Descripción del proyecto
El cáncer es una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial, Este término, engloba multitud de distintas enfermedades que se caracterizan por el desarrollo y crecimiento de células anormales de una manera no controlada, Se estima que en el año 2030 serán diagnosticadas por un proceso neoplásico 22 millones de personas (Bray et al,, 2018), Una de las principales causas del desarrollo de esta enfermedad es la aparición de mutaciones somáticas, más concretamente las mutaciones que tienen lugar en un solo nucleótido de la secuencia de ADN, conocidas como mutaciones puntuales, las cuales aparecen con una frecuencia del 95% en los tumores sólidos, En menor incidencia también podemos encontrar amplificaciones, deleciones, pequeñas inserciones/deleciones (indels) o translocaciones (Vogelstein et al,, 2013),Las tecnologías más utilizadas para la búsqueda de biomarcadores, tanto en tejido tumoral como en muestras de biopsia líquida, incluyen las PCR de segunda generación (qRealTime and RealTime PCR), las plataformas de Next Generation Sequencing (NGS) como Illumina o IonTorrent y la PCR digital (dPCR), En biopsia sólida existen diferentes kits aprobados por la FDA y/o con marcaje CE-IVD para la detección de mutaciones accionables - alteraciones genéticas de las cuales existe un fármaco contra ellas -, La mayoría de estos kits comerciales se basan en las tecnologías de NGS o en RT-PCR, En cuanto a biopsia líquida unos de los kits más populares son el Guardant360 (Guardant Health) y el FoundationONE Liquid (Roche), detectando más de 73 mutaciones puntuales, así como varias indels, amplificaciones y fusiones, el primero, y más de 60 genes e inestabilidad de microsatélites el segundo,Tanto en Artys Health como en HM Hospitales, miembros del consorcio del presente proyecto, se ha trabajado en los últimos años en la identificación de biomarcadores a partir de ADN de microvesículas aisladas de biopsias líquidas de pacientes con gliomas de alto grado,En base a 1) las limitaciones existentes en las soluciones actuales y 2) la investigación realizada por los miembros del consorcio, es objetivo el desarrollo de una plataforma de identificación de alteraciones genéticas accionables, basada en la tecnología de dPCR, a partir de muestras de tejido sólido y biopsias liquidas de pacientes oncológicos, Este tipo de plataforma es económica, ofrece una enorme flexibilidad para analizar únicamente mutaciones con valor clínico, con grados de evidencia científica altos, y en tiempos de respuesta de horas, transformando así el análisis de biopsias líquidas de pacientes oncológicos en una herramienta útil que ayude al facultativo en la toma de decisiones,