECIE Y PUEDEN SER POTENCIALMENTE MUY INFORMATIVOS PARA DETECTAR SUBESTRUCTURA DE POBLACIONES, MAS AUN, LA INCLUSION DE MARCADORES A BAJA FRECUENCIA PUEDE PRODUCIR ARTEFACTOS EN LOS RESULTADOS DE LOS DIFERENTES ALGORITMOS,EN LA PRESENTE MEMORIA PROPONGO EL DESARROLLO Y USO DE DIFERENTES HERRAMIENTAS ESTADISTICAS PARA CONTROLAR Y MINIMIZAR EL EFECTO DE ESTOS PROBLEMAS, CON APLICACIONES EN LA DETECCION DE VARIANTES GENICAS ASOCIADAS A FENOTIPOS PARTICULARES Y/O BAJO SELECCION POLIGENICA, SUBESTRUCTURA DE POBLACIONES\VARIABILIDAD GENÉTICA\DEMOGRAFÍA\ALGORITMO\HOMO SAPIENS\DNA ANTIGUO

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