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CGL2014-53781-R

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BIODIVERSIDAD GENETICA EN POBLACION DE CASTILLA Y LEON: APLICACION AL ESTUDIO DE...

BIODIVERSIDAD GENETICA EN POBLACION DE CASTILLA Y LEON: APLICACION AL ESTUDIO DE LA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR. LA CARACTERIZACION POBLACIONAL A TRAVES DE DETERMINADOS POLIMORFISMOS GENETICOS HAN SERVIDO DE REFERENCIA PARA ESTUDIOS EPIDEMIOLOGICOS AL RELACIONARLOS CON CIERTAS PATOLOGIAS, HASTA EL MOMENTO EL ESTUDIO POBLACIONAL EN RELACION C... ver más

01/01/2014

UAB

146K€

Presupuesto del proyecto: 146K€

Líder del proyecto

UNIVERSITAT AUTÒNOMA DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 1266

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2014-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSITAT AUTÒNOMA DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 1266

Presupuesto del proyecto 146K€

Descripción del proyecto LA CARACTERIZACION POBLACIONAL A TRAVES DE DETERMINADOS POLIMORFISMOS GENETICOS HAN SERVIDO DE REFERENCIA PARA ESTUDIOS EPIDEMIOLOGICOS AL RELACIONARLOS CON CIERTAS PATOLOGIAS, HASTA EL MOMENTO EL ESTUDIO POBLACIONAL EN RELACION CON LAS ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (ECV) SE HA ENFOCADO A TRAVES DE: A) ESTUDIOS EPIDEMIOLOGICOS QUE CONTEMPLAN EL ANALISIS DE VARIABLES AMBIENTALES, FACTORES VITALES DIVERSOS Y CONDUCTAS RELATIVAS A LA DIETA, ESTILO DE VIDA, ETC,, Y B) DEL ANALISIS DE SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS NUCLEARES (SNPS), A MENUDO A TRAVES DE UN UNICO SNP MARCADOR DE UN DETERMINADO HAPLOTIPO (TAG SNP), SIN EMBARGO, LOS TRABAJOS RELATIVOS AL PAPEL QUE JUEGA EL MTDNA EN RELACION A LAS ECV ES AUN MUY INCIPIENTE (KRZYWANSKI ET AL, 2011), NO EXISTIENDO, ACTUALMENTE, INFORMACION DE LA VARIACION QUE EXPRESA EL GENOMA MITOCONDRIAL COMPLETO RESPECTO DE LAS ECV, EN ESPAÑA, DE ACUERDO CON LOS DATOS OBTENIDOS A PARTIR DE LOS REGISTROS OFICIALES DEL INSTITUTO NACIONAL DE ESTADISTICA (HTTP://WWW,INE,ES), LAS DEFUNCIONES DEBIDAS A ECV EN 2009 ALCANZARON 120,053 PERSONAS (31,2 %), DE LAS CUALES EL 55% SON MUJERES, POR OTRA PARTE, DE ACUERDO CON ESTA MISMA FUENTE, EN EL ESTADO ESPAÑOL LAS ECV SON LAS QUE PRESENTAN UNA TASA DE MORTALIDAD (TM) MAS ELEVADA (2,57), ESTE PARAMETRO BIODEMOGRAFICO TODAVIA ES MAS ELEVADO EN CASTILLA Y LEON (3,32) Y EN CONCRETO EN LA PROVINCIA DE ZAMORA (4,26), SIENDO LAS ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES LAS QUE PRESENTAN UNA TASA DE MORTALIDAD MAS ALTA (0,66 EN EL ESTADO ESPAÑOL; 0,80 EN CASTILLA Y LEON, Y 1,12 EN LA PROVINCIA DE ZAMORA), CONSIDERANDO LA TEORIA DEL GENOTIPO AHORRADOR ACUÑADA POR NEEL EN 1962, LA CUAL TIENE UN GRAN SENTIDO DESDE EL PUNTO DE VISTA ADAPTATIVO, SE CONSIDERA QUE LAS VARIABLES AMBIENTALES Y CONDUCTAS RELATIVAS A LA DIETA PUEDEN SER MEJOR O PEOR TOLERADAS EN FUNCION DE LA GENETICA INDIVIDUAL, EN ESTE SENTIDO, INDEPENDIENTEMENTE DEL GENOMA NUCLEAR, EL MTDNA JUEGA UN PAPEL DETERMINANTE, DADA LA FUNCION QUE DESEMPEÑA LA MITOCONDRIA EN RELACION A LA OXIDACION DE METABOLITOS (CICLO DE KREBS Y BETAOXIDACION DE ACIDOS GRASOS) Y LA OBTENCION DE ATP MEDIANTE LA FOSFORILACION OXIDATIVA, DEPENDIENTE DE LA CADENA TRANSPORTADORA DE ELECTRONES,ASI PUES, NUESTRA HIPOTESIS DE PARTIDA ES QUE EL GENOMA MITOCONDRIAL ESTA INVOLUCRADO EN EL RIESGO DE ECV, EL PRESENTE PROYECTO PRETENDE ANALIZAR LA BIODIVERSIDAD GENETICA EN UNA POBLACION PENINSULAR (CONCRETAMENTE LA POBLACION DE CVASTILLA Y LEON), RELACIONANDOLA CON EL RIESGO GENETICO DE ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR, DICHA VARIABILIDAD SERA ESTUDIADA MEDIANTE LA SECUENCIACION COMPLETA DEL MTDNA Y DE SNPS NUCLEARES QUE HAN SIDO ASOCIADOS A ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR EN ESTUDIOS PREVIOS, LA SINERGIA ENTRE LA INFORMACION OBTENIDA EN AMBOS GENOMAS (NUCLEAR Y MITOCONDRIAL) POTENCIARA LOS RESULTADOS QUE VAYAN A OBTENERSE, DADO EL ELEVADO COSTO DEL PROYECTO QUE SE PRESENTA, SE HA PROCEDIDO A BUSCAR COFINANCIACION, DE FORMA QUE LOS SNPS NUCLEARES CORREN A CARGO DE LA EMPRESA GENDIAG,EXE SL, LA CUAL APORTARA EL RIESGO DE ECV DE CADA INDIVIDUO, MIENTRAS QUE LA CARACTERIZACION GENETICA MITOCONDRIAL Y EXPLOTACION DE LOS RESULTADOS GLOBALES CORREN A CARGO DEL PROYECTO QUE SE SOLICITA, EL INTERES DEL PROYECTO QUE SE PRESENTA ES TANTO EPIDEMIOLOGICO COMO EVOLUTIVO, Y PRETENDE CONSTATAR SI LA TEORIA DEL GENOTIPO AHORRADOR, LA CUAL TIENE SENTIDO DESDE EL PUNTO DE VISTA ADAPTATIVO, PUEDE APLICARSE AL RIESGO DE ECV, BIODIVERSIDAD GENÉTICA\ADNMT\SNPS\POBLACIÓN DE CASTILLA Y LEÓN\ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR

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