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PCI2024-153458

Financiado

Fisiopatología de órganos y sistemas

LAS MALFORMACIONES CAPILARES SON ENFERMEDADES CONGENITAS QUE AFECTAN A 3 DE CADA 1000 NACIMIENTOS. ALREDEDOR DE 6% DE ESTOS PACIENTES TAMBIEN SUFREN DE UN SINDROME NEURO-CUTANEO LLAMADO STURGE-WEBER (SWS). EN SWS LAS MALFORMACIONE... ver más

01/01/2024

FUNDACIO INSTITUT...

289K€

Presupuesto del proyecto: 289K€

Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT DE RECERCA CONTRA LA LEUCEM... Actividades de investigación asociacion

TRL 4-5 | 50K€

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Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2024-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT DE RECERCA CONTRA LA LEUCEM... Actividades de investigación asociacion

TRL 4-5 | 50K€

Presupuesto del proyecto 289K€

Descripción del proyecto LAS MALFORMACIONES CAPILARES SON ENFERMEDADES CONGENITAS QUE AFECTAN A 3 DE CADA 1000 NACIMIENTOS. ALREDEDOR DE 6% DE ESTOS PACIENTES TAMBIEN SUFREN DE UN SINDROME NEURO-CUTANEO LLAMADO STURGE-WEBER (SWS). EN SWS LAS MALFORMACIONES CAPILARES AFECTAN LA CARA, LOS OJOS Y EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, LO QUE CONLLEVA A LA MANIFESTACION DE SINTOMAS NEUROLOGICOS. LAS MALFORMACIONES CAPILARES ESTAN FORMADAS POR VASOS DILATADOS Y TORTUOSOS EN LAS ZONAS AFECTADAS Y SUELEN LLEVARA A UNA DILATACION VASCULAR PROGRESIVA. ESTAS ENFERMEDADES ESTA CAUSADAS POR MUTACIONES SOMATICAS Y ACTIVADORAS EN EL GEN GNAQ (GNAQR183Q) Y PRESENTES EN LAS CELULAS ENDOTELIALES. SIN EMBARGO, NO EXISTE NINGUNA TERAPIA DIRIGIDA PARA REPARAR LOS VASOS QUE CONTIENEN CELULAS ENDOTELIALES MUTANTES; ESTO ES DEBIDO A QUE SE DESCONOCEN LOS PROGRAMAS MOLECULARES QUE LLEVAN A SU PATOGENESIS. LA HIPOTESIS QUE PLANTEMOS EN REPAIRQ QUE LA APARICION DE LAS MUTACIONES GNAQR183Q EN LAS CELULAS ENDOTELIALES DURANTE EL DESARROLLO EMBRIONARIO DE LOS VASOS SANGUINEOS CONLLEVA UNA FORMACION ABERRANTE DE LOS MISMOS Y CONSECUENTEMENTE A LA APARICION DE UNA RED VASCULAR ALTAMENTE DILATADA Y DISFUNCIONAL. CON LA FINALIDAD DE IDENTIFICAR LOS MECANISMOS PATOLOGICOS INDUCIDOS POR LAS MUTACIONES EN GNAQ EN CELULAS ENDOTELIALES, HEMOS DESARROLLADO UN MODELO ANIMAL NUEVO QUE PERMITE MODELAR LA ENFERMEDAD MEDIANTE LA ACTIVACION DE LA MUTACION EN DISTINTOS PRECURSORES EMBRIONARIOS, QUE SON CAPACES DE CAPTURAR LA NATURALEZA DINAMICA Y LA FORMACION DE LAS MALFORMACIONES CAPILARES. ADEMAS, TAMBIEN PROPONEMOS UNA CARACTERIZACION EXHAUSTIVA DE LOS DISTINTOS PARAMETROS CLINICOS DE LOS PACIENTES QUE DESARROLLAN UNA MALFORMACION CAPILAR CON LA FINALIDAD DE ESTABLECER CRITERIOS DIAGNOSTICOS Y DE MANEJO DE ESTOS PACIENTES. PARA DESARROLLAR REPAIRQ, UTILIZAREMOS TECNOLOGIA PUNTERA DE ULTIMA GENERACION EN BIOLOGIA VASCULAR, RATONES TRANSGENICOS, MODELOS CELULARES Y OBSERVACIONES CLINICAS. REPAIRQ ESTA ORGANIZADO EN 4 PAQUETES DE TRABAJO: (1) CREACION DE GUIAS CLINICAS Y DEL ATLAS MOLECULAR DE LAS LESIONES CAPILARES MUTANTES PARA GNAQR183Q; (2) IDENTIFICACION DE LAS VULNERABILIDADES CELULARES Y MOLECULARES EN LAS CELULAS ENDOTELIALES INDUCIDAS POR GNAQR183Q; (3) CARACTERIZACION DE LAS MALFORMACIONES CAPILARES EN LOS RATONES MUTANTES PARA GNAQR183Q; (4) IMPLEMENTACION DE UNA TERAPIA DIRIGIDA PARA REPARAR EL ENDOTELIO MUTANTE PARA GNAQR183Q. REPAIRQ ES UN PROYECTO COLABORATIVOS, QUE INCLUYE 4 CENTROS DE INVESTIGACION, CON DISTINTAS MODELOS Y HERRAMIENTAS, Y QUE CONJUNTAMENTE PERMITEN RESPONDER LAS PREGUNTAS PROPUESTAS. ESTE PROYECTO ESTA FUNDADO BAJO CIMENTOS DE PATOLOGIA HUMANA, GARANTIZANDO ASI SU RELEVANCIA CLINICA. DESCIFRAR COMO SE FORMAN Y PROGRESAN LAS LESIONES CAPILARES ES ESENCIAL PARA PODER CURAR A LOS PACIENTES, PERO TAMBIEN PARA IDENTIFICAR MECANISMOS CLAVES EN LA FORMACION DE LOS VASOS SANGUINEOS. GNAQ\MALFORMACIONES VASCULARES\VASOS\CELULAS ENDOTELIALES

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