TED2021-130626B-I00
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GENOME PROFILING IN THE GCAT, AN ELECTRONIC-HEALTH-RECORD POPULATION BASED COHOR...
GENOME PROFILING IN THE GCAT, AN ELECTRONIC-HEALTH-RECORD POPULATION BASED COHORT STUDY TO IMPROVE PREVENTION, DIAGNOSIS AND TREATMENT OF COMMON DISEASES BY USING PRSS: GEPETO
LAS ENFERMEDADES COMUNES NO TRANSMISIBLES (NCD) SE CARACTERIZAN POR SU CRONICIDAD, CON UN DESARROLLO DE POR VIDA Y UNA INTERVENCION RECURRENTE DE PROFESIONALES DE LA SALUD (PS), AFECTANDO EL BIENESTAR PERSONAL Y LA SALUD DE TODA L...
LAS ENFERMEDADES COMUNES NO TRANSMISIBLES (NCD) SE CARACTERIZAN POR SU CRONICIDAD, CON UN DESARROLLO DE POR VIDA Y UNA INTERVENCION RECURRENTE DE PROFESIONALES DE LA SALUD (PS), AFECTANDO EL BIENESTAR PERSONAL Y LA SALUD DE TODA LA POBLACION A LARGO PLAZO, ADEMAS DE RESULTAR EN UNA MAYOR CARGA ECONOMICA PARA EL SISTEMA PUBLICO DE SALUD. EN RESPUESTA A ESTE PROBLEMA, SE DESARROLLARON GRANDES ESTUDIOS BASADOS POBLACIONALES EN DIFERENTES FORMATOS PARA MEJORAR EL MANEJO DE ENFERMEDADES COMUNES DESDE UNA PERSPECTIVA GENOMICA. NOSOTROS AFRONTAMOS ESTE PROBLEMA IMPLEMENTANDO EL GCAT | GENOMAS PARA LA VIDA: ESTUDIO DE COHORTE DE LOS GENOMAS DE CATALUÑA (WWW.GENOMESFORLIFE.ORG). EL GCAT ES UN ESTUDIO BIOMEDICO, ESTABLECIDO EN 2014, CON UNA COHORTE EN SEGUIMIENTO ACTUAL DE 7 AÑOS, VINCULADO A HISTORIAS CLINICAS ELECTRONICAS (HCE) PERSONALES DEL SISTEMA PUBLICO DE SALUD E INFORMACION GENOMICA.LAS PUNTUACIONES DE RIESGO POLIGENICO (PRS) AGREGAN MUCHOS EFECTOS PEQUEÑOS DE LOS ALELOS EN TODO EL GENOMA HUMANO Y TIENEN EL POTENCIAL DE MEJORAR LA PREDICCION DEL RIESGO DE ENFERMEDAD, PERMITIR EL REFINAMIENTO DEL DIAGNOSTICO; PREDECIR LA PROGRESION Y RECURRENCIA DE LA ENFERMEDAD; IMPLEMENTAR TERAPIAS DE PRECISION; Y MEJORAR LA EFICIENCIA DE LA DETECCION A NIVEL DE POBLACION.CREEMOS QUE LA IDENTIFICACION DE INDIVIDUOS MEDIANTE PRS EN UNA COHORTE ABIERTA DE BASE POBLACIONAL CONDUCIRA AL DESARROLLO DE ESTRATEGIAS UTILES PARA AVANZAR EN LA PRACTICA CLINICA PARA EL REFINAMIENTO DIAGNOSTICO Y LA PREDICCION DEL RIESGO A CORTO PLAZO, Y ABRIRA EL CAMINO PARA SER ADOPTADO POR LOS PS PARA SER ACCIONABLE EN UN FUTURO PROXIMO.LOS OBJETIVOS DE GEPETO, A CORTO PLAZO SON:I. GENERAR UN MAPA COMPLETO DE LA VARIACION DEL GENOMA DE COHORTE GCAT COM ACCESO ABIERTO (EGA) II. GENERAR UNA PUNTUACION INTEGRAL DE TODA LA COHORTE PARA TODOS LOS DIAGNOSTICOS ICD MEDICOS IDENTIFICADOS EN LA COHORTE GCATIII. CONSTRUIR UNA HERRAMIENTA DE VISUALIZACION Y ANALISIS PARA MINERIA DE LA COHORTE UTILIZANDO HERRAMIENTAS GENETICAS PRS.EL OBJETIVO DE GEPETO, A LARGO PLAZO ES:I. CONVERTIR LA COHORTE GCAT COMO PRINCIPAL CONTRIBUYENTE EN EL PANORAMA NACIONAL E INTERNACIONAL PARA EL ESTUDIO DE LOS MECANISMOS DE ETIOPATOGENIA DE LAS ENFERMEDADES COMUNES RELEVANTES EN LA SOCIEDAD, CON ESPECIAL ENFASIS EN LAS BASES GENETICAS Y EL DESARROLLO DE AVANCES DIAGNOSTICOS, PRONOSTICOS Y FARMACOLOGICOS.METODOSALCANZAREMOS ESTOS OBJETIVOS MEDIANTE EL GENOTIPADO CON ARRAYS DE SNPS CUSTOMIZADOS MAS IMPUTACION, Y CONSTRUYENDO UNA PLATAFORMA ABIERTA PRSWEB PARA EXPLORAR LAS PRS ESTIMADAS EN LA COHORTE. EL PLAN DE TRABAJO DE GEPETO ESTA ALINEADO CON LOS PILARES DEL PROGRAMA DE MEDICINA DE PRECISION (IMPACT); COHORTE, GENOMA Y DATOS.COHORTE: EL PROYECTO UTILIZA DATOS DE LA COHORTE GCAT PREEXISTENTE (N=19 143) Y 5187 CODIGOS UNICOS ICD-9.GENOMA: LOS DATOS RELEVANTES DE PRS DISPONIBLES SE UTILIZARAN PARA PERSONALIZAR UNA ARRAY DE GENOTIPADO. LO DATOS SE IMPUTARAN MEDIANTE TOPMED Y SE UTILIZARAN EN LOS ANALISIS DE PRS.DATOS. (1) HERRAMIENTAS GENETICAS. TODOS LOS PRS SE CALCULARAN PARA CADA SUJETO Y LA PRECISION Y EL PODER PREDICTIVO SE VALIDARAN CON UKBIOBANK. (2) HERRAMIENTAS DE VISUALIZACION Y ANALISIS.GEPETO, AL PROPORCIONAR EN OPEN ACCES, VALORES DE RIESGO GENETICO PARA ENFERMEDADES COMUNES, BASADOS EN ESTANDARES Y ONTOLOGIAS EXISTENTES, FACILITARA LA TRADUCCION A LA ATENCION CLINICA, CON MEJORES HERRAMIENTAS DE DIAGNOSTICO, PRONOSTICO Y TERAPEUTICAS, PARA UNA MEJOR PRACTICA MEDIC
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Línea de financiación: concedida
El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2021-01-01
Presupuesto
El presupuesto total del proyecto asciende a
653K€
Líder del proyecto
FUNDACIO INSTITUT D'INVESTIGACIO EN CIENCIES...
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Perfil tecnológico
TRL
4-5
12M
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