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CNS2023-143688

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Enfermedades del sistema nervioso

LA ATROFIA OPTICA AUTOSOMICA DOMINANTE (DOA) ES UNA ENFERMEDAD RARA, PROGRESIVA E IRREVERSIBLE QUE CAUSA CEGUERA Y UNA FORMA FRECUENTE DE NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA. SU PRINCIPAL CARACTERISTICA PATOLOGICA ES LA DEGENERACION DE... ver más

01/01/2023

FUNDACION PARA LA...

200K€

Presupuesto del proyecto: 200K€

Líder del proyecto

FUNDACION PARA LA INVESTIGACION BIOMEDICA DEL... Actividades auxiliares a la educación asociacion

TRL 4-5 | 50K€

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Líder del proyecto

FUNDACION PARA LA INVESTIGACION BIOMEDICA DEL... Actividades auxiliares a la educación asociacion

TRL 4-5 | 50K€

Presupuesto del proyecto 200K€

Descripción del proyecto LA ATROFIA OPTICA AUTOSOMICA DOMINANTE (DOA) ES UNA ENFERMEDAD RARA, PROGRESIVA E IRREVERSIBLE QUE CAUSA CEGUERA Y UNA FORMA FRECUENTE DE NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA. SU PRINCIPAL CARACTERISTICA PATOLOGICA ES LA DEGENERACION DE LAS CELULAS GANGLIONARES DE LA RETINA (RGCS). EL 20% DE LOS CASOS SE PRESENTA COMO UNA FORMA SINDROMICA MAS GRAVE (DOA PLUS) QUE TAMBIEN INCLUYE SINTOMAS CARDIACOS Y NEUROMUSCULARES. EL 70-90% DE LOS CASOS DE DOA/DOA "PLUS" PRESENTAN MUTACIONES EN OPA1. DESDE EL DESCUBRIMIENTO DE QUE LAS MUTACIONES EN ESTE GEN SON LA CAUSA MAS HABITUAL DE DOA, LA COMUNIDAD CIENTIFICA ESTA HACIENDO GRANDES ESFUERZOS PARA GENERAR MODELOS DE DOA DEDICADOS A ESTUDIAR LOS MECANISMOS FISIOPATOLOGICOS RESPONSABLES DE LA DEGENERACION DE LAS RGCS Y SU PERDIDA VISUAL ASOCIADA. EXISTEN EVIDENCIAS QUE SUGIEREN QUE EL ESTRES OXIDATIVO Y EL DESEQUILIBRIO REDOX PUEDEN JUGAR UN PAPEL CLAVE EN LA FISIOPATOLOGIA QUE CONDUCE A LA DEGENERACION DE LAS RGCS Y A LA PROGRESION DE LA DOA Y OTRAS NEUROPATIAS OPTICAS. SIN EMBARGO, SE CONOCE MUCHO MENOS LA ETIOPATOGENIA DE LAS MANIFESTACIONES MUSCULARES Y CARDIACAS ASOCIADAS A DOA "PLUS". EXISTEN MODELOS DE RATON CON UNA DISFUNCION DE OPA1 QUE CONDUCEN A ATROFIA DEL MUSCULO ESQUELETICO, SARCOPENIA E INFLAMACION MUSCULAR. ADEMAS, SE HA VISTO UN DETERIORO DE LA FUNCION CARDIACA EN MODELOS DE ROEDORES PORTADORES DE MUTACIONES EN OPA1. EN LA ACTUALIDAD, NO EXISTE UNA TERAPIA PARA DOA/DOA "PLUS". TRADICIONALMENTE, EL DESCUBRIMIENTO DE FARMACOS SE HA REALIZADO IMITANDO ENFERMEDADES HUMANAS EN MODELOS ANIMALES, SISTEMAS DE EXPRESION HETEROLOGA O LINEAS CELULARES INMORTALIZADAS. SIN EMBARGO, CUANDO LOS COMPUESTOS CANDIDATOS IDENTIFICADOS CON ESTOS MODELOS SE PRUEBAN EN ENSAYOS CLINICOS, PUEDEN DAR LUGAR A RESULTADOS INESPERADOS: CARDIOTOXICIDAD, PROBLEMAS DE SEGURIDAD U OTRAS CONSECUENCIAS INDESEABLES. ESTO SE DEBE A LAS LIMITACIONES DE ESTOS MODELOS PARA IMITAR COMPLETAMENTE EL FENOTIPO DE LA ENFERMEDAD HUMANA. EL MODELO IDEAL SERIA EL TEJIDO DIANA AFECTADO EN EL PACIENTE. SIN EMBARGO, EL TEJIDO HUMANO NO SIEMPRE ESTA DISPONIBLE O NO ES ACCESIBLE. EN ESTE SENTIDO, EL DESCUBRIMIENTO DE LAS CELULAS MADRE PLURIPOTENTES INDUCIDAS (IPSCS) HA MARCADO UN HITO EN LA INVESTIGACION BIOMEDICA. ESTAS CELULAS TIENEN UNA MORFOLOGIA Y UN COMPORTAMIENTO DE CRECIMIENTO TIPICOS DE LAS CELULAS MADRE EMBRIONARIAS (ES) Y PRESENTAN GENES MARCADORES TIPICOS DE ES. LAS IPSC OFRECEN GRANDES VENTAJAS: MENOS LIMITACIONES ETICAS, AUTORRENOVACION Y CAPACIDAD PARA DIFERENCIARSE A TIPOS CELULARES ESPECIFICOS DE PACIENTES (PLURIPOTENCIA). LAS IPSCS Y LAS CELULAS DIFERENCIADAS A PARTIR DE ELLAS PERMITEN TRABAJAR CON EL TIPO CELULAR AFECTADO EN LA PATOLOGIA PARA ESTUDIAR LA ETIOPATOGENIA, HACER CRIBADOS DE FARMACOS Y AVANZAR EN MEDICINA REGENERATIVA. HASTA AHORA, SE HAN GENERADO IPSCS DE PACIENTES CON DOA AISLADA Y CON DOA 'PLUS' PORTADORES DE MUTACIONES EN OPA1. ESTAS IPSCS SE HAN EMPLEADO PARA CREAR MODELOS NEURONALES Y DE RGCS QUE MEJORAN EL CONOCIMIENTO SOBRE LOS MECANISMOS RESPONSABLES DE LA DEGENERACION NEURONAL Y DE LAS RGCS. EL OBJETIVO PRINCIPAL DE ESTA PROPUESTA ES CREAR MODELOS HUMANOS DE MUSCULO ESQUELETICO Y CARDIOMIOCITOS MEDIANTE LA DIFERENCIACION DE IPSCS PROCEDENTES DE PACIENTES CON DOA 'PLUS' PORTADORES DE MUTACIONES EN EL GEN OPA1. CON LOS MODELOS OBTENIDOS PRETENDEMOS PROFUNDIZAR EN LA ETIOPATOGENIA DE LA DOA 'PLUS' Y EVALUAR POLIFENOLES PUROS Y COMPLEJADOS COMO POTENCIAL TRATAMIENTO PARA ESTE TRASTORNO TAN DISCAPACITANTE. ATROFIA OPTICA DOMINANTE PLUS\CANNABIDIOL\RESVERATROL\CURCUMINA\POLIFENOLES\ENFERMEDAD MITOCONDRIAL\MUSCULO ESQUELETICO\CARDIOMIOCITOS\DOA 'PLUS'\IPSCS

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