Descripción del proyecto
LA FARMACOGENETICA ESTUDIA LA RESPUESTA VARIABLE QUE LOS PACIENTES PRESENTAN FRENTE EL USO DE LOS MEDICAMENTOS EN FUNCION DE SU PERFIL GENETICO, LA TECNOLOGIA NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) PERMITE LA DETECCION DE VARIANTES GENETICAS DE BAJA FRECUENCIA ASOCIADAS A UN EVENTO O CARACTERISTICA CLINICA CONCRETA COMO PUEDE SER LA RESPUESTA SUBOPTIMA FRENTE EL USO DE UN MEDICAMENTO O EL RIESGO DE PADECER UNA ENFERMEDAD,LOS AGENTES ANTIPLAQUETARIOS CLOPIDOGREL, PRASUGREL Y TICAGRELOR SE UTILIZAN EN EL TRATAMIENTO DEL SINDROME CORONARIO AGUDO (SCA) CON/SIN ELEVACION DEL SEGMENTO ST, INCLUYENDO PACIENTES A LOS QUE SE LES HAYA IMPLANTADO UN STENT, PRASUGREL Y TICAGRELOR PRODUCEN UNA MAYOR INHIBICION PLAQUETARIA QUE CLOPIDOGREL PERO TAMBIEN UNA MAYOR TASA DE HEMORRAGIAS, EXISTE UN GRAN INTERES EN INVESTIGAR LOS BENEFICIOS POTENCIALES DE ESTRATEGIAS PERSONALIZADAS QUE GUIEN EL USO DE LOS NUEVOS ANTIAGREGANTES PLAQUETARIOS EN PACIENTES CON ALTO RIESGO DE RESPUESTA SUBOPTIMA AL CLOPIDOGREL, RECIENTEMENTE, NUESTRO GRUPO HA CONFIRMADO QUE EN PACIENTES CON SCA, LA TERAPIA ANTIAGREGANTE GUIADA POR GENOTIPADO REDUCE LA TASA DE LA VARIABLE COMPUESTA DE MUERTE CARDIOVASCULAR, SCA Y/O ACCIDENTE CEREBROVASCULAR, SIN DIFERENCIAS EN SANGRADO DURANTE 12 MESES DESPUES DE LA INTERVENCION CORONARIA PERCUTANEA (ICP), COMPARADO CON UNA ESTRATEGIA NO GUIADA POR GENOTIPADO, Y, ADEMAS, NUESTRO GRUPO TAMBIEN CONFIRMO QUE LA INTERVENCION (GUIADO POR GENOTIPADO) ES COSTE-EFECTIVA, SIN EMBARGO, ENTRE LOS PACIENTES A LOS QUE SE LES ORIENTA EL TRATAMIENTO EN FUNCION DE SU PERFIL GENETICO EN ESTE ESTUDIO PREVIO, SE OBSERVO QUE TODAVIA EXISTE UNA TASA DE EVENTOS DE LA COMBINADA DE MUERTE CARDIOVASCULAR, SCA O ACCIDENTE CEREBROVASCULAR DEL 10,1%, LO CUAL INDICA QUE PODRIAN EXISTIR OTRAS VARIANTES GENETICAS NO CONTEMPLADAS EN EL ALGORITMO PROPUESTO PARA EL GUIADO DEL TRATAMIENTO, QUE PUDIERAN SER FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS A LA APARICION DE EVENTOS CARDIOVASCULARES O A LA MALA RESPUESTA AL TRATAMIENTO ANTIAGREGANTE,POR TODO ESTO, EL OBJETIVO PRINCIPAL DE ESTE ESTUDIO ES LA BUSQUEDA DE VARIANTES GENETICAS EN LAS REGIONES CODIFICANTES PARA GENES IMPLICADOS EN EL METABOLISMO O TRANSPORTE DE MEDICAMENTOS ANTIAGREGANTES PLAQUETARIOS Y REGIONES CODIFICANTES PARA GENES RELACIONADOS CON ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES, ADEMAS DEL ESTUDIO DE LA ASOCIACION DE LA PRESENCIA DE ESTAS VARIANTES Y LA APARICION DE EVENTOS ISQUEMICOS Y/O HEMORRAGICOS, PARA ESTO SE COMPARARA EL GENOMA DEL GRUPO DE PACIENTES CON SCA SOMETIDOS A ICP QUE HAN PRESENTADO EVENTOS CARDIOVASCULARES DURANTE LOS 12 MESES DE SEGUIMIENTO Y EL GRUPO DE PACIENTES CON SCA SOMETIDOS A ICP CON STENT QUE NO HAN PRESENTADO DICHOS EVENTOS DURANTE LOS 12 MESES DE SEGUIMIENTO O UN GRUPO CONTROL SIN ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR,ADEMAS, SE LLEVARA A CABO UN ANALISIS EPIGENETICO (METILACION Y MICRORNA) A FIN DE CONTROLAR LA EXPRESION DE LAS VARIANTES GENETICAS IDENTIFICADAS, LO CUAL PODRIA EXPLICAR LA ASOCIACION VARIABLE CON LA RESPUESTA A LOS TRATAMIENTOS ANTIAGREGANTES,POR ULTIMO, SE MODIFICARA EL ALGORITMO DE PRESCRIPCION DE LA TERAPIA ANTIAGREGANTE TRAS SCA E ICP QUE ACTUALMENTE SE ENCUENTRA IMPLEMENTADO EN NUESTRO HOSPITAL, INCLUYENDO LOS HALLAZGOS DE ESTE ESTUDIO, NGS\FARMACOGENETICA\SCA\TERAPIA ANTIAGREGANTE\ALGORITMO DE DECISION\IMPLEMENTACION CLINICA\MEDICINA PERSONALIZADA