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CNS2022-135519

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Herramientas diagnósticas, pronósticas y terapéuticas

LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (DM1) ES UNA DISTROFIA MUSCULAR CLINICA Y GENETICAMENTE HETEROGENEA, QUE ES LA MAS COMUN EN ADULTOS Y ES UNA ENFERMEDAD ALTAMENTE INCAPACITANTE, QUE ACORTA LA ESPERANZA DE VIDA. EL DEFECTO GENETICO RE... see more

01/01/2022

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198K€

Project Budget: 198K€

Project leader

FUNDACIO INSTITUT D'INVESTIGACIO EN CIENCIES... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 12M€

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Project Budget 198K€

participation deadline Sin fecha límite de participación.

Project description LA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (DM1) ES UNA DISTROFIA MUSCULAR CLINICA Y GENETICAMENTE HETEROGENEA, QUE ES LA MAS COMUN EN ADULTOS Y ES UNA ENFERMEDAD ALTAMENTE INCAPACITANTE, QUE ACORTA LA ESPERANZA DE VIDA. EL DEFECTO GENETICO RESIDE EN LA ZONA 3UTR DEL GEN DMPK Y ES UNA EXPANSION DE TRINUCLEOTIDOS CTG QUE EN LOS PACIENTES TIENE MAS DE 50 REPETICIONES. LA EXPANSION GENETICA CTG ES GRANDE, DIFICIL DE CUANTIFICAR, ALTAMENTE INESTABLE (GENERA MOSAICISMO SOMATICO), A VECES CONTIENE INTERRUPCIONES Y CIERTAS ISLAS CPG FLANQUEANTES SUSCEPTIBLES DE METILACION. EL ESTUDIO DE ESTAS VARIABLES ES ALTAMENTE COMPLEJO Y SU CONTRIBUCION CONJUNTA AL FENOTIPO DE LOS PACIENTES ES DESCONOCIDA. HASTA LA FECHA, NO EXISTE NINGUN TRATAMIENTO NI TERAPIA MODIFICADORA DE LA ENFERMEDAD APROBADA Y SOLO SE DISPONE DE TRATAMIENTOS SINTOMATICOS. LA TERAPIA EN DESARROLLO PROPUESTA EN ESTE PROYECTO PARA DM1, ESTA BASADA EN ATX-01, QUE ES UN OLIGONUCLEOTIDO ANTISENTIDO MODIFICADO QUE INHIBE MIR-23B Y QUE SOBREEXPRESA LA PROTEINA MBNL1. LA SOBREEXPRESION DE MBNL1 TIENE APLICACION TERAPEUTICA YA QUE EN DM1, ESTA PROTEINA SE ENCUENTRA SECUESTRADA EN LOS ARN EXPANDIDOS DEL GEN DMPK Y, POR LO TANTO, NO PUEDEN REALIZAR SUS FUNCIONES EN EL SPLICING, QUE CAUSAN GRAN PARTE DE LA SINTOMATOLOGIA DM1. LA RESTAURACION DE LOS NIVELES DE MBNL1 GRACIAS A ATX-01, PERMITE QUE LAS ALTERACIONES DEL SPLICING Y CIERTAS MANIFESTACIONES CLINICAS SE REVIERTAN EN MODELOS DE DM1. EL OBJETIVO GENERAL DEL PROYECTO DISMIOTATX CONSISTE EN LLEVAR A CABO UNA INVESTIGACION A PARTIR DE MUESTRAS DM1 QUE PERMITA DESARROLLAR UNA TECNICA DE ESTRATIFICACION DE PACIENTES EN FUNCION DE LOS PARAMETROS GENETICOS Y AHONDAR EN LOS MECANISMOS ASOCIADOS A LA PRESENCIA DE CIERTAS VARIANTES GENETICAS CON RESPECTO A LAS MANIFESTACIONES CLINICAS QUE PRESENTAN LOS PACIENTES Y EN RESPUESTA AL TRATAMIENTO ATX-01. PARA ELLO DESARROLLAREMOS UNA TECNICA DE SECUENCIACION A TRAVES DE LA TECNOLOGIA OXFORD NANOPORE Y LA COMPARAREMOS CON TECNICAS TRADICIONALES EN SANGRE Y EN BIOPSIAS MUSCULARES, DONDE DETERMINAREMOS: EL TAMAÑO DE LA EXPANSION GENETICA, EL MOSAICISMO SOMATICO, LA PRESENCIA DE INTERRUPCIONES Y EL GRADO DE METILACION DE ISLAS CPG. LA PUESTA A PUNTO SE HARA CON MUESTRAS PERTENECIENTES A UN REGISTRO YA EXISTENTE, Y TAMBIEN SE VALORARAN MUESTRAS DE PACIENTES DM1 ANTES DEL TRATAMIENTO CON ATX-01. ADEMAS, PRETENDEMOS GENERAR UN MODELO PREDICTIVO GENETICO QUE NOS PERMITAN ESTRATIFICAR PACIENTES PARA LOS ENSAYOS CLINICOS, ASOCIAR ESTAS VARIANTES A LAS MANIFESTACIONES CLINICAS Y A LA RESPUESTA O NO RESPUESTA AL TRATAMIENTO ATX-01. DISTROFIA MIOTONICA TIPO I\RESPUESTA TERAPEUTICA\ESTRATIFICACION DE PACIENTES\SECUENCIACION NANOPORE

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