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CNS2023-144842

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Biología molecular y celular

COMPRENDER LA RELACION ENTRE EL FENOTIPO Y EL GENOTIPO ES FUNDAMENTAL PARA LA BIOLOGIA. A PESAR DE LOS AVANCES EN LA TECNOLOGIA DE SECUENCIACION Y LA IDENTIFICACION DE MILLONES DE MUTACIONES, NUESTRA COMPRENSION DE LOS EFECTOS MOL... ver más

01/01/2023

CSIC

200K€

Presupuesto del proyecto: 200K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2023-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 200K€

Descripción del proyecto COMPRENDER LA RELACION ENTRE EL FENOTIPO Y EL GENOTIPO ES FUNDAMENTAL PARA LA BIOLOGIA. A PESAR DE LOS AVANCES EN LA TECNOLOGIA DE SECUENCIACION Y LA IDENTIFICACION DE MILLONES DE MUTACIONES, NUESTRA COMPRENSION DE LOS EFECTOS MOLECULARES DE LAS VARIACIONES GENETICAS SIGUE SIENDO LIMITADA. LAS MUTACIONES PUEDEN AFECTAR LA ESTRUCTURA, LA ESTABILIDAD, LA SOLUBILIDAD, LA FUNCION Y LAS INTERACCIONES DE LAS PROTEINAS. RECIENTEMENTE DESCUBRIMOS QUE LAS MUTACIONES TAMBIEN PUEDEN DESENCADENAR NUEVAS AUTO-INTERACCIONES, LO QUE LLEVA A CAMBIOS EN LA LOCALIZACION SUB-CELULAR Y FORMACION DE POLIMEROS. SIN EMBARGO, AUNQUE LA MAYORIA DE LOS ESTUDIOS SE CENTRAN EN LAS MUTACIONES QUE ALTERAN LA SECUENCIA DE AMINOACIDOS, SE SABE MUCHO MENOS SOBRE LAS MUTACIONES SINONIMAS, QUE NO MODIFICAN LA SECUENCIA DE LA PROTEINA.INVESTIGACIONES RECIENTES SUGIEREN QUE LAS MUTACIONES SINONIMAS PUEDEN AFECTAR A LA TRANSCRIPCION, AL SPLICING, A LA ESTABILIDAD DEL ARNM, A LA EFICIENCIA Y FIDELIDAD DE LA TRADUCCION Y AL PLEGAMIENTO COTRADUCCIONAL DE PROTEINAS. EN ESTE ESTUDIO, NUESTRO OBJETIVO ES DETERMINAR SI LAS MUTACIONES SINONIMAS EN PROTEINAS PUEDEN DESENCADENAR NUEVOS MODOS DE AUTOENSAMBLAJE Y CAMBIOS EN LA LOCALIZACION SUBCELULAR. EL ESTUDIO UTILIZARA LA GENETICA DE LA LEVADURA, LA MICROSCOPIA DE FLUORESCENCIA, LA ESPECTROMETRIA DE MASAS Y LA SECUENCIACION DE ARN, COMBINADOS CON TECNICAS BIOFISICAS Y ESTRUCTURALES PARA LOGRAR DOS OBJETIVOS: 1) CARACTERIZACION GENOTIPO-FENOTIPO DE MUTACIONES SINONIMAS EN PROTEINAS SIMETRICAS, Y 2) CARACTERIZACION DEL MECANISMO CAUSANTE DE LA DIVERSIDAD FENOTIPICA DE MUTANTES SINONIMOS.EN GENERAL, A TRAVES DE ESTA PROPUESTA PRETENDEMOS REVELAR COMO LAS MUTACIONES SINONIMAS PUEDEN CREAR NUEVAS INTERACCIONES ENTRE PROTEINAS Y ARROJAR LUZ SOBRE LOS MECANISMOS POTENCIALES DE LA PATOGENICIDAD DE ESTE FENOMENO. MUTACIONES SINONIMAS\BIOLOGIA ESTRUCTURAL\GENETICA DE LEVADURAS\MAPEO GENOTIPO-FENOTIPO\INTERACCIONES PROTEINA-PROTEINA\ENSAMBLAJE DE PROTEINAS

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