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SAF2010-15707

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BASES GENETICAS DE PATOLOGIAS OSEAS: OSTEOPOROSIS, ALTA MASA OSEA Y EXOSTOSIS MU...

BASES GENETICAS DE PATOLOGIAS OSEAS: OSTEOPOROSIS, ALTA MASA OSEA Y EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA LA OSTEOPOROSIS CONSTITUYE UNA IMPORTANTE FACTURA SOCIO-SANITARIA EN LOS PAISES DESARROLLADOS, ENTRE LOSFACTORES QUE LA DETERMINAN SE HALLAN LOS GENETICOS, CONOCERLOS DEBERA PERMITIR DISEÑAR MEDIDASPREVENTIVAS Y TERAPIAS MEJOR DIR... ver más

01/01/2010

42K€

Presupuesto del proyecto: 42K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2010-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 327

Presupuesto del proyecto 42K€

Descripción del proyecto LA OSTEOPOROSIS CONSTITUYE UNA IMPORTANTE FACTURA SOCIO-SANITARIA EN LOS PAISES DESARROLLADOS, ENTRE LOSFACTORES QUE LA DETERMINAN SE HALLAN LOS GENETICOS, CONOCERLOS DEBERA PERMITIR DISEÑAR MEDIDASPREVENTIVAS Y TERAPIAS MEJOR DIRIGIDAS, LA GENETICA DE LA OSTEOPOROSIS ES COMPLEJA, HAY UN NUMEROELEVADO DE GENES EN JUEGO ASI COMO UN CONJUNTO DE FACTORES AMBIENTALES Y DIETETICOS CAUSALES,TODOS LO HACEN DE MANERA DISCRETA, LOS AVANCES RECIENTES EN EL ANALISIS A NIVEL GENOMICO (GENOME-WIDE ASSOCIATION, GWA) DE FACTORES GENETICOS DE LA OSTEOPOROSIS HAN PROPORCIONADO NUEVOS GENES QUE ES NECESARIO REPLICAR PARA SU CONFIRMACION, EL GRUPO SOLICITANTE TIENE EXPERIENCIA PREVIA EN ESTE CAMPO, SE DISPONE DE LA COHORTE BARCOS DE UNAS1000 MUJERES POSTMENOPAUSICAS, EL PRIMER OBJETIVO DE ESTE PROYECTO PERSIGUE CONFIRMAR LOS HALLAZGOS DEL PROYECTO EUROPEO GEFOS/GENOMOS EN EL CAMPO DE GWAS DE OSTEOPOROSIS, POR OTRA PARTE, ES MUY IMPORTANTE EL ESTUDIO FUNCIONAL DE LOS SNPS (POLIMORFISMOS DE UN UNICO NUCLEOTIDO) QUE MUESTRAN ASOCIACION CON LA ENFERMEDAD, EL SEGUNDO OBJETIVO DEL PROYECTO PERSIGUE PROFUNDIZAR EN LA FUNCIONALIDAD DE SNPS DEL PROMOTOR DEL GEN COL1A1 Y DEL GEN LRP5, APLICANDO TECNICAS DE RT-QPCR, ENSAYOS DE LUCIFERASA, RETARDO EN GEL, INMUNOPRECIPITACION DE CROMATINA Y TECNICAS PROTEOMICAS DE ULTIMA GENERACION A PARTIR DE CULTIVOS DE CELULAS DE TIPO OSTEOBLASTICO,OTRA APROXIMACION A LA GENETICA DE LA OSTEOPOROSIS IMPLICA EL ESTUDIO DE ENFERMEDADES MONOGENICASOSEAS, COMO TERCER OBJETIVO, SE ESTUDIARA UN NUMERO DE CASOS DE ¿ALTA MASA OSEA¿, FENOTIPO NO PATOLOGICO OPUESTO A LA OSTEOPOROSIS, SE ABORDARA EL GEN LRP5 POR ANALISIS MUTACIONAL Y EN FAMILIAS LRP5-NEGATIVAS SE MIRARAN OTROS CANDIDATOS POR METODOS INDIRECTOS, TAMBIEN SE ABORDARA LA TRANSCRIPTOMICA DE UN CULTIVO DE OSTEOBLASTOS PRIMARIOS DE UN CASO LRP5- NEGATIVO,FINALMENTE, SE ABORDARA EL ESTUDIO GENETICO MOLECULAR DE LA EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA, SE TRATA DE UN ENFERMEDAD AUTOSOMICA DOMINANTE EN LA QUE MUTACIONES EN LOS GENES EXT1 O EXT2 QUE COMPORTAN LA DEFICIENCIA DE EXOSTOSINA, CAUSAN EXOSTOMAS BENIGNOS EN LOS HUESOS LARGOS, QUE PUEDEN LLEGAR A MALIGNIZAR, ESTUDIAREMOS PACIENTES ESPAÑOLES Y ARGENTINOS, A NIVEL DE DNA Y EN ALGUNOS CASOS A NIVEL DE RNA DE LOS EXOSTOMAS CULTIVADOS,

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