RTC-2016-5686-1
Financiado
Desarrollo de tratamientos para enfermedades raras de depósito lisosomal
El objetivo del Consorcio es encontrar medicamentos para el tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal (LSDs). Las LSDs están causadas por "Errores congénitos del Metabolismo" con componente neurológico. Los errores con...
El objetivo del Consorcio es encontrar medicamentos para el tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal (LSDs). Las LSDs están causadas por "Errores congénitos del Metabolismo" con componente neurológico. Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica una enzima que cataliza una de las miles de reacciones químicas de la célula.La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara, es decir con una muy baja prevalencia. Se trata de una enfermedad congénita autosómica recesiva en la que los afectados carecen de una enzima llamada beta glucosidasa ácida. La falta de la enzima hace que se acumule glucosilceramida ya que no puede ser catalizada en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, así como en las células neuronales dependiendo del tipo de enfermedad. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90% de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.El tratamiento más habitual para las enfermedades de depósito lisosomal, y en especial de la enfermedad de Gaucher, es el Reemplazo enzimático (ER) por el que se suministra al paciente, precisamente, la proteína que de forma patológica su organismo produce en una variedad mutante (defectuosa) la cual, al encontrarse mutada, no es capaz de realizar adecuadamente su función biológica lo que comporta la aparición de la enfermedad. Aunque en volumen el mercado de las enfermedades raras es bastante pequeño, el elevado precio de los tratamientos hace que el mercado en sí sea considerable. En el caso de la enfermedad de Gaucher el mercado asciende a unos 950 millones de USD anuales, para los tres fármacos de referencia.Sin embargo, el tipo de enzimas a reemplazar en las enfermedades de depósito lisosomal por su tamaño y peso molecular, son incapaces de atravesar la barrera hematoencefálica (BBB), por lo que aproximaciones basadas en ER no son adecuadas para las enfermedades con componente neurológico. Así pues, es necesario desarrollar alternativas que permitan llegar al sistema nervioso central y reverter el progreso de la enfermedad. En este sentido, las chaperonas farmacológicas son una nueva generación de fármacos que se plantea como la principal alternativa para tratar este tipo de enfermedades, particularmente en el caso que haya afectación neurológica.Las chaperonas farmacológicas son moléculas pequeñas que si se diseñan y optimizan de forma adecuada traspasan la BBB y que basan su mecanismo de acción en su capacidad de rescate de los enzimas (o proteínas) mutantes; es decir en su capacidad de estabilizar las enzimas mutantes de tal forma que no sean degradadas por los sistemas de control de calidad del propio paciente.El objetivo del proyecto es la identificación de la molécula, su síntesis, realizar la química médica y evaluar los candidatos a leads mediantes ensayos de unión in vitro e in vivo. Posteriormente se pondrá a punto los modelos animales que permitan evaluar el efecto de loas distintos candidatos.as dianas neurológicas en relación a la enfermedad. Es decir el Proyecto finalizará con la nominación de un fármaco candidato listo para entrar en fase pre-clínica regulatoria. Posteriormente se iniciará un ensayo preclínico regulatorio para el lead identificado y un ensayo clínico I, estudios que serán liderados por Minoryx. Terminada la Fase I el Consorcio se centrará en formalizar acuerdos de licencia con compañías farmacéuticas.Minoryx ha levantado en octubre de 2015 una ronda de capital por valor de 19,4M.
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Línea de financiación: concedida
El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2016-01-01
Presupuesto
El presupuesto total del proyecto asciende a
323K€
Líder del proyecto
MINORYX THERAPEUTICS
La realizacion de actividades de investigacion, desarrollo e innovacion en el ambito tecnico sanitario y, en particular, de la biotecnologia...
Perfil tecnológico
TRL
4-5
5M
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