Descripción del proyecto
Históricamente, la medicina trata a un paciente una vez se detectan los síntomas de la enfermedad, y a los pacientes con síntomas similares se les da el mismo tratamiento, En el nuevo paradigma de la medicina personalizada, el perfil genético de los individuos sanos se almacenará con su historia médica con el fin de usarlo para predecir una enfermedad antes de que se desarrolle o para elegir el mejor tratamiento una vez se ha desarrollado, para mejorar las tasas de curación y disminuir efectos adversos, De hecho, esto ya es posible para algunos tipos de cáncer y las investigaciones que se están emprendiendo pretenden que este paradigma sea aplicable a cualquier enfermedad, En el proceso actual de análisis del ADN, durante la fase de generación de bibliotecas de ADN, se produce una pérdida de información y de resolución, Como consecuencia, las posteriores lecturas del genoma pierden calidad (fiabilidad y precisión) y la información del epigenoma, como el estado de metilación del ADN, desaparece, La información contenida en el epigenoma es vital para entender muchos procesos y no tenerla en cuenta impide evaluar correctamente muchas condiciones críticas para diagnóstico, pronóstico y predicción de respuesta a fármacos,ANILING ha desarrolado la novedosa tecnología GEUS (Genomic and Epigenomic Unified Sequencing) para lograr una solución a las limitaciones del estado actual de la técnica de la secuenciación y la integración de la información epigenética, GEUS se presenta como una nueva herramienta molecular y bioinformática que permite acceder de forma integrada al genoma y al epigenoma (que es una parte esencial de la información contenida en el DNA, pero poco estudiada por su dificultad de análisis), Este abordaje facilita la interpretación de esta información y da solución a uno de los grandes retos para el avance de la biomedicina de las próximas décadas, En el avance de los análisis moleculares, hay un gran interés en analizar muestras de DNA en donde existe limitación de la cantidad de muestra, En concreto, la biopsia líquida ofrece un gran potencial en la medicina predictiva y de precisión, al permitir el acceso al DNA tumoral de una forma muy poco invasiva, ofreciendo diagnósticos tempranos y un seguimiento intensivo en el desarrollo de la enfermedad,El objetivo general del proyecto es el desarrollo y validación de una tecnología (kit + herramienta bioinformática) de secuenciación GEUS (Genomic and Epigenomic Unified Sequencing) que mejore el rendimiento de las actuales NGS (Next Generation Sequencing) y que ofrezca información genética y epigenética de alta calidad y en un formato integrado, conteniendo el coste y aprovechando las estructuras y plataformas de secuenciación existentes,En este proyecto participa una PYME del sector biotecnológico y dos centros de investigación, ANILING (empresa constituida en 2014 como spin off del IMPPC para el diseño y desarrollo de tecnología para análisis genéticos y epigenéticos que hagan realidad la medicina personalizada), el IGTP y el ICO,El proyecto abarca el desarrollo de la tecnología de generación de bibliotecas de ADN de Alta Calidad (ANILING), el desarrollo de la bioinformática (IGTP+ANILING), la selección de muestras (ICO) y el estudio genómico y epigenómico de las mismas (IGTP+ANILING+ICO),El mercado de la secuenciación de ADN es un mercado en expansión debido a la aparición de nuevas tecnologías conocidas como NGS (Next Generation Sequencing), A pesar del crecimiento de este mercado hay una serie de necesidades no satisfechas que marcan la tendencia de los próximos avances tecnológicos, La tecnología de ANILING para generar bibliotecas de ADN de alta calidad ofrece una solución a estos impedimentos: la integración de la determinación de la secuencia primaria y de las modificaciones epigenéticas y el cambio de paradigma de calidad de lectura,