Descripción del proyecto
REVEAL GENOMICS S.L. (RG) propone un proyecto dentro del subprograma Proyectos en Colaboración Público-Privada junto con el Vall dHebrón Institute of Oncology (VHIO), cuyo principal objetivo es desarrollar un test diagnóstico basado en DNA circulante tumoral (ctDNA) que permita la caracterización del cáncer de mama avanzado (CMA) mediante la asignación de subtipos moleculares y la evaluación de firmas indicativas de pronóstico y respuesta a tratamientos. El proyecto contempla el desarrollo de un segundo test basado en DNA de tejido tumoral con la misma finalidad, para utilizarlo en aquellas/os pacientes en que la cantidad de ctDNA no sea suficiente para realizar el primer test. El objetivo final es disponer de nuevas herramientas diagnósticas que permitan administrar tratamientos dirigidos según el perfil molecular del tumor y el momento de la enfermedad. Ambos miembros del consorcio tienen un fuerte potencial para llevar a cabo este proyecto. Por un lado, RG es una spin-off creada en septiembre de 2020 por investigadores de instituciones de gran renombre internacional (Universidad de Carolina del Norte (US), VHIO y Hospital Clínic-IDIBAPS-SOLTI). RG nació con el objetivo de redefinir la oncología de precisión, mediante la identificación de nuevos biomarcadores y el desarrollo de test diagnósticos que mejoren la evolución y el bienestar de los pacientes con cáncer. Como prueba de su misión, RG tiene en el mercado un primer test para dirigir el tratamiento en pacientes con cáncer de mama temprano HER2+. Por su parte, el VHIO es un centro de investigación biomédica que forma parte del Campus Universitario Hospitalario Vall dHebrón y se caracteriza por su extensa implicación en proyectos de ciencia básica, clínica y traslacional, así como por su excelencia en promover proyectos y técnicas que objetivan optimizar la práctica asistencial de las enfermedades oncológicas.El cáncer de mama (CM) es una enfermedad clínica y biológicamente heterogénea que supone una de las mayores causas de mortalidad en el mundo. El hecho de que presente múltiples alteraciones moleculares remarca la necesidad de estudiarla desde una perspectiva de fenotipo más que de alteraciones individuales. Además, la aparición de alteraciones en la enfermedad es dinámica, lo que comporta la necesidad de desarrollar herramientas que permitan revelar la biología de la enfermedad en todo su curso, de una manera no invasiva para los pacientes. El desarrollo de tales herramientas hoy es posible gracias al gran abanico de técnicas disponibles que permiten obtener información del tumor a partir de fluidos corporales, permitiendo así precisar y orientar el estado de la enfermedad a tiempo real.Actualmente, el CM se clasifica en base a pruebas basadas en RNA de tejido. Sin embargo, en el CMA donde las/os pacientes presentan más de una lesión, estas pruebas no recogen la heterogeneidad de la enfermedad, y no se pueden hacer de manera recurrente por la complicación que esto representaría para las/os pacientes. La biopsia líquida se muestra como una alternativa que solventaría estos inconvenientes ya que permite obtener información sobre las características genómicas del tumor de una forma rápida y rentable, utilizando metodologías no invasivas y permitiendo la obtención de muestras de manera repetida en el tiempo. Además, a diferencia del RNA de tejido de muestras de archivo, el ctDNA está intacto, y representa una foto a tiempo real, lo cual aporta calidad y mayor información para la evaluación de alteraciones moleculares que permitirían adaptar los tratamientos en el CMA.El proyecto se desarrollará entre marzo de 2022 y febrero de 2025. Tras la realización de las actividades descritas en el proyecto se espera obtener dos ensayos precisos y tecnológicamente transmisibles a la práctica clínica dentro del sector oncológico enfocados en la clasificación molecular del CMA y que permitan la precisión en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.