RTC2019-007074-1
Financiado
Nuevas aproximaciones para el diagnóstico y tratamiento de la anemia diseritropo...
Nuevas aproximaciones para el diagnóstico y tratamiento de la anemia diseritropoyética congénita: Secuenciación masiva y terapia génica
"La aparición de la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) ha revolucionado el diagnóstico genético permitiéndose un cambio de estrategia y pasándose de la secuenciación costosa y laboriosa mediante la técnica San...
"La aparición de la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) ha revolucionado el diagnóstico genético permitiéndose un cambio de estrategia y pasándose de la secuenciación costosa y laboriosa mediante la técnica Sanger de unas pocas regiones o genes a la posibilidad de la secuenciación de múltiples genes, la secuenciación del exoma entero (WES) o la secuenciación completa del genoma (WGS), En el diagnóstico clínico de las enfermedades hereditarias hematológicas, debida a su alta complejidad y heterogeneidad, la implementación de esta nueva tecnología ha posibilitado la obtención de un diagnóstico rápido y definitivo que permite eliminar un escollo muy importante como es el retraso en el diagnóstico del paciente, En el desarrollo de nuevas terapias innovadoras, la terapia génica se ha demostrado eficaz en enfermedades hematológicas hereditarias en las que el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos es eficaz y se conoce el gen responsable de la enfermedad, Inmunodeficiencias y anemias raras han sido ya tratadas con éxito mediante aproximaciones de terapia génica y en algunos casos el desarrollo ya está registrado por la Agencia Europea del Medicamento como medicina a poder aplicar a enfermos, Las anemias diseritropoyéticas congénitas (CDA) son un subtipo de síndromes de insuficiencia de la médula ósea en el linaje eritroide, caracterizados por anomalías morfológicas en las células precursoras eritroides, La sintomatología más común entre los pacientes con CDA consiste en una anemia hemolítica crónica de gravedad variable e ictericia, frecuentemente asociada con esplenomegalia y/o hepatomegalia, Los síntomas de anemia incluyen fatiga, retraso del crecimiento en bebés, dolor de cabeza, mareos, calambres en las piernas, taquicardia e insomnio,Con el proyecto AdvanceCDA se pretende la optimización del diagnóstico mediante el desarrollo de nuevos paneles de genes de secuenciación masiva (targeted NGS panels) para la anemia diseritropoyética congénita y del tratamiento con técnicas avanzadas de terapia génica aplicada en concreto a la anemia diseritropoyética congénita de tipo II (ADC tipo II) en la que seremos pioneros, Todo ello requiere de la implementación de paneles de secuenciación masiva más sensibles, nuevos modelos celulares, no disponibles a día de hoy, necesarios para chequear la seguridad y eficacia de las herramientas de terapia génica que se desarrollen y la generación de nuevos vectores lentivirales específicos para el tratamiento de la ADC tipo II, Todos estos nuevos desarrollos serán susceptibles de ser utilizados con fines industriales de comercialización y explotación, con una aplicabilidad futura para su expansión a cualquier otro tipo de enfermedad genética hematológica hereditaria,El proyecto Advance CDA no solo está liderado por empresas innovadoras españolas (BLOODGENTEICS y VIVEBIOTECH) e instituciones de investigación de alto prestigio (CIEMAT y UIC), sino que además cuenta con el apoyo de asociaciones de pacientes y hospitales nacionales muy prestigiosos, Debido a la rareza de la mayoría de las enfermedades hematológicas hereditarias, como el CDA, es fundamental la colaboración entre la comunidad clínica-empresarial y la científica-académica para optimizar el diagnóstico molecular y para el avance en el desarrollo de terapias innovadoras,"
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Línea de financiación: concedida
El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01
Presupuesto
El presupuesto total del proyecto asciende a
187K€
Líder del proyecto
BLOODGENETICS
Actividades de medicina especializada. actuara como una sociedad de medios. cnae 8622: actividades de medicina especializada
Perfil tecnológico
TRL
4-5
50K
Perfil tecnológico
TRL
4-5
50K