Descripción del proyecto
ESTE PROYECTO PROPONE LA INVESTIGACION Y EL DESARROLLO DE METODOS PARA EL DESCUBRIMIENTO DE LA ESTRATIFICACION Y LA INFERENCIA AUTOMATIZADA DE PROPIEDADES POBLACIONALES EMPLEANDO A) ANOTACIONES DE FENOTIPADO PROFUNDO CON AYUDA DE HPO, B) ANOTACIONES LONGITUDINALES COMO LAS QUE SE ENCUENTRAN EN LA ATENCION PRIMARIA DE SALUD. SE APLICARA LA METODOLOGIA PROPUESTA A LOS GRUPOS DE DIAGNOSTICO EN ENFERMEDADES RARAS Y EN DATOS LONGITUDINALES DE 5 AÑOS DE DIABETES TIPO 2 Y ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRONICA (EPOC).LOS METODOS INCLUIRAN EL ANALISIS DE LA ESTRUCTURA DE LA POBLACION DE PACIENTES A TRAVES DE ANALISIS NO SUPERVISADOS ​​Y MODELOS DE PREDICCION BASADOS EN ANOTACIONES HPO PARA EL CASO DE ENFERMEDADES RARAS (AFECCIONES DE DATOS PEQUEÑOS) Y EN DATOS DE REGISTROS ELECTRONICOS EXTRAIDOS DE BASES DE DATOS DE GRANDES POBLACIONES EXTRAIDOS DE CENTROS DE ATENCION PRIMARIA (IDIAP) PARA ENFERMEDADES MAS PREVALENTES (CONDICIONES DE BIG DATA). EL ANALISIS DE DATOS INCLUIRA MODELADO DEL ESTADO DEL ARTE (EMPLEANDO TRANSFORMERS BAJO EL PARADIGMA DE APRENDIZAJE PROFUNDO) Y ANALISIS AD-HOC EN EL CASO DE CONDICIONES DE CONJUNTO DE DATOS REDUCIDO (POR EJEMPLO, REPRESENTACIONES BASADAS EN LA DISTANCIA DE ANOTACIONES HPO POR PACIENTE).LOS RESULTADOS DEL PROYECTO INCLUIRAN, A) UNA HERRAMIENTA BASADA EN EL APRENDIZAJE PROFUNDO PARA EL DESCUBRIMIENTO Y LA COMPRENSION DE PACIENTES NO DIAGNOSTICADOS DE ENFERMEDADES RARAS, B) UNA HERRAMIENTA PARA LA SUGERENCIA DE UNA PRUEBA GENETICA PRIORITARIA DE PACIENTES NO DIAGNOSTICADOS EN ENFERMEDADES RARAS, C) UNA HERRAMIENTA PARA LA CREACION DE UNA RED SOCIAL UTIL PARA PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS, D) UNA HERRAMIENTA PARA LA ESTRATIFICACION DE LA DIABETES TIPO 2 EN TERMINOS DE TRAYECTORIAS DE PACIENTES E) UN PREDICTOR DE LA TRAYECTORIA DE UN PACIENTE CON DIABETES TIPO 2 A PARTIR DE LOS DATOS DE ADMISION (O DATOS DE DIAGNOSTICO ), F) UN CONJUNTO DE BASES DE DATOS SINTETICOS PUBLICADOS ABIERTAMENTE PARA INVESTIGACION Y EDUCACION, Y G) UN CONJUNTO DE HERRAMIENTAS PARA LA INFERENCIA DE ANOTACIONES HPO A PARTIR DE DATOS DE SEÑALES (ECG Y OTROS). TODAS LAS HERRAMIENTAS SE AÑADIRAN A LOS CANALES DE DIFUSION ESTANDAR DE LA COMUNIDAD, COMO BIOCONDUCTOR, CRAN O SCIPY.ORG. EL IMPACTO CLINICO DE LAS HERRAMIENTAS SE EVALUARA CONJUNTAMENTE CON EL HOSPITAL SANT PAU, EL HOSPITAL SANT JOAN DE DEU Y LA FUNDACIO PUIGVERT, PARA DIABETES, ENFERMEDADES RARAS (MELANOMA, DISTROFIA MUSCULAR Y SINDROMES RENALES RAROS). NGENIERIA BIOMEDICA\ESTADISTICA\CIENCIA DE DATOS\BIOINFORMATICA