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SAF2008-01859

Financiado

BASES GENETICAS DE LOS FENOTIPOS DE LA HEMOSTASIA PRIMARIA Y SU RELACION CON LA...

OBJETIVO: CON LA FINALIDAD DE PROFUNDIZAR EN LAS BASES GENETICAS DE LA TROMBOFILIA HEREDITARIA, EL OBJETIVO DE ESTE PROYECTO ES EXTENDER EL PROYECTO GAIT (GENETIC ANALYSIS OF IDIOPATHIC THROMBOPHILIA), HASTA AHORA CENTRADO EN LOS... ver más

01/01/2008

INSTITUT DE RECERC...

109K€

Presupuesto del proyecto: 109K€

Líder del proyecto

INSTITUT DE RECERCA DE L`HOSPITAL DE LA SANTA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 10M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2008-01-01

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Participantes

INSTITUT DE RECERCA DE L`HOS...

Lider

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Líder del proyecto

INSTITUT DE RECERCA DE L`HOSPITAL DE LA SANTA...

TRL 4-5 | 10M€

Presupuesto del proyecto 109K€

Descripción del proyecto OBJETIVO: CON LA FINALIDAD DE PROFUNDIZAR EN LAS BASES GENETICAS DE LA TROMBOFILIA HEREDITARIA, EL OBJETIVO DE ESTE PROYECTO ES EXTENDER EL PROYECTO GAIT (GENETIC ANALYSIS OF IDIOPATHIC THROMBOPHILIA), HASTA AHORA CENTRADO EN LOS FENOTIPOS DE LA COAGULACION, AL ESTUDIO DE LAS PLAQUETAS Y SUS INTERACCIONES CON LOS LEUCOCITOS, CELULAS ENDOTELIALES, COMPONENTES DE LA COAGULACION/FIBRINOLISIS Y LOS MEDIADORES DE LA INFLAMACION, EN LOS FENOMENOS DE ACTIVACION PLAQUETAR, TAMBIEN SE ESTUDIARAN LAS CORRELACIONES CON OTROS FACTORES GENETICOS Y AMBIENTALES EN EL CONTEXTO DE LA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR, EN CONCRETO SE PRETENDE ESTUDIAR LA HEREDABILIDAD DE LOS FENOTIPOS PLAQUETARIOS, COMO BASE PARA LOCALIZAR ZONAS DEL GENOMA QUE INFLUYAN SIMULTANEAMENTE EN LA VARIABILIDAD DE ESTOS FENOTIPOS Y EN EL RIESGO TROMBOTICO, ESTE PROYECTO CONSTITUYE EL PRIMER PASO, INDISPENSABLE, PARA EFECTUAR POSTERIORMENTE EL ANALISIS GLOBAL DEL GENOMA CON EL FIN DE LOCALIZAR REGIONES CROMOSOMICAS QUE CONTENGAN QTL (LOCUS PARA CARACTERES CUANTITATIVOS) LIGADOS A LOS FENOTIPOS INVESTIGADOS, INDIVIDUOS A ESTUDIAR: SE ESTUDIARAN 1000 INDIVIDUOS PERTENECIENTES A UNAS 40 FAMILIAS GRANDES, TODAS LAS FAMILIAS HAN SIDO SELECCIONADAS A PARTIR DE UN PACIENTE CON TROMBOFILIA IDIOPATICA,METODOS: 1) EVALUACION CLINICA: EDAD, SEXO, RELACION CON EL PROPOSITUS, PESO, TALLA, FACTORES ADQUIRIDOS DE RIESGO CARDIOVASCULAR (ENFERMEDADES, HABITOS DE VIDA, MEDICAMENTOS), OTRAS PATOLOGIAS RELEVANTES, DESCRIPCION DETALLADA DE ANTECEDENTES TROMBOTICOS VENOSOS O ARTERIALES Y UBICACION DOMICILIARIA DE CADA INDIVIDUO PARA ESTUDIAR EL EFECTO DEL ENTORNO (DIETA, P,EJ,), 2) PRUEBAS DE LABORATORIO: ANALITICA GENERAL BASICA; RECUENTO DE PLAQUETAS, VOLUMEN PLAQUETARIO MEDIO Y PLAQUETAS RETICULADAS (ANALIZADORES ESTANDAR Y SEMIAUTOMATICO CON DISCRIMINADORES DE VOLUMEN MOVILES); ANALISIS DEL FUNCIONALISMO PLAQUETARIO (ANALIZADOR PFA-100); CITOMETRIA DE FLUJO PARA OBTENER: PORCENTAJE DE MICROAGREGADOS PLAQUETARIOS Y LEUCO-PLAQUETARIOS, EVALUACION DE PROTEINAS Y OTRAS SUSTANCIAS PLAQUETARIAS: GLICOPROTEINAS, MICROPARTICULAS, MARCADORES DE ACTIVACION, CONTENIDO DE LOS GRANULOS ALFA Y DENSOS; EVALUACION MORFOMETRICA DE IMAGENES PLAQUETARIAS OBTENIDAS POR MICROSCOPIA ELECTRONICA DE TRANSMISION, PARA EVALUAR CUANTITATIVAMENTE: TAMAÑO Y FORMA DE LAS SECCIONES PLAQUETARIAS, TAMAÑO Y DENSIDAD DE LOS GRANULOS ALFA Y DENSOS Y DE OTRAS ESTRUCTURAS SUBMICROSCOPICAS; 3) ESTADISTICA: MEDIANTE EL METODO DE DESCOMPOSICION DE LA VARIANZA IMPLEMENTADO EN EL PROGRAMA SOLAR (DESARROLLADO EN LA SOUTHWEST FOUNDATION FOR BIOMEDICAL RESEARCH), SE CALCULARA LA HEREDABILIDAD DE CADA FENOTIPO Y, COMPLEMENTARIAMENTE, EL EFECTO DEBIDO AL ENTORNO COMPARTIDO O A OTROS FACTORES AMBIENTALES, ASIMISMO SE ESTABLECERAN CORRELACIONES GENETICAS Y/O AMBIENTALES ENTRE LOS DISTINTOS FENOTIPOS, POR ULTIMO SE REALIZARA EL ANALISIS DE LIGAMIENTO PARA LA LOCALIZACION DE QTL, USANDO MAS DE 400 MARCADORES DE ADN ALTAMENTE POLIMORFICOS Trombosis\Genética\Fenotipos\Análisis de ligamiento\Plaquetas

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