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EVALUACION Y DESARROLLO DE TERAPIAS PERSONALIZADAS PARA DISTROFIA MUSCULARES POR...

EVALUACION Y DESARROLLO DE TERAPIAS PERSONALIZADAS PARA DISTROFIA MUSCULARES POR DEFICIT DE COLAGENO VI LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGENITAS POR DEFICIT DE COLAGENO VI (COL6-RD) SON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES RARAS, INCAPACITANTES Y FRECUENTEMENTE MORTALES, DE AFECTACION VARIABLE DESDE LA SEVERA DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA DE ULL... see more

01/01/2021

ASOCIACION INSTITU...

157K€

Project Budget: 157K€

Project leader

ASOCIACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITAR... Investigación y desarrollo asociacion

TRL 3-4 | 100K€

PARTICIPATION DEPralty Sin fecha límite de participación.

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TRL 3-4 | 100K€

Project Budget 157K€

participation deadline Sin fecha límite de participación.

Project description LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGENITAS POR DEFICIT DE COLAGENO VI (COL6-RD) SON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES RARAS, INCAPACITANTES Y FRECUENTEMENTE MORTALES, DE AFECTACION VARIABLE DESDE LA SEVERA DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA DE ULLRICH HASTA LA MAS LEVE MIOPATIA DE BETHLEM. LOS PACIENTES SUFREN DEBILIDAD MUSCULAR, DEGENERACION Y PROBLEMAS ESQUELETICOS COMO ESCOLIOSIS Y CONTRACTURAS. ESTAN CAUSADAS POR DIFERENTES MUTACIONES EN GENES QUE CODIFICAN COLAGENO VI (COL6A1, COL6A2 Y COL6A3) Y QUE ALTERAN SU EXPRESION. NO EXISTEN TERAPIAS PARA ESTAS ENFERMEDADES Y ESTUDIOS PRELIMINARES ASPIRAN A CORREGIR LA EXPRESION DE COLAGENO CORRIGIENDO MUTACIONES ESPECIFICAS, PERO POCOS METODOS SON CAPACES DE EVALUAR ESTA CORRECCION EN MODELOS PRECLINICOS.EN NUESTRO GRUPO TENEMOS AMPLIA EXPERIENCIA EN LA EVALUACION Y EL DESARROLLO DE TERAPIAS AVANZADAS (OLIGONUCLEOTIDOS ANTISENTIDO Y EDICION GENICA CRISPR/CAS9) PARA OTRAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. HEMOS DESARROLLADO UN SISTEMA DE SCREENING IN VITRO DE CUANTIFICACION DE OTRAS PROTEINAS MUSCULARES PARA EVALUAR POSIBLES TRATAMIENTOS. EN ESTE PROYECTO OPTIMIZAREMOS NUESTRO SISTEMA PARA CUANTIFICAR COLAGENO VI EN MUESTRAS DE PACIENTES, CON LA INTENCION DE UTILIZARLO PARA CONTRIBUIR EN EL DIAGNOSTICO Y EN LA EVALUACION DE NUEVOS TRATAMIENTOS PERSONALIZADOS DE RNA QUE NOSOTRAS MISMAS DISEÑAREMOS.PARA AUMENTAR LAS POSIBILIDADES DE EXITO, DISPONEMOS DE UN GRUPO MULTIDISCIPLINAR FORMADO POR UNA NEUROLOGA DEL HOSPITAL DE BASURTO, UN GENETISTA DEL HOSPITAL DE CRUCES Y, COMO COLABORADORAS EXTERNAS, UNA INVESTIGADORA EXPERTA DEL CAMPO DE LAS COL6-RD, QUE NOS ASESORARA Y PROPORCIONARAN MUESTRAS DE PACIENTES A TRAVES DE UN BIOBANCO DEL IRSJD EN BARCELONA, Y UNA INVESTIGADORA EXPERTA EN EL DESARROLLO DE TERAPIA DE RNA CRISPR/CAS13 DEL IIS BIODONOSTIA, QUE COMPLEMENTARA NUESTRA EXPERIENCIA EN OLIGONUCLEOTIDOS Y EDICION GENICA. CREENING\DISTROFIAS MUSCULARES CONGENITAS\TERAPIA PERSONALIZADA\CRISPR/CAS13\OLIGONUCLEOTIDOS ANTISENTIDO\IN-CELL WESTERN\COLAGENO VI\DIAGNOSTICO

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