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PID2021-125106OB-C33

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CARACTERIZACION DE VARIANTES ESTRUCTURALES MEDIANTE SECUENCIACION DE FRAGMENTOS...

CARACTERIZACION DE VARIANTES ESTRUCTURALES MEDIANTE SECUENCIACION DE FRAGMENTOS LARGOS DE CROMOSOMAS AISLADOS POR CITOMETRIA DE FLUJO ESTE SUBPROYECTO, COMO PARTE DEL PROYECTO COORDINADO DONDE SE INCLUYE, ES UN CLARO AVANCE TECNOLOGICO PARA LA CARACTERIZACION DE VARIANTES ESTRUCTURALES DESCRITAS EN PACIENTES CON INFLAMASOMOPATIAS MEDIANTE EL USO DE SECUENCIACION... ver más

01/01/2021

UPF

200K€

Presupuesto del proyecto: 200K€

Líder del proyecto

UNIVERSITAT POMPEU FABRA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 321

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2021-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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UPF

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Líder del proyecto

UNIVERSITAT POMPEU FABRA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 321

Presupuesto del proyecto 200K€

Descripción del proyecto ESTE SUBPROYECTO, COMO PARTE DEL PROYECTO COORDINADO DONDE SE INCLUYE, ES UN CLARO AVANCE TECNOLOGICO PARA LA CARACTERIZACION DE VARIANTES ESTRUCTURALES DESCRITAS EN PACIENTES CON INFLAMASOMOPATIAS MEDIANTE EL USO DE SECUENCIACION DE FRAGMENTOS LARGOS DE CROMOSOMAS AISLADOS POR CITOMETRIA DE FLUJO.BASANDONOS EN NUESTRA EXPERIENCIA PREVIA EN EL DESARROLLO DE LA SEPARACION DE CROMOSOMAS PARA SU SECUENCIACION EN LINEAS CELULARES GENERADAS, PROPONEMOS DAR UN PASO ADELANTE E IMPLEMENTAREMOS EL CARIOTIPO DE FLUJO PARA EL AISLAMIENTO DE CROMOSOMAS Y SU SECUENCIACION SIN AMPLIFICACION EN CELULAS DE SANGRE PERIFERICA HUMANA.PARA IMPLEMENTAR ESA ESTRATEGIA EN MUESTRAS DE SANGRE PERIFERICA, UTILIZAREMOS METODOLOGIAS SIMILARES A LAS DESCRITAS POR NUESTRO GRUPO CON LINEAS CELULARES, PERO DESPUES DE LA ACTIVACION CELULAR Y LA EXPANSION DE LAS CELULAS SANGUINEAS. ESTOS PROCEDIMIENTOS SE REALIZARAN UTILIZANDO ACTIVADORES HUMANOS COMERCIALES Y SE MANTENDRAN EN CULTIVO CON ESTIMULACION CONTINUA PARA OBTENER LA CANTIDAD DE CELULAS NECESARIA, A LAS QUE FINALMENTE SE LES INDUCIRA LA MITOSIS Y SE DETENDRAN EN METAFASE. LA PARADA DE LA METAFASE SE REALIZARA CON PROCEDIMIENTOS CLASICOS USANDO COLCEMIDA PERO ADAPTADOS A SANGRE PERIFERICA COMO NUEVA FUENTE DE CROMOSOMAS. LOS CROMOSOMAS SE LIBERARAN DE LAS CELULAS Y SE TEÑIRAN PARA AISLAR SEGUN EL CARIOTIPO DE FLUJO HUMANO ESTABLECIDO. LA SECUENCIACION DE CROMOSOMAS SIN AMPLIFICACION SE REALIZARA MEDIANTE LOS DISPOSITIVOS MINION, ESTRATEGIA QUE YA UTILIZAMOS Y DESCRIBIMOS COMO HERRAMIENTA PARA EL ENSAMBLAJE COMPLETO DE GENOMA HUMANO MAS CONTIGUO HASTA LA FECHA, PARA ASI RESOLVER LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS, CON EL OBJETIVO DE LA CARACTERIZACION MOLECULAR DE VARIANTES YA DESCRITAS EN INFLAMASOMOPATIAS. ESTE ANALISIS JUNTO CON LOS ESTUDIOS FUNCIONALES TAMBIEN CONTRIBUIRA A COMPRENDER LA FISIOPATOLOGIA Y EL DESARROLLO DEL TRASTORNO ESTUDIADO. NFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS\CARIOTIPO DE FLUJO\PENETRANCIA INCOMPLETA\MOSAICISMO\INFLAMASOMOPATIAS\UBIQUITINOPATIAS

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