Hola,
¿eres nuevo aquí?

Regístrate gratis y conecta tu empresa con financiación pública, partners y proyectos.

Tengo cuenta

Regístrate

Ver video

MOST

Financiado

Cerrado

Modelling Steroidogenesis

"Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ranks amongst the most common inherited metabolic diseases. It represents a group of autosomal recessive disorders caused by mutations in genes encoding for steroidogenic enzymes. Steroid 21-h... ver más

30/06/2015

UoB

309K€

Presupuesto del proyecto: 309K€

Líder del proyecto

THE UNIVERSITY OF BIRMINGHAM No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Financiación concedida El organismo FP7 notifico la concesión del proyecto el día 2015-06-30 No tenemos la información de la convocatoria

0% 100% 100%

Características del participante

Este proyecto no cuenta con búsquedas de partenariado abiertas en este momento.

Información adicional privada

No hay información privada compartida para este proyecto. Habla con el coordinador.

1 Participantes

UoB

0.00€ | Lider

Proyectos interesantes

ADRENAL ENZYMES

Medical Technol...

Data Science

173K€ Cerrado

Medical Technol...

Endocrinology

169K€ Cerrado

DARMEC

Medical Technol...

Data Science

100K€ Cerrado

GxE-molmech

Medical Technol...

Data Science

1M€ Cerrado

INTERDRUG

Medical Technol...

Data Science

206K€ Cerrado

FSHS

Medical Technol...

Endocrinology

45K€ Cerrado

Conecta tu I+D

¿Tienes un proyecto y buscas un partner? Gracias a nuestro motor inteligente podemos recomendarte los mejores socios y ponerte en contacto con ellos. Te lo explicamos en este video

Líder del proyecto

THE UNIVERSITY OF BIRMINGHAM No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5

Presupuesto del proyecto 309K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto "Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ranks amongst the most common inherited metabolic diseases. It represents a group of autosomal recessive disorders caused by mutations in genes encoding for steroidogenic enzymes. Steroid 21-hydroxylase (CYP21A2) deficiency (21OHD) caused by mutations in CYP21A2 is the most common form of CAH. The severity of the clinical phenotype correlates with residual CYP21A2 activity. About 500,000 individuals within the EU suffer from CAH leading to a significant health burden on health care provision. No innovative treatment strategies have been developed to avoid overtreatment with glucocorticoids. This is mainly due to a lack of understanding of the pathophysiologic impact of CYP21A2 mutants according to the severity of their functional impairment. The proposed project will follow an innovative research strategy to dissect the phenotypic impact of different CYP21A2 mutations on systemic homeostasis employing zebrafish. Complete and partially inactivating variants of zebrafish 21-hydroxylase (zCyp21a2) modelling human CYP21A2 mutations and mimicking different human disease severities will be tested for their in vitro enzymatic properties. In addition, complete and partial Cyp21a2 mutant zebrafish will be generated to study the systemic consequences during development and in adults by morphological analysis, expression studies, and steroid profiling by LC/MSMS. Different degrees of impaired steroidogenesis are predicted to result in differential systemic consequences. The obtained data will discover novel pathways important to the pathophysiologic understanding of 21OHD and inborn errors of steroidogenesis in general. In conclusion, this highly innovative project will combine state-of-the-art methodologies to study inborn errors of steroidogenesis in an individualised way. The proposed studies will hopefully pave for novel personalised therapeutic approaches and in addition provide an ideal advanced training platform."

Conecta tu I+D

Entra hoy

¿Olvidé mi contraseña?

Financiación

Empresas

CTIs/Universidades

Proyectos

Investigadores